¿Qué es la polidactilia?

Es una alteración del alelo que controla el número de dedos, que da lugar a seis dedos. Es un carácter dominante.

¿Qué diferencia hay entre trisomía y nulisomía?

En la trisomía sobra un cromosoma en un par de homólogos, mientras que en la nulisomía falta un par de cromosomas homólogos.

¿Qué anticuerpos produce el grupo sanguíneo A?

El plasma del grupo A produce anticuerpos anti-B, ya que sus glóbulos rojos presentan antígeno A.

Herencia genética: herencia intermedia, alelismo múltiple y alteraciones genéticas

Resumen

El documento repasa los casos especiales de herencia genética, como la herencia intermedia, la codominancia, el alelismo múltiple y los genes letales, junto con la teoría cromosómica de la herencia. También describe el sistema de grupos sanguíneos ABO y clasifica las alteraciones génicas, cromosómicas y malformaciones congénitas, además de los métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas.

Puntos clave

La herencia intermedia y la codominancia son casos especiales de herencia genética que alteran las proporciones esperadas.
El alelismo múltiple implica más de dos alelos para un carácter, lo que aumenta el número de genotipos posibles.
Según la teoría cromosómica, los genes se localizan en los cromosomas en un locus concreto y los dos alelos de un carácter están en cromosomas homólogos.
En el sistema ABO, el grupo AB no produce anticuerpos anti-A ni anti-B y el grupo 0 no tiene antígenos en los glóbulos rojos.
La polidactilia es dominante y el albinismo es recesivo; la hemofilia, el daltonismo y la ictiosis están ligadas al sexo.
Las trisomías y nulisomías son aneuploidías que afectan al número de cromosomas.
Las pruebas citogenéticas, bioquímicas y moleculares sirven para diagnosticar enfermedades genéticas.

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Casos Especiales de Herencia Genética

Herencia intermedia y codominancia
Alelismo múltiple: Existen más de dos alelos para un carácter, lo que da lugar a un número mayor de genotipos posibles.
Interacción génica: Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta, haciendo que las proporciones fenotípicas de la descendencia no coincidan con las esperadas.
Genes letales: Provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales. Pueden ser recesivos o dominantes.
Herencia cuantitativa: Intervienen varias parejas alélicas cuyos efectos son aditivos.

Teoría Cromosómica de la Herencia

Los genes están localizados en los cromosomas. Un determinado trozo de ADN constituye un gen.
Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma. Los distintos genes están ordenados a lo largo del cromosoma linealmente.
Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño (cromosomas homólogos).

Ejemplo: Mosca del vinagre

Tipos de Caracteres Hereditarios

Las características que diferencian a una población de otra se dividen en dos tipos de caracteres:

Continuos: Presentan una variación mínima, las diferencias entre individuos son pequeñas.
Discontinuos: Claramente diferenciables entre sí, con pocas alternativas y la influencia ambiental es casi nula.

Grupos Sanguíneos (Sistema ABO)

Grupo A: Presencia de antígeno A en los glóbulos rojos. El plasma produce anticuerpos anti-B.
Grupo B: Presencia de antígeno B en los glóbulos rojos. El plasma produce anticuerpos anti-A.
Grupo AB: Presencia de antígenos A y B en los glóbulos rojos. No produce anticuerpos anti-A ni anti-B.
Grupo 0: No tiene antígenos en los glóbulos rojos. El plasma produce anticuerpos anti-A y anti-B.

Antígenos y Anticuerpos

Antígenos: Cualquier molécula perteneciente a un individuo que, introducida en otro, provoca rechazo y la síntesis de anticuerpos contra ella.

Alteraciones Genéticas

Alteraciones Génicas

Alteraciones en cromosomas autosómicos

Polidactilia: Alteración del alelo que controla el número de dedos, resultando en 6 dedos (dominante).
Albinismo: Imposibilidad de sintetizar melanina (recesivo).

Alteraciones ligadas al sexo

Hemofilia: Ausencia de algún factor que interviene en la coagulación de la sangre.
Daltonismo: Dificultad para identificar algunos colores debido a la alteración de células en la retina.
Ictiosis: Engrosamiento y descamación de la piel.

Alteraciones influenciadas por el sexo

Un carácter autosómico muestra distinta dominancia según sea hombre o mujer.

Calvicie
Síndrome de Waardenburg
Dedo anular más corto que el índice

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Alteraciones genómicas

Afectan al número de cromosomas porque falta o está duplicado (aneuploidías).

Nulisomías: Falta un par de cromosomas homólogos.
Trisomías: Sobra un cromosoma en un par de homólogos.

Malformaciones Congénitas

Alteraciones de la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal causadas por radiaciones, agentes químicos o agentes infecciosos.

Ejemplos

Espina bífida: Malformación congénita del tubo neural.
Labio leporino: Defecto caracterizado por la presencia de una hendidura o separación en el labio superior.

Diagnóstico de Enfermedades Genéticas

Pruebas citogenéticas: Estudian la estructura de los cromosomas.
Pruebas bioquímicas: Indagan en alteraciones en determinadas proteínas.
Pruebas moleculares: Analizan y estudian el ADN.