Protocolo de pesquisa neonatal (PKU e hipotiroidismo) y signos de cáncer infantil
Protocolo de Pesquisa Neonatal (PKU-HC)
La pesquisa para errores congénitos del metabolismo, específicamente fenilcetonuria (PKU) e hipotiroidismo congénito (HC) (MINSAL 1992), se realiza en recién nacidos con al menos 40 horas de vida.
Definiciones clave
- Fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia (HFA): La forma clásica o moderada puede conducir a un retardo mental profundo. Se encuentra presente en la leche materna y fórmulas maternizadas.
- Hipotiroidismo congénito: Déficit de hormonas TSH y T4.
Procedimiento de toma de muestra
Se debe citar al recién nacido (RN) ante un resultado sospechoso en la primera muestra o para confirmación diagnóstica. Un resultado sospechoso se define como un screening positivo, requiriendo una segunda muestra para...