Mutazioak: Kontzeptua, Sailkapena, Jatorria eta Minbizia

Mutazioak: Kontzeptua eta Ezaugarriak

Mutazioak material genetikoaren aldaketak dira (DNAn zeluletan, eta DNAn edo RNAn birusetan). Ausaz gertatzen dira eta iraunkorrak dira.

Modu espontaneoan (berezko mutazioak) edo agente mutagenikoek eraginda (mutazio induzituak) gerta daitezke.

• Askotan, indibiduoarentzat kaltegarriak izan daitezke, urritasunak eragin baitituzte, eta batzuetan hilgarriak ere izan daitezke.

• Dena den, espeziearentzat alde ona dute: aldakortasun genetikoa ematen diete eta eboluziorako bidea ematen dute. Ingurunean aldaketa bat gertatzen bada, mutaturiko indibiduoek baldintza berriei moldatzeko aukera areagotzen dute (hautespen naturala), eta espeziea ez da galduko.

Mutazioen Sailkapena

Mutazioak bi faktoreren arabera sailka daitezke: eragindako zelula-mota eta DNA zatiaren luzera edo hedadura.

Eragindako zelula-mota

• Mutazio germinalak: gametoei eragiten diete; ondorengoei transmititzen zaizkie; eta funtsezkoak dira eboluziorako, aldakortasun genetikoa eragiten baitute.

• Mutazio somatikoak: zelula somatikoei eragiten diete; ez zaizkie ondorengoei transmititzen; eta ez dute eragin ebolutiborik.

Mutazioaren Hedadura

• Mutazio genikoak (molekularrak): gene baten nukleotido sekuentziari eragiten diote: base ordezkapena, base galera edo base adizioa.

  Gene baten nukleotido bati edo batzuei eragiten diete, base nitrogenatuak ordezkatuz, gehituz edo ezabatuz.

  Askotan, erreplikazio prozesuaren akatsengatik gertatzen dira. Mutazio genikoak honako hauek izan daitezke:

  • Baseen ordezkapena.

  • Baseen adizioa edo delezioa.

  Baseen Ordezkapen Bidezko Mutazioak

  Base bat beste batekin trukatzen da. Baseen ordezkapenak genearen hirukote bakar batean eragiten du:

  • Batzuetan, hirukote berriak aminoazido bera kodetzen du, eta ez du eraginik proteinaren egituran.

  • Beste batzuetan, kodon berriak beste aminoazido bat kodetzen du edo stop seinalea adierazten du, proteinaren egitura aldatuz. Kasu horietan, proteinak funtzioa gal dezake, eta mutazioa kaltegarria izan daiteke.

  Baseen Adizio edo Delezio Bidezko Mutazioak

  Nukleotidoak gehitzen edo galtzen dira; ondorioz, proteinaren sekuentzia aldatzen da.

  • Baseen adizio bidezko mutazioa: DNA katean nukleotido bat edo gehiago txertatzen dira lehen zeudenen artean tartekatuta.

  • Baseen delezio (galera) bidezko mutazioa: katean nukleotido bat edo gehiago galtzen dira.

  • Orokorrean, adizioek eta delezioek kodonen irakurketa-markoa aldatzen dute; eta mutazioa gertatu den puntutik aurrera proteinaren aminoazido guztiak aldatzen dira. Mutazio horien ondorioak larriak izaten dira.

• Mutazio kromosomikoak (egiturazkoak): geneek kromosometan duten antolamenduari eragiten diote: inbertsioak, delezioak, bikoizketak eta translokazioak.

  Mutazio kromosomikoek kromosomen egiturari eragiten diote. Askotan, meiosian kromosomen parekatzea galarazten dute; horren ondorioz, gameto akastunak sortzen dira, ugalkortasuna murriztuz.

  Mutazio kromosomikoen mota nagusiak ondokoak dira:

  • Inbertsioa: kromosoma zati batek 180º-ko buelta ematen du; haren sekuentzia genikoa alderantzikatu egiten da. Horrek eragin dezake geneen funtzionalitatearen galera (adibidez, A hemofilia gertatzen da X kromosomaren zati baten inbertsioagatik).

  • Delezioa: kromosoma zati bat galdu egiten da. Galdutako zatiak gene asko baditu, ondorio larriak izan ditzake (adibidez, gizakietan “katuaren miau” sindromea gertatzen da 5. kromosoman delezio batengatik).

  • Bikoizketa: kromosoma zati bat errepikatu egiten da.

  • Translokazioa: kromosoma zati bat lekuz aldatzen da. Bi modutan gerta daiteke:

    • Homologoak ez diren bi kromosoma zati trukatzen dira.

    • Kromosoma zati bat lekuz aldatzen da kromosoma berean edo beste kromosoma batera (transposizioa).

• Mutazio genomikoak: espeziearen kromosoma-kopuruari eragiten diote.

  Mutazio genomikoek kromosomen kopuruari eragiten diote. Bi mota bereizten dira:

  • Euploidiak: kromosoma sorta osoari eragiten diote.

    • Haploidia (monoploidia): zeluletan kromosoma sorta bakarra dago (n). Hau da, adibidez, gametoen egoera.

    • Poliploidia: kromosomen bi sorta baino gehiago daude; esaterako, zelula batean hiru sorta edukitzea (triploidia, 3n), edo 4 sorta (tetraploidia, 4n). Poliploidia ez da batere ohikoa animalien artean, baina landareetan askotan gertatzen da, hosto eta fruitu handiagoak emanez (nekazaritzarako interesgarriak).

  • Aneuploidiak: kromosoma bikote bati eragiten diote. Zatiketa meiotikoa gertatzen den bitartean kromosomak era ezohikoan bereizten direlako gertatzen dira. Arruntenak ondokoak dira:

    • Monosomiak (2n-1): kromosoma bikotekideetako bat falta da.

    • Trisomiak (2n+1): kromosoma bikotean kide bat gehiago dago.

Mutazioen Jatorria

Material genetikoan gertatzen diren aldaketak berezkoak edo induzituak izan daitezke.

• Berezko mutazioak (mutazio espontaneoak): berez agertzen dira, erreplikazioan izandako akatsen edo DNAren ustekabeko lesioen ondorioz.

• Mutazio induzituak: agente fisiko edo kimiko batzuen eraginpean agertzen dira. Agente mutageniko (mutageno) deritze agente horiei.

Agente Mutagenikoak

Espezieen mutazioen maiztasuna areagotzen dute. DNAren konposizioa eta egitura aldatzen edo hondatzen dute. Minbizia eragiten badute, kartzinogeno deritze.

• Mutageno kimikoak: hala nola, azido nitrosoa, ziape-gasa, tabako-kea, zenbait pestizida (intsektizidak, herbizidak...), produktu industrial batzuk (disolbatzaile organikoak)… Modu desberdinetan eragin dezakete aldaketa:

  • Base nitrogenatuak aldatuz: base nitrogenatuetan amino taldeak deuseztatzen dituzte; edo hidroxilo edo alkilo taldeak gehitzen dituzte. Horrela, DNAren erreplikazioan akatsak gertatzen dira.

  • Base bat base analogo batekin aldatuz: erreplikazioan dagokion basearen ordez kokatzen dira.

  • Molekulak tartekatuz: DNAren base nitrogenatuen artean kokatzen dira, eta base pare bat gehitzen edo ezabatzen dute, edo irakurketa-markoa aldatzen dute.

• Mutageno fisikoak:

  • Erradiazio ez-ionizatzaileak (argi ultramorea): ondoz ondoko timina-dimeroak eratzen ditu eta DNA helizea distortsionatu, erreplikazioa eta zatiketa blokeatuz.

  • Erradiazio ionizatzaileak (X izpiak eta gamma (γ) izpiak): oso energetikoak direnez, fosfodiester loturak hausten dituzte eta DNA kateak zatitzen dituzte.

• Agente biologikoak: birus eta bakterio batzuek ere mutazioak eragin ditzakete.

Kartzinogenesia eta Mutazioak

Kartzinogenesia minbizia sortzeko eta garatzeko prozesua da.

Zelulen mitosia kontrolatzen duten mekanismoak huts egitean, minbizia (neoplasia) gertatzen da.

• Zelula horiek azkar eta kontrolik gabe ugaltzen dira.

• Zelula horiek beste organo edo ehun batzuk inbaditzeko gaitasuna dute (metastasia).

Protoonkogene deritzen gene batzuek zelula ugalketaren eta desberdintzearen kontrolean parte hartzen dute. Protoonkogene bat, mutazio baten ondorioz, onkogene bihurtzen da eta minbizia agertzen da.

Agente mutageniko asko kartzinogenikoak dira: erradiazio ultramorea, tabako-kearen alkitrana, Giza Papilomaren Birusa (GPB), eta abar.