Mendelen esperimentuak eta genetikaren oinarriak: herentzia, alelo eta gaixotasun genetikoak

1. Mendel eta Herentziaren Azterketa

Herentzia: organismoek beren ondorengoei ezaugarri biologikoak transmititzeko baliatzen duten prozesua da. Transmititzen den ezaugarri horietako bakoitza herentziako karaktere bat da.

Mendelen metodo esperimentala

Gregor Mendelek karaktereak belaunaldiz belaunaldi nola transmititzen ziren jakin nahi zuen. Horretarako ilarrak erabili zituen, hainbat arrazoirengatik:

1. Landatzeko erraza da eta azkar hazten da.
2. Landarearen aldaerek bi modutara ager daitezkeen zazpi ezaugarri nabarmen dituzte.
3. Ilarrak autoernaldu egin daitezke, baina ernalketa gurutzatu bidez ere ernal daitezke.

Lehen esperimentu multzoa

1. Materiala: Karaktere bakarraren bidez desberdintzen ziren bi landare: hazi horia eta hazi berdea.
2. Urratsak:
   1. Linea puruak lortzea: Autoernalketa bidez gurutzatutako banakoek beren ezaugarri berdinak zituzten ondorengoak sortzen zituztela egiaztatu zuen.
   2. Gurutzaketa: Hazi horia zuten linea puruko landareak eta hazi berdea zuten linea puruko landareak gurutzatu zituen modu artifizialean. Landare horiek gurasoen belaunaldia (P) ziren.
3. Emaitzak: Lehen belaunaldiko (F₁) landare hibridoak lortu zituen. Denak horiak ziren. Landarean ikusten ziren zazpi karaktererekin errepikatu zuen esperimentua, eta emaitza bera lortu zuen guztiekin.
4. Ondorioak: Lehen belaunaldiko landare hibridoetan agertzen zen karaktereari gainartzailea deitu zion eta agertzen ez zenari azpirakorra deitu zion.

Bigarren esperimentu multzoa

1. Materiala: Lehen belaunaldian lortutako landare hibridoak.
2. Urratsak: Autoernalketa. Lehen belaunaldian lortutako landareen loreetako polena landare beraren estigmekin elkartzen utzi zuen.
3. Emaitzak: Lehen belaunaldian ezkutuan gelditutako karaktere azpirakorra bigarren belaunaldian (F₂) berriz azaltzen zela ikusi zuen. 4 landaretik 3k karaktere gainartzailea zuten eta 1ek karaktere azpirakorra.
4. Ondorioak: Karaktere bakoitza herentziazko bi faktoreren bidez erabakitzen zen, bakoitza gurasoetako batetik zetorren eta banandu egiten ziren gametoak sortzean. Faktore horiek ondorengotzan agerian egon zitezkeen edo ez.

Hirugarren esperimentu multzoa

1. Materiala: Hazi hori eta leunak zituzten linea puruko landareak eta hazi berdeak eta zimurrak zituzten linea puruko landareak.
2. Urratsak:
   1. Gurutzaketa: Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen.
   2. Autoernalketa: F₁-en lortutako landare hori eta leunak autoernaltzen utzi zituen.
3. Emaitzak: F₁-en lortutako ondorengo guztiek karaktere bera zuten. Emaitza karaktere bakoitzarekin egindako lehen esperimentuko bera izan zen. F₂ belaunaldi bat lortu zuen, eta 16 landaretik 9tan haziak horiak eta leunak ziren; 3tan, horiak eta zimurrak; 3tan, berdeak eta leunak eta bat berdea eta zimurra.
4. Ondorioak: Bi karaktereak modu independentean transmititzen ziren, eta independenteak ziren, eta besteekin konbinatu zitezkeen. Modu horretan, gurasoen belaunaldian agertzen ez ziren karaktere-konbinazioak sortzen ziren.

2. Genetikaren Sorrera

1902an Walter S. Sutton-ek eta Theodor Boveri-k esan zuten kromosomak organismoen herentziako faktoreen eramaileak zirela. William Bateson ingelesak erabili zuen genetika hitza lehen aldiz, 1905. urtean.

Geneak eta Aleloak

Geneak ADN zatiak dira eta karaktere jakin batzuk kontrolatzen dituzte. Genetika herentzia biologikoaren azterketaz arduratzen den zientzia dela esan daiteke, geneek zer portaera duten eta ondorengoei nola transmititzen zaizkien aztertzen duena.

Geneak leku berean egoten dira kromosoma homologoetan, eta kokaleku horri locus deritzo.

Gene batek izan ditzakeen aukera posibleei alelo deritze. Geneak bi letra berdinez adierazten dira:

1. Gainartzailea: letra larriz (A)
2. Azpirakorra: letra xehez (a)

Banako Homozigotoak eta Heterozigotoak

Gene batek kromosoma homologoetan alelo bera baldin badu (AA edo aa), banakoa karaktere horretarako homozigotoa edo arraza garbikoa izango da. Kromosoma homologoetako bakoitzean alelo desberdinak badaude, heterozigotoa edo hibridoa izango da.

Genotipoa eta Fenotipoa

Genotipoa banako baten gene multzoa da eta berdina da organismoko zelula guztietan. Fenotipoa organismo baten ezaugarri fisikoen multzoa da. Organismoaren bizitzan zehar aldatu egin daiteke, inguruneak geneen adierazpenean eragina baitu.

Bitarteko Herentzia eta Kodominantzia

Mendelek aztertutako karaktereetan aleloetako batek dominantzia osoa erakusten zuen bestearekiko. Kasu horietan, banako heterozigotikoaren eta homozigoto gainartzailearen fenotipoak ezin ziren bereizi. Beste kasu batzuetan, ez dago dominantziarik eta bi egoera gerta daitezke:

1. Bitarteko herentzia: Bi aleloek beren informazioa proportzio berean adierazten dute. Bi banako homozigotiko desberdin elkartzen direnean, horien ezaugarriak nahasi egiten dira eta banako heterozigotiko bat eratzen da, bi gurasoen ezaugarrien tarteko fenotipoa duena.
2. Kodominantzia: Aleloak aldi berean agertzen direnean gertatzen da. Bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, bi guraso horien ezaugarriak ondorengo heterozigotiko edo hibridoetan agertzen dira.

Herentziaren Teoria Kromosomikoa

Thomas Hunt Morgan-ek Suttonen eta Boveriren hipotesia baieztatu zuen. Bi horiek herentziaren teoria kromosomikoaren aitzindaritzat hartzen dira. Morganen arabera, kromosomak dira herentzia biologikoaren oinarri fisikoa. Oinarrizko ideiak:

1. Geneak kromosometan daude, modu linealean antolatuta, bata bestearen atzetik.
2. Kromosoma berean dauden geneei gene lotuak deritze. Askoz ere gene gehiago daude kromosomak baino; beraz, gene batzuk kromosoma berean daude eta elkarrekin heredatzen dira.
3. Kromosoma bateko geneak bereizita ere hereda daitezke, meiosian zehar gertatzen den kromatida homologoen gainezartze gurutzatua dela medio.

Giza Genetika

Giza espeziearen karaktere batzuek herentzia mendeldarraren legeak betetzen dituzte. Karaktere horietako bakoitza gurasoetatik seme-alabetara igarotzen den gene baten bidez kontrolatzen da (ile kizkurra, ezpain lodiak…).

Giza ezaugarrietako asko herentzia poligeniko bidez transmititzen dira (garaiera, pisua, azaleko kolorea…). Fenotipoak agertzea gene askoren jarduera metatuaren eta inguruneak duen eraginaren emaitza da.

Kasu batzuetan, gene batek bi alelo izan beharrean alelo gehiago ditu eta horri alelismo anizkoitza deritzo.

Sexuaren Determinazio Genetikoa Giza Espeziean

Sexua genetikoki erabakitzen da, sexu-kromosomen edo heterokromosomen bidez. X kromosoma eta Y kromosoma, tamaina, forma eta gene desberdinak dituzte.

1. X eta Y kromosometan segmentu homologo bat dago. Horri esker, kromosomen gainezartze gurutzatua gertatzen da eta gainerako zatiak gene ezberdinez osatuta daude.
2. Y kromosomaren segmentu bereizgarriak gene gutxi ditu eta gurasoetatik seme-alabetara transmititzen dira. X kromosomaren segmentu bereizgarrietan, berriz, 120 gene baino gehiago daude.

Giza espezieak 23 kromosoma pare ditu, horietatik bat sexu-kromosoma parea da:

• Emakumeak: bi X kromosoma (XX genotipoa) → homogametikoak
• Gizonak: X + Y kromosoma (XY genotipoa) → heterogametikoak

Sexuaren Herentzia

Gametoak eratzean, bi sexu-kromosoma bereiztu eta bakoitza gameto batera joaten da. Obulu guztiek X kromosoma bat dute eta espermatozoideen erdiek X kromosoma bat dute eta beste erdiek Y kromosoma.

1. X kromosomako espermatozoide batek obulua ernalduz gero → neska (XX)
2. Y kromosomako espermatozoide batek obulua ernalduz gero → mutila (XY)

Sexuari Lotutako Herentzia

Sexu-kromosometan dauden geneen arabera erabakitzen badira, sexuari lotutako herentzia dela esaten da. Mota horretakoa izateko, sexu-kromosomen tamaina eta dituzten gene bereizgarriak dira garrantzitsuak. X kromosoma Y kromosoma baino handiagoa da eta askoz ere gene gehiago ditu.

X kromosomari lotutako karaktere azpirakorrak emakumezkoek transmititzen dituzte eta gizonezkoetan agertzen dira. Horren arrazoia:

1. Gizonezkoek X kromosoma bakarra dutenez, alelo bakarrak eragiten die kromosoma horretako segmentu bereizgarrian dauden geneei, eta beti agertzen da; hau da, aleloa azpirakorra izan arren, gainartzaile gisa jokatzen du.
2. Emakumezkoek bi X kromosoma dituztenez, alelo azpirakorrak agertzeko alelo horiek bi kromosometan egon behar dute; hau da, karaktere horretarako homozigoto azpirakorrak izan behar dute. Karaktere batean heterozigotoak diren emakumeei eramaile deritze, aleloetako bat azpirakorra dutelako eta, beraz, karakterea fenotipoan ez da agertzen.

Jatorri Genetikoiko Gaixotasunak

Gaixotasun genetikoak material genetikoaren anomalien ondorioz sortzen direnak dira.

Aldaketak Kromosoma Kopuruan

Gametoak eratzeko prozesuan kromosomak oker banatzen direnean gertatzen da. Akatsak kariotipo bidez diagnostikatu daitezke:

1. Monosomiak: Kromosoma kopuru normala baino txikiagoa izatea da. Heriotza eragiten dute edo sexu-kromosometan gertatzen bada Turner sindromea agertzen da.
2. Trisomiak: Hiru kromosoma homologo izatea da. 21. kromosomaren trisomia, Down sindromea eragiten du.

Autosometako Geneen Alterazioak

Herentziazko gaitzak dira eta ezin dira bereizi kariotipo baten bidez.

X Kromosomari Lotutako Geneen Alterazioak

1. Daltonismoa: Koloreak bereizteko zailtasuna, batez ere gorria eta berdea.
2. Hemofilia: Odola koagulatzeko ezintasuna da. Gaixoak zauri txiki baten ondorioz odoljario handiak izan ditzake.

Gaixotasun hauek edukitzeko, gizonezkoentzat nahikoa da beren X kromosoma gaixotasuna eragiten duen genearen eramailea izatea. Emakumezkoek gene eramailea bi gurasoengandik jaso behar dute.

Gaixotasun Genetikoen Prebentzioa eta Diagnostikoa

Lehen Mailako Prebentzioa

Aholkularitza genetikoa norbanako batek edo haren ondorengoek gaixotasun genetikoak izateko zer arrisku duten jakin eta prebentzio-neurriren bat har daitekeen ikusteko erabiltzen da. Bikote bateko kideek familian herentziazko gaixotasunen aurrekariak dituztenean egiten da.

Bigarren Mailako Prebentzioa

1. Jaio Aurreko Diagnostikoa: Fetuari egiten zaio. Ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa garatzen ari den enbrioiaren zelulak analizatu eta geneetan alteraziorik dagoen edo kromosomen egituran anomaliarik dagoen ikusteko erabiltzen da.
2. Jaio Ondorengo Diagnostikoa: Haurra jaio ondoren egiten da gernu- edo odol-analisien bidez. Modu bat orpoaren proba da. Odola ateratzen zaio, entzimaren baten gabeziak edo gutxiegitasunak eragindako gaixotasun metaboliko posibleak hautemateko.

Gaur egun terapia genetikoa erabil daiteke gaixotasun genetiko batzuk sendatzen laguntzeko, gene akastunak gene normalekin betiko ordezkatuz.

Jaio Aurreko Diagnostikorako Teknikak

Teknika horiek fetua ongi garatzen eta osatzen ari den ikusteko erabiltzen dira eta sortzetiko akatsik duen ikusteko aukera ematen dute.

1. Ez Inbaditzaileak: Analisiak, historia klinikoa, ekografiak…
2. Inbaditzaileak: Fetuaren anomalia askoren diagnostikoa baieztatzeko eta osatzeko.
   • Zilbor-hesteko ziztada edo kordozentesia: Ama eta fetua lotzen dituen zilbor-hesteko odola ateratzen da orratz barnehuts batekin, gero analizatzeko.
   • Korioneko biopsia: Fetuaren zelulak biltzen dira korioneko biloetatik, hau da, plazentaren parte diren uteroko egitura batzuetatik.
   • Amniozentesia: Orratz xurgatzaile bat sartzen da likido amniotikoaren lagin bat hartzeko, hor fetuaren zelulak baitaude.