Fundamentos del Genoma Humano y Aplicaciones de la Ingeniería Genética

El Genoma Humano: Estructura y Relevancia Clínica

El genoma humano está formado por 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 pares de cromosomas que albergan 30 000 genes. Ha sido estudiado por el Proyecto Genoma Humano, que ha permitido identificar enfermedades genéticas y desarrollar herramientas de diagnóstico para conocer la probabilidad de padecer dichas patologías. Es fundamental conocerlo para identificar genes causantes de enfermedades y desarrollar herramientas de diagnóstico (prenatal).

Enfermedades Hereditarias: Clasificación y Tipos

Las enfermedades hereditarias son aquellas que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas debidas a mutaciones en autosomas y en cromosomas sexuales.

Enfermedades Autosómicas

• Dominantes: Miopía, hipermetropía, sordomudez, enanismo, polidactilia y enfermedad de Huntington.
• Recesivas: Albinismo o fibrosis quística.

Enfermedades Ligadas al Sexo

Son aquellas vinculadas al cromosoma X, tales como la distrofia muscular o el síndrome de Turner.

Tipos de Alteraciones Genéticas

Las enfermedades genéticas pueden ser:

• Génicas: Afectan a los autosomas (como el enanismo o la enfermedad de Huntington) o a los cromosomas sexuales (como la distrofia muscular o la hemofilia).
• Cromosómicas: Producen cambios en la estructura de los cromosomas o alteraciones en el número de los mismos.

Ingeniería Genética: Técnicas y Aplicaciones

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten modificar las características genéticas de los organismos. Las técnicas empleadas se denominan tecnología del ADN recombinante y consisten en introducir un gen de un organismo en otro.

Principales Aplicaciones

• Producción de medicamentos.
• Diagnóstico de enfermedades genéticas.
• Terapia génica.
• Mejora de animales y plantas.
• Eliminación de compuestos tóxicos de difícil degradación vertidos al medio ambiente.

Desafíos Éticos y Ambientales

Entre los principales problemas que plantea la manipulación genética se encuentran:

• La indebida utilización del conocimiento del genoma humano.
• Las patentes de seres vivos.
• La utilización de embriones para la clonación.
• Los problemas ambientales derivados de la utilización de organismos transgénicos.