Consell Genètic: Síndrome de Down, Fibrosi Quística i Altres
Enviado por Chuletator online y clasificado en Medicina y Salud
Escrito el en
catalán con un tamaño de 12,45 KB
- Una parella fenotípicament normal de 25 anys té dos fills amb la Síndrome de Down. Fent l’anàlisi cromosòmica de la mare es veu que el seu cariotip és normal, però l’avi patern dels nens presentava una translocació equilibrada del cromosoma 13 al cromosoma 21. Quin assessorament genètic els donaries si l’únic fenomen de no-disjunció que es produeix és el forçat per aquesta translocació?
Per començar, caldria explicar a la parella les principals causes de la síndrome de Down: amb un 95% trobem errors en la meiosi que provoquen gàmetes aneuploides i amb entre un 3 i 4% trobem els que són deguts a una translocació. El més possible és que el pare sigui portador d’aquesta translocació ja que el cariotip de la mare és... Continuar leyendo "Consell Genètic: Síndrome de Down, Fibrosi Quística i Altres" »
español con un tamaño de 382,53 KB