Conceptos Fundamentales de Genética Mendeliana y Anomalías del Desarrollo
Conceptos Clave de la Herencia Mendeliana
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón específico. Los patrones incluyen:
- Dominante
- Recesivo
- Ligado al cromosoma X
- Todas las anteriores.
Esta se basa en los efectos concretos de los genes y los factores ambientales, lo que se conoce como Herencia Multifactorial.
Tipos de Herencia Específicos
Herencia Autosómica Dominante
Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador afectado del mismo carácter (excepto en el caso de la aparición por nueva mutación).
Herencia Autosómica Recesiva
Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la existencia de consanguinidad, ya que la probabilidad de reunión de alelos defectuosos