Protocolo de pesquisa neonatal (PKU e hipotiroidismo) y signos de cáncer infantil

Protocolo de Pesquisa Neonatal (PKU-HC)

La pesquisa para errores congénitos del metabolismo, específicamente fenilcetonuria (PKU) e hipotiroidismo congénito (HC) (MINSAL 1992), se realiza en recién nacidos con al menos 40 horas de vida.

Definiciones clave

• Fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia (HFA): La forma clásica o moderada puede conducir a un retardo mental profundo. Se encuentra presente en la leche materna y fórmulas maternizadas.
• Hipotiroidismo congénito: Déficit de hormonas TSH y T4.

Procedimiento de toma de muestra

Se debe citar al recién nacido (RN) ante un resultado sospechoso en la primera muestra o para confirmación diagnóstica. Un resultado sospechoso se define como un screening positivo, requiriendo una segunda muestra para confirmación.

Consideraciones especiales según edad gestacional y antecedentes:

• RN pretérmino (RNPRT) 36-37 semanas: Tomar al 7° día.
• RNPRT menor a 35 semanas: Tomar al 7° día y repetir a los 15 días.
• RN con plasmaféresis o transfusión sanguínea: Recolectar la muestra después de 72 horas del procedimiento.
• RN con antecedente familiar de PKU: Tomar muestra a las 6, 12, 14 y 40 horas de vida (2 gotas por vez). Enviar al INTA con carácter urgente y, en forma paralela, tomar otra muestra a las 4 horas.

Tarjeta de papel filtro y técnica

La tarjeta debe incluir: fecha de nacimiento, hora y fecha de la muestra, número de ficha de la madre, dirección y teléfono.

• Zona de punción: Contraindicado en el talón. Indicado mediante micrométodo en el dorso de la mano.
• Técnica: Se elimina la primera gota y se dejan caer las siguientes en la cartilla. Se requieren 5 gotas (2 para PKU, 2 para HC y 1 gota extra).
• Sapropterina: Versión sintética de la 6R-BH4 natural.

Detección Temprana de Cáncer Infantil

El cáncer infantil comprende un grupo de patologías oncológicas que afectan desde el nacimiento hasta los 14 años, 11 meses y 30 días.

Tipos de cáncer frecuentes

• Leucemia
• Tumores cerebrales
• Linfoma de Hodgkin (niños)
• Miomas (niñas)
• Tumores óseos

Exámenes de detección

Incluyen hemograma, mielograma, exámenes específicos (linfograma, inmunofenotipo, cardiograma) y, en tumores sólidos, visualización mediante radiografía o escáner.

Signos y señales de alarma

• Palidez persistente.
• Masas o aumento de volumen en cualquier parte del cuerpo.
• Pérdida de peso y fiebre inexplicable.
• Ojo de gato al flash.
• Aumento de volumen abdominal sin causa alimentaria.
• Dolor de cabeza (asociado a tumores) y dolor prolongado en extremidades inferiores.
• Fatiga, letargo, mareos y pérdida de equilibrio.
• Sangrado anormal, moretones o puntos rojos.
• Cambios de comportamiento y luz blanca en uno o ambos ojos.
• Ganglios linfáticos inflamados.

Existen actualmente 20 centros de alta, media y baja complejidad para el tratamiento del cáncer infantil.