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Preguntas de Genética Clínica: Herencia Multifactorial, Umbral Genético y Predisposición Genética

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Preguntas de Genética Clínica

¿Qué es Herencia multifactorial?

La expresión de muchos rasgos puede implicar a múltiples genes, cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. Los factores medioambientales también se agregan o se restan del resultado final.

Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente comunes son consecuencia de herencia multifactorial. El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor en parientes de primer grado.

¿Qué es el umbral genético?

Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual el rango no se expresa.

Indique 3 enfermedades de umbral genético

Labio y paladar hendido, y estenosis pilórica.

¿Qué es la predisposición genética?

Es la carga genética... Continuar leyendo "Preguntas de Genética Clínica: Herencia Multifactorial, Umbral Genético y Predisposición Genética" »

Estudios de imagen en urología: tomografía, gammagrama y renografía

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UROLOGÍA

IMAGEN

Fases tomografía:

Permite la evaluación completa del tracto urinario (sistema colector, uréteres y vejiga) y su principal objetivo es la detección y caracterización de neoplasias malignas del urotelio.

  • Antes de administración de contraste intravenoso.
  • Después de la administración de contraste (corticomedular)
  • Fase nefrogénica
  • Fase de excreción

Gammagrama renal:

Se realiza con ácido dimercaptosuccínico (DMSA)

Permite el estudio de la morfología y percusión renal mediante el uso de radiofármacos.

Estos compuestos emiten una pequeña cantidad de radiación que es detectada por gammacámaras.

Llegada radiofármaco - distribución - eliminación.

Isótopo más utilizado es el tecnecio:

  • Valora alteraciones morfológicas: (quistes,
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Cadena de frío y gestión de residuos en el ámbito hospitalario

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Cadena de frío: proceso de conservación, manejo y transporte y distribución de vacunas.

Residuos no peligrosos: son aquellos producidos por el generador en cualquier lugar y en desarrollo de su actividad que no presentan riesgo para la salud humana y/o medio ambiente.

Residuos peligrosos: aquellos producidos por el generador con alguna de las siguientes características: infecciosos, combustibles, inflamables, explosivos, reactivos.

IASS: infecciones asociadas a la atención de salud.

Propósito: contribuir a mejorar la calidad de la atención hospitalaria por medio de la disminución de IASS.

Triada ecológica

Huésped susceptible: todo organismo vivo que, en circunstancias naturales, permite la subsistencia o el alojamiento de un agente causal... Continuar leyendo "Cadena de frío y gestión de residuos en el ámbito hospitalario" »

Factores de Riesgo y Desarrollo en la Infancia y Adolescencia

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Factores de Riesgo en la Población Infantil

¿Qué son los Factores de Riesgo?

Es cualquier rasgo, característica o exposición de un individuo que aumente su probabilidad de sufrir una enfermedad o lesión.

Factores Biológicos

Determinados por la herencia, es decir, antecedentes familiares de enfermedades.

Características Psicológicas

En especial de personalidad, como por ejemplo en personas tímidas, impulsivas o con baja tolerancia a la frustración.

Factores de Riesgo del Niño de 0 a 6 Años

Biológicos

  • Bajo peso al nacer (menor a 1500 gramos)
  • Hipoxia durante el periodo perinatal
  • Desnutrición

Medio Ambiente

  • Bajo nivel de educación materna
  • Edad materna
  • Falta de acceso a servicios de salud

Psicosociales

  • Depresión post parto de la madre
  • Madre o padre
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Anamnesis: Exploración física para el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión

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Anamnesis

La anamnesis es la exploración física completa para confirmar el diagnóstico de hipertensión, identificar otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular y causas secundarias de hipertensión, detectar consecuencias cardiovasculares de la hipertensión y otras enfermedades intercurrentes, valorar el modo de vida proveniente de la presión arterial y conocer las posibilidades de intervención.

Cefalea y otros síntomas

La cefalea aparece por lo común sólo en individuos con hipertensión intensa. De manera característica por la mañana surge una “cefalea por hipertensión” en la región occipital. mareos, palpitaciones, fatiga fácil e impotencia

Aspectos sobresalientes en la anamnesis recomendados de laboratorio en la

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Preguntas de Genética Clínica

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¿Qué es Herencia multifactorial?



a) La expresión de muchos rasgos puede implicar a múltiples genes, cada gen agrega o resta el rasgo independientemente de otros genes. Los factores medioambientales también se agregan o se restan del resultado final.



Muchas anomalías congénitas y trastornos hereditarios relativamente comunes son consecuencia de herencia multifactorial. El riesgo de aparición de un rasgo es mucho mayor en parientes:



a) De primer grado



¿Qué es el umbral genético?



a) Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual el rango no se expresa



Indique 3 enfermedades de umbral genético



a) Labio y paladar hendido, y estenosis pilórica



¿Qué es la predisposición genética?



b) Es la carga genética que influye en el fenotipo... Continuar leyendo "Preguntas de Genética Clínica" »

Funcionamiento del riñón y regulación del equilibrio ácido/base

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Funcionamiento del riñón y regulación del equilibrio ácido/base

Para qué y qué es el clarance renal:

Nuestra orina sirve para saber cuánto es lo que se está filtrando en un paciente, ven el funcionamiento, la integridad del riñón, y cuánto fluye de orina en 24 hrs.

  • Si pasa la sustancia: no hay daño.
  • Si no pasa la sustancia: hay inflamación y daño renal.

Creatinina: descenso del metabolismo, se secreta un 10%, producido en msc, valor normal 0.9-1.3.

Insulina: es exolte, polímero de fructosa, debe ser 100% filtrada y reabsorbida.

Cuáles son los mecanismos para la reabsorción de sodio en las distintas zonas de la neurona:

67% en el túbulo contorneado proximal, se absorbe con gran cantidad de lactato, glucosa, bicarbonato.

25% en el asa

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Intoxicación por Marihuana y Cocaína: Síntomas, Fases y Tratamiento

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Intoxicación por Marihuana: Síntomas y Tratamiento

1. Intoxicación Aguda por Marihuana

Los efectos de la intoxicación aguda por marihuana dependen de la dosis y la vía de administración. Generalmente incluyen:

  • Relajación, somnolencia y euforia leve.
  • Efectos secundarios comunes: Disminución de la memoria a corto plazo, boca reseca, alteración de la percepción y destrezas motrices, enrojecimiento de los ojos, taquicardia.
  • Efectos graves: Pánico, paranoia o psicosis aguda y “síndrome amotivacional”.

Efectos Secundarios Graves de la Intoxicación por Marihuana

Aunque menos comunes, pueden presentarse efectos secundarios graves, como:

  • HTA aguda con dolor de cabeza.
  • Dolor torácico y perturbaciones del ritmo cardíaco.
  • Hiperactividad extrema
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Procedimientos y características del quirófano

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LAVADO QX

•Agua corriente

•Mueble acero inoxidable

•Llaves por sensor térmico.

CARACTERISTICAS

•Sin ventanas al exterior

•Equipo de sonido ambiental suave

•Fácil aseo

–Rutina post cirugía

–Exhaustivo (noche y fines de semana)

Iluminación

Fria

Intensidad regulable

Sin sombras

Tipos de quirófanos

•AMBULATORIO

–Egreso >4hrs

–Procedimientos sencillos siempre programados

–Anestesia local y sedación

–Quirófano completo

•QUIRÓFANO SÉPTICO

§Procedimientos contaminados

§Vestido y material especial

Transferí px

•Paso de paciente al área gris

•Cambio de áreas

•paciente cubierto con ropa limpia y desnudo (solo bata)

Terapia inmediata

•Monitoreo continuo no invasivo

•Vigilancia médico

Recuperación

Zona gris

Adjunto a quirófano

•Postoperatorio

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Gram negativos: cocos, bacilos y fisiología bacteriana

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Cocos Gram

Cocos Gram negativos

Diplococos: forma usual de Neisseria sp, como N. meningitis, también Moraxella sp y Acinetobacter sp

Acinetobacter: puede ser pleomórfico y a veces aparece como coco Gram positivo.

Cocobacilos: forma usual de Acinetobacter sp. que puede ser Gram negativo o positivo y a menudo es Gram variable.

Bacilos Gram negativos

B. finos: forma usual de Enterobacteriácea, como E. coli.

Cocobacilos: forma usual Hemophilus sp. como H. influenza.

Curvados: forma usual de Vibrio sp. como V. cholerae y Campylobacter sp. como jejuni.

Forma de agujas finas: forma usual de Fusobacterium sp.

Fisiología bacteriana > ciclo de crecimiento

Este ciclo tiene una morfología y una división de células asincrónicas, son 4 fases:

F. latencia:

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