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Anomalías Cromosómicas y Malformaciones Congénitas: Causas y Tipos

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Anomalías Cromosómicas y Malformaciones Congénitas: Causas y Tipos

Alteraciones en el Número de Cromosomas

Las alteraciones en el número de cromosomas pueden provocar diversas enfermedades. A continuación, se describen algunas de las más comunes:

  • Síndrome de Edwards: Alteración: personas con 3 cromosomas 18. Cuadro clínico: deficiencia mental profunda, malformaciones renales, cardíacas, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, cuello y esternón cortos. Frecuencia: 1/6.766 nacidos.
  • Síndrome de Patau: Alteración: personas con 3 cromosomas 13. Cuadro clínico: retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, dáctiles y cerebrales. Ausencia de paladar, pie vago. Frecuencia: 1/4.600 nacidos.

Alteraciones en los Cromosomas

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Impacto del Tabaco en el Embarazo y la Salud Materno-Infantil

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Impacto del Tabaco en el Embarazo

Tabaco y embarazo: Aumenta el riesgo de infarto agudo de miocardio (IAM) si se combinan anticonceptivos orales (ACO) y fumar. La fertilidad disminuye debido a la reducción de estrógenos. Hay un mayor riesgo de aborto espontáneo y muerte fetal. La frecuencia de placenta previa, hemorragias, riesgo de parto prematuro (RPP) y parto prematuro son más frecuentes en fumadoras. Dan a luz bebés de menor peso, lo que incrementa el riesgo de muerte neonatal. El niño que toma el pecho de una madre fumadora absorbe nicotina, con implicaciones biológicas desconocidas. Existe una relación entre el número de cigarrillos fumados durante el embarazo y el riesgo de cáncer.

Efectos sobre la Reproducción

  • Fertilidad: Las
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Cortisol: Impacto en el Metabolismo, Sistema Inmune y Endocrino y su Regulación

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Efectos del Cortisol en el Organismo

El cortisol es una hormona esteroidea producida por las glándulas suprarrenales, y juega un papel crucial en la respuesta del cuerpo al estrés y en la regulación de diversas funciones metabólicas. A continuación, se detallan los efectos del cortisol en diferentes procesos y sistemas del cuerpo, así como las alteraciones relacionadas con el síndrome de Cushing, una condición caracterizada por niveles elevados y prolongados de cortisol:

EFECTO DEL CORTISOLProceso/Sistema AfectadoAlteraciones Relacionadas con el Síndrome de Cushing
Aumenta la glucosa plasmática mediante la estimulación de la gluconeogénesis y la inhibición de la captación de glucosa.Metabolismo de los hidratos de carbonoHiperglucemia
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Salud Sanguínea: Trastornos de la Hemostasia, Coagulación y Eritrocitos

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Trastornos de la Hemostasia

El término hemostasia se refiere a la detención del flujo sanguíneo. Es el resultado de un proceso estrechamente regulado por activadores e inhibidores que mantiene la sangre en forma líquida dentro de los vasos y, a la vez, evita que la sangre salga de estos. Los trastornos suceden cuando la sangre coagula en exceso (trombosis) o cuando no se logra mantener la sangre dentro de los vasos (hemorragias).

La Hemostasia Implica:

  • Pared Vascular (endotelio)
  • Las Plaquetas
  • Cascada de Coagulación

Tapón plaquetario post-lesión:

  • Factor VIII vW: produce adherencia plaquetaria.
  • Agregación plaquetaria inducida por tromboxano A2 y ADP.
  • Estabilización del tapón plaquetario (factores de coagulación).
  • Control del proceso y disolución
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Salud Endocrina: Pruebas de Glucemia, Disfunción Tiroidea e Insuficiencia Suprarrenal

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Pruebas de Glucemia: Detección y Valores de Referencia

La medición de la glucemia es fundamental para el diagnóstico y seguimiento de la diabetes. A continuación, se detallan las pruebas más comunes:

  • Nivel de Glucemia Basal (en ayunas)

    Determina el nivel de glucosa circulante en sangre tras un ayuno de al menos 8 horas.

    • Normalidad: 70-100 mg/dL
    • Diabético: ≥ 126 mg/dL
  • Prueba de Tolerancia a la Glucosa Oral (PTGO)

    Se extrae una muestra de sangre basal. Posteriormente, el paciente ingiere una solución de 75 g de glucosa, y se extraen muestras seriadas a los 30, 60 y 120 minutos.

    • Valores alterados (a las 2 horas): ≥ 200 mg/dL
  • Glucemia al Azar (no en ayunas)

    Realizada en pacientes que presentan los síntomas clásicos de la diabetes, conocidos

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Técnicas Fundamentales para el Estudio del Cerebro: Visualización, Invasión y Farmacología

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Métodos de Visualización del Cerebro Humano Vivo

  • Tomografía por Emisión de Positrones (TEP)

    Es una técnica de neuroimagen que nos permite observar la funcionalidad o actividad cerebral, mediante la medida de la acumulación de sustancias semejantes a la glucosa (desoxiglucosa).

  • Imagen por Resonancia Magnética Funcional (IRMf)

    Es una técnica avanzada de imagen por resonancia magnética que combina las imágenes estructurales y el estudio funcional de la actividad cerebral. Funciona midiendo los cambios en el flujo de oxígeno de la sangre en las regiones más activas del cerebro.

Métodos Invasivos

Consisten en técnicas que requieren una manipulación directa del cerebro y los tejidos del sistema nervioso, generalmente en estudios sobre animales... Continuar leyendo "Técnicas Fundamentales para el Estudio del Cerebro: Visualización, Invasión y Farmacología" »

Conceptos Fundamentales de la Anemia: Clasificación, Etiología y Manifestaciones Clínicas

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Conceptos Fundamentales de la Anemia y la Morfología Eritrocitaria

Terminología Hematológica Esencial

  • Normocito: Hematíe adulto normal con un diámetro de siete micras.
  • Hipocromía: Contenido bajo de colorante en un tejido u órgano. Disminución de la hemoglobina (Hb) en los eritrocitos, de manera que aparecen anormalmente pálidos.
  • Normocrómico: Contenido normal de hemoglobina.
  • Eritrocito Falciforme: Hematíe anormal en forma de media luna, que contiene hemoglobina S.
  • Reticulocito: Eritrocito joven que se caracteriza por la presencia de una red o malla formada por filamentos, restos de las fases previas nucleadas.
  • Hipocromasia: Disminución del color de los núcleos celulares y de los cromosomas.
  • Célula Diana (Target Cell): Hematíe anormal
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Variaciones Leucocitarias y Neutrofilia: Causas, Diagnóstico y Tratamiento

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Variaciones Leucocitarias

Valores Normales y Alteraciones

Leucocitosis: > 10.000 leucocitos x mm3

Leucopenia: < 4.000 leucocitos x mm3

Neutrofilia: > 7.500 neutrófilos x mm3

Neutropenia: < 2000 granulocitos x mm3

  • Leve: 1.000 - 2.000 granulocitos x mm3
  • Moderada: 500 - 1.000 granulocitos x mm3
  • Grave: < 500 granulocitos x mm3

Linfocitosis: > 3.500 linfocitos x mm3

Linfopenia: < 1.500 linfocitos x mm3

Eosinofilia:

  • Leve: 400-1.500 eosinófilos x mm3
  • Moderada: 1.500-5.000 eosinófilos x mm3
  • Intensa: > 5.000 eosinófilos x mm3

Basofilia: > 200 basófilos x mm3

Monocitosis: > 800 monocitos x mm3

Monocitopenia: < 200 monocitos x mm3

Neutrofilia

Mecanismos

  • Aumento de la producción: Infecciones crónicas, tumores malignos, endocrinopatías,
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Empiema Pleural: Definición, Estadios y Estrategias de Tratamiento

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Empiema Pleural: Definición y Mecanismos

El empiema pleural se define como la acumulación de líquido purulento o que contiene un número elevado de polimorfonucleares (PMN) en el espacio pleural. Generalmente, se debe a una infección y a la producción de empiema por contigüidad desde el pulmón, siendo comúnmente una consecuencia de neumonía, sobre todo bacteriana (empiema paraneumónico). Otros focos pueden ser bronquiectasias o abscesos pulmonares. Un origen menos frecuente es el mediastino, que debuta con mediastinitis y posteriormente se expande al espacio pleural.

El segundo mecanismo de empiema es la inoculación directa, generalmente tras cirugía torácica con resección pulmonar (empiema postneumonectomía, lobectomías o toracoscopia)... Continuar leyendo "Empiema Pleural: Definición, Estadios y Estrategias de Tratamiento" »

Cuidados del Recién Nacido y Procedimientos de Enfermería en el Parto

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Beneficios del Apego Temprano

Con el apego se logra una lactancia exitosa, temprana y duradera. Además, permite una mejor adaptación del recién nacido (RN) y disminuye problemas metabólicos como la hipoglucemia e hipocalcemia, favoreciendo una más rápida recuperación materna. Durante este proceso, debe observarse la adaptación del neonato a la vida extrauterina, específicamente la función cardíaca y la coloración. En nacimientos por cesárea con anestesia regional, la lactancia materna puede iniciarse de inmediato.

Rol del TENS en la Atención Neonatal

El Técnico en Enfermería (TENS) cumple funciones críticas en la recepción y cuidado inicial:

  • Preparar la ficha con los datos correspondientes al paciente.
  • Colaborar en la recepción
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