Mutacións Cromosómicas, Xenómicas e Cancro: Guía Completa

Mutacións Cromosómicas

As mutacións cromosómicas cambian a disposición dos xenes en un ou varios cromosomas:

• Deleción: un cromosoma perde un fragmento de ADN.
• Duplicación: un cromosoma presenta por duplicado un fragmento de ADN.
• Inversión: a localización dun grupo de xenes está invertida dentro dun mesmo cromosoma.
• Translocación: modifícase a estrutura dun cromosoma por desprendemento dun bloque de xenes que se unirá a un cromosoma distinto. Pode ser:

1. Se entre cromosomas homólogos un deles presenta un fragmento duplicado e o outro perde ese mesmo fragmento.
2. Translocación recíproca: entre cromosomas non homólogos hai un intercambio mutuo de fragmentos.
3. Transposición: cando só hai translocación dun segmento a outro do mesmo cromosoma, sen reciprocidade.

Mutacións Xenómicas

As mutacións xenómicas alteran o número normal de cromosomas dunha especie, modificando o conxunto do seu xenoma.

Aneuploidía

Alteración debida á perda ou ganancia dun ou varios cromosomas nun individuo con respecto á súa condición diploide.

• Monosomía: falta un cromosoma nunha parella de homólogos. Exemplo: Síndrome de Turner (45 cromosomas, mulleres estériles).
• Trisomía: hai tres cromosomas homólogos en lugar da parella típica. Exemplos: Síndrome de Down e Síndrome de Patau (autosómicas); Síndrome de Klinefelter (sexual, só en homes).
• Tetrasomía: hai catro cromosomas homólogos.

Euploidía

O número de xogos de cromosomas do individuo é distinto de dous.

• Haploidía ou monoploidía: hai só n cromosomas, un só cromosoma de cada par.
• Poliploidía: cando hai máis dun xogo completo, como a triploidía. A poliploidía nas plantas orixina, sobre todo, follas e froitos máis grandes.

Importancia das Mutacións na Evolución dos Seres Vivos

A evolución é unha teoría científica que considera que unhas especies proveñen doutras por causa dunha serie de variacións. As variacións evolutivas son o resultado dos cambios producidos na mensaxe xenética, é dicir, no ADN.

Cando Aparece o Cancro?

O cancro aparece por mutacións nos xenes implicados en:

• Protooncoxenes
• Xenes supresores de tumores
• Xenes reparadores de ADN

O ritmo de reprodución, multiplicación ou proliferación normal dunha célula depende do equilibrio que se dá na actuación destes tres tipos de xenes.

1. Un protooncoxene sofre unha mutación que o converte en hiperactivo. Transfórmase en oncoxene e provoca unha multiplicación celular excesiva: tumor.
2. Un xene supresor de tumores sofre unha mutación que o inactiva.
3. Os xenes reparadores de ADN corrixen erros que se producen con frecuencia na replicación. Se se ven afectados os protooncoxenes ou os xenes supresores de tumores, e os xenes reparadores sofren mutación e non actúan como corresponde, aumenta a probabilidade de desenvolver un cancro.