Tipos de mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas

Resumen

El texto clasifica las mutaciones en tres grandes grupos: génicas, que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen; cromosómicas, que modifican la estructura de los cromosomas; y genómicas, que cambian su número. También explica brevemente la maduración del ARN en procariotas y eucariotas, un proceso que permite obtener distintas proteínas a partir de un mismo gen.

Puntos clave

Las mutaciones génicas incluyen sustituciones de bases (transiciones y transversiones) y pérdidas o adiciones de nucleótidos (deleciones y adiciones).
Las causas de las mutaciones génicas son los errores de lectura en la replicación del ADN, las lesiones fortuitas y las transposiciones.
Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura interna de los cromosomas: deleción, duplicación, translocación e inversión.
Las mutaciones genómicas cambian el número de cromosomas y se dividen en euploidías (monoploidía y poliploidía) y aneuploidías (trisomías y monosomías).
En eucariotas, el ARN mensajero se madura eliminando intrones y uniendo exones, lo que permite que un mismo gen origine proteínas diferentes.

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Tipos de Mutaciones: Génicas, Cromosómicas y Genómicas

Mutaciones Génicas

Son aquellas que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Se clasifican en:

Mutaciones por Sustitución de Bases

Consisten en el cambio de una base del ADN por otra. Pueden ser:

Transiciones: Sustitución de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Mutaciones por Pérdida o Introducción de Nucleótidos

Deleciones: Pérdida de nucleótidos.
Adiciones: Inserción de nucleótidos.

Causas de las Mutaciones Génicas

Errores de lectura durante la replicación del ADN.
Lesiones fortuitas en el ADN.
Transposiciones: Movimiento de elementos genéticos transponibles dentro del genoma.

Mutaciones Cromosómicas

Son mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se clasifican en:

Deleción: Pérdida de un segmento cromosómico. Si el segmento que falta está en el extremo del cromosoma, se denomina deficiencia.
Duplicación: Un segmento cromosómico aparece más de una vez en el mismo cromosoma o en otro.
Translocación: Cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca o no recíproca.
Inversión: Un segmento cromosómico gira 180°. Si el fragmento invertido incluye el centrómero, se denomina inversión pericéntrica; si no lo incluye, se denomina inversión paracéntrica.

Mutaciones Genómicas

Son alteraciones en el número de cromosomas propio de la especie. Se clasifican en:

Euploidías

Alteraciones en el número normal de dotaciones haploides. Existen dos tipos:

Monoploidía: Existe un solo cromosoma de cada par.
Poliploidía: Contienen más de un juego completo de cromosomas.

Aneuploidías

Alteraciones en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas sin llegar a afectar al juego completo. Los casos más frecuentes son las trisomías y las monosomías.

Maduración del ARN

En ocasiones, los ARN no se pueden traducir directamente en proteínas, sino que necesitan un proceso de maduración.

Maduración del ARN en Procariotas

Cuando se transcribe el ADN que codifica los ARNt y los ARNr, se forma una larga molécula de ARN que contiene copias de las secuencias del ARNr o del ARNt. Esta larga molécula, denominada transcrito primario, es cortada en fragmentos para dar lugar a los distintos ARNt y ARNr.

Maduración del ARN en Eucariotas

Los genes en eucariotas están fragmentados, por lo que el ARNm transcrito primario contiene intrones y exones. Su maduración consiste en la eliminación de los intrones y la unión de los exones por la acción de la ribonucleoproteína pequeña nuclear. Los intrones forman bucles que acercan los extremos de los exones, se cortan los intrones y se empalman los exones para formar un ARNm que ya puede salir del núcleo. Un mismo gen puede madurar de distintas maneras según cómo se eliminen los intrones. De este modo, a partir de un solo gen se pueden obtener diferentes proteínas.

Preguntas frecuentes

¿Qué diferencia hay entre una transición y una transversión?

En una transición se sustituye una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica. En una transversión, una base púrica se sustituye por una pirimidínica o viceversa.

¿Qué es una aneuploidía?

Es una alteración en el número de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas sin afectar al juego completo. Los casos más frecuentes son las trisomías y las monosomías.

¿Qué es un intrón y un exón?

Los intrones son secuencias del ARN transcrito primario que se eliminan durante la maduración, mientras que los exones son las secuencias que se unen para formar el ARN mensajero maduro.