Espina bífida y mielomeningocele: causas, síntomas, clasificación y diagnóstico prenatal

Teoría de Gardner

Teoría de Gardner: A nivel cefálico no existe notocorda, sino placa neural, que envía impulsos menos uniformes que la notocorda; como consecuencia, ese tejido nervioso es diferente y se forman las diversas vesículas encefálicas. A nivel de la cuarta semana se abren los agujeros del IV ventrículo, que comunican el espacio ventricular con el espacio subaracnoideo. Si por cualquier causa estos agujeros se abren con retraso, aumentará la presión del líquido cefalorraquídeo en el espacio ventricular, lo que hace que el ependimo (que era un espacio virtual) se rellene con latidos de líquido cefalorraquídeo (por la actividad de los plexos coroideos) hasta que llega al final del canal medular. Cuando el líquido cefalorraquídeo no puede progresar más, la presión puede llegar a distender o incluso lesionar la médula a nivel lumbosacro.

Síntomas

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale en la mitad o la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:

• Pérdida del control de esfínteres.
• Falta de sensibilidad parcial o total.
• Parálisis total o parcial de las piernas.
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Pies o piernas anormales, como pie zambo.
• Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia).
• Pelo en la parte posterior de la pelvis, llamada área sacra.
• Depresión del área sacra.

Alteraciones neurológicas

Casi el 80 % de los pacientes con MMC (mielomeningocele) presenta la malformación de Arnold–Chiari tipo II.

Alteraciones ortopédicas

Osteoporosis. Son frecuentes las fracturas patológicas asociadas. También se asocia laxitud de las articulaciones.

Alteraciones de las funciones urológicas

Vejiga neurogénica.

Alteración de las funciones intestinales

Puede presentarse incontinencia fecal o, en algunos casos, intestino neurogénico.

Alteración de la sensibilidad distal a la lesión

Principalmente escaras por presión, lesiones contusas, cortantes y quemaduras por falta de percepción en las extremidades.

Obesidad

Puede ocurrir por desproporción entre la ingesta calórica y los bajos requerimientos energéticos y, en algunos casos, por alteraciones endocrinas.

DG (Diagnóstico)

La detección prenatal puede ayudar a diagnosticar esta condición. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple.

Espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita del sistema nervioso central, específicamente del tubo neural.

Existen diversas clasificaciones dentro de la patología, entre las cuales destacan:

Clasificación

Espina bífida oculta: constituye una alteración en la formación de las láminas vertebrales (áreas entre C₁ y S₁) y suelen ser asintomáticas.

• Lipomeningoceles. Se genera una bolsa meníngea que contiene LCR. Implica secuelas menos graves, aproximadamente en el 5 % de los casos, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.

Espina bífida quística o abierta:

Meningocele: Una hernia de la meninge rellena de LCR. Los elementos nerviosos están en su lugar y no suelen estar malformados. Está usualmente recubierta de piel sana. Representa un 10 %–15 % de los casos.

Mielomeningocele (MMC).

Raquisquisis (mielocele): Ya no hay saco meníngeo. Malformación que no está recubierta por meninge. Ausencia de piel. Cuerpos vertebrales malformados.

Mielomeningocele (MMC)

El mielomeningocele representa la forma más grave de los disrafismos de la columna vertebral. Es una malformación congénita del tubo neural que se produce en la primera fase de la neurulación.

Dentro de la categoría se diferencian distintos segmentos espinales y su relación directa con el pronóstico de la patología. Se distinguen los siguientes niveles:

• Torácico alto (T6–T10).
• Torácico bajo (T10–T12).
• Lumbar alto (L1–L2).
• Lumbar medio (L3).
• Lumbar bajo (L4–L5).
• Sacro (S1–S5).

Fisiopatología

La causa se desconoce por completo; se ha propuesto una combinación de predisposición genética, factores nutricionales y ambientales. El uso de ácido fólico en el período que rodea la concepción reduce en aproximadamente un 50 % el riesgo de presentar defectos del tubo neural en embarazos con riesgo.

Teoría Patten: se atribuye a un defecto de fusión de la duramadre. Patten observó que en la zona de fusión de la duramadre existía una gran hiperplasia, lo que impedía que las hojas se fusionaran correctamente.