Mutaciones Genéticas y su Impacto en el Cáncer y las Enfermedades Hereditarias
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Cáncer de Mama
El BRCA2 es una proteína codificada por el gen BRCA2, siendo clasificado como un gen supresor de tumores. Este gen juega un rol muy importante en la reparación de cortes en la doble hebra del ADN. El gen BRCA2 está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la posición 12.3 y posee herencia autosómica dominante.
El BRCA2 puede sufrir cambios o mutaciones, los cuales suelen causar un incremento en el riesgo de sufrir cáncer de mama.
Estas mutaciones afectan la expresión del gen por la adición de un codón de terminación prematura en el marco de lectura abierta, conduciendo a la producción del truncamiento de la proteína BRCA2. Esto provoca un splicing incompleto que dificulta la transcripción de ARN.
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