Herència lligada al sexe, genètica i mutacions: Guia completa

Herència lligada al sexe

L'herència lligada al sexe és la que segueixen aquells gens localitzats en la parella de cromosomes sexuals. Els caràcters lligats al sexe són aquells els gens dels quals es troben en els cromosomes sexuals i es transmeten amb ells a la descendència.

• Hemofília: és una malaltia hereditària lligada al sexe caracteritzada per la incapacitat de les persones afectades per coagular correctament la sang.
• Daltonisme: és una malaltia hereditària lligada al sexe que repercuteix en la visió i que es manifesta per la dificultat per distingir entre els colors verd i roig.

Informació genètica cel·lular

La informació genètica cel·lular està en forma de seqüència de nucleòtids en l'ADN i conté les instruccions necessàries per a la fabricació de les proteïnes utilitzades per la cèl·lula.

Tipus d'ARN

• ARNm: és l'encarregat de portar les instruccions contingudes en l'ADN fins als ribosomes per a la seua traducció.
• ARNt: transporta els aminoàcids del citoplasma a l'interior del ribosoma.
• ARNr: és un dels constituents dels ribosomes al costat de les proteïnes.

Processos de síntesi

• Transcripció: amb la informació continguda en una de les dues cadenes de l'ADN es construeix una cadena única d'ARN. Els nucleòtids d'ARN incorporen ribosa en comptes de desoxirribosa i quatre bases. La complementarietat entre les bases és igual que en l'ADN, llevat que l'uracil és complementari a l'adenina de l'ADN.
• Traducció: la informació continguda en l'ARNm és llegida pel ribosoma. Els aminoàcids, portats a l'interior del ribosoma per l'ARNt, segons l'ordre indicat per la seqüència de nucleòtids de l'ARNm, s'uneixen i formen la proteïna.

Mutacions

Les mutacions són alteracions en la seqüència de nucleòtids de l'ADN o en el nombre o l'estructura de cromosomes d'una espècie.

Tipus segons l'origen

• Naturals: es produeixen de manera fortuïta durant alguns dels processos en els quals la cèl·lula mobilitza el seu material genètic, com la duplicació de l'ADN o el repartiment dels cromosomes en la divisió cel·lular.
• Artificials: causades per determinats agents (agents mutàgens) que provoquen canvis en el material genètic:
  • Físics: les radiacions que danyen l'estructura de l'ADN (ex: Raigs X).
  • Químics: substàncies químiques que provoquen canvis en la composició de l'ADN (ex: tabac).

Tipus segons l'abast

• Mutacions gèniques: són alteracions en la seqüència de nucleòtids d'un gen. Poden produir-se en el transcurs de la duplicació de l'ADN o per la introducció incorrecta d'algun nucleòtid.
• Mutacions cromosòmiques: són canvis que afecten l'estructura dels cromosomes, com la desaparició d'un cromosoma (monosomies) o un tercer cromosoma (trisomies).