Cribado Prenatal y Diagnóstico Genético
Durante el cribado prenatal, se determinan defectos en el tubo neural como la espina bífida (cierre incompleto de la columna vertebral) y la anencefalia (falta de desarrollo en parte del cerebro). Se mide la AFP (alfafetoproteína) y, si está aumentada con respecto al múltiplo de la mediana (AFP mayor o igual a 2,5 MOM) de gestantes en la misma edad poblacional, aumenta la probabilidad de defectos en el tubo neural; no obstante, tiene un valor predictivo bajo y un alto porcentaje de falsos positivos.
También se estudia la probabilidad de riesgo de síndrome de Down, que aumenta si la edad de la gestante en el primer embarazo es mayor a los 35 años. Para ello, se evalúa la translucencia nucal y distintas...