Todo sobre los Cromosomas: Clasificación, Estructura y Alteraciones Genéticas

Clasificación de los Cromosomas según su Morfología

Los cromosomas se pueden clasificar según la posición de su centrómero, lo que determina la longitud relativa de sus brazos. Esta clasificación se basa en el Índice Centromérico (Ic).

• Metacéntricos: El centrómero se sitúa en la región central del cromosoma, y los dos brazos son de longitud aproximadamente igual. El Ic suele ser próximo a 50.
• Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado del centro, por lo que los dos brazos son desiguales en longitud. El Ic suele oscilar entre 25 y 45.
• Acrocéntricos: El centrómero se encuentra muy próximo a un extremo, por lo que el brazo corto es muy pequeño. El Ic es menor de 25.
• Telocéntricos: El centrómero se localiza en un extremo del cromosoma, por lo que solo existe un brazo largo. El Ic es igual a 0.

Técnicas de Bandeo Cromosómico

Estas técnicas permiten teñir los cromosomas de forma discontinua, definiendo un patrón de bandas transversales que es específico para cada cromosoma. Existen varias técnicas de bandeo:

• Bandeo G (Técnica GTG): Se realiza tratando preparaciones metafásicas con la enzima tripsina y tiñéndolas posteriormente con Giemsa. Con este método, cada cromosoma se tiñe con un patrón de bandas oscuras y claras, que corresponden a regiones de ADN ricas en pares de bases adenina-timina (A-T) y guanina-citosina (G-C), respectivamente.
• Bandeo R: Se obtiene un patrón de bandas que es el inverso al de las bandas G. Las bandas R se consiguen tratando las preparaciones con calor y tiñéndolas a continuación con Giemsa.
• Bandeo Q: Es una técnica de bandeo fluorescente. Las preparaciones se observan con un microscopio de fluorescencia para visualizar el patrón de bandas.
• Bandeo C: Tiñe específicamente las regiones de los cromosomas ricas en heterocromatina constitutiva. Para obtener bandas C, las preparaciones se tratan con ácido clorhídrico, un álcali y calor, y finalmente se tiñen con Giemsa.

El Número de Cromosomas

Los organismos superiores se originan a partir de la unión de dos gametos. El número de cromosomas es característico de cada especie. Cada individuo diploide tiene dos juegos completos de cromosomas, lo que significa que posee n parejas de cromosomas homólogos. Por ejemplo, los seres humanos tenemos 23 parejas de cromosomas (un total de 46): 23 heredados de la madre y 23 del padre.

Alteraciones Genéticas: Mutaciones Puntuales

Sustituciones

La sustitución es la mutación puntual más simple y consiste en el cambio de un único nucleótido por otro. Cuando esta mutación se produce en una región codificante del ADN, existen tres posibles consecuencias:

• Mutaciones silenciosas: El cambio de nucleótido origina en el ARNm un codón que codifica para el mismo aminoácido (codón sinónimo). En este caso, la proteína que se sintetiza no experimenta ninguna modificación.
• Mutación de sentido erróneo (missense): El nuevo codón en el ARNm codifica para un aminoácido distinto. La proteína mutada varía en un único aminoácido respecto a la proteína normal, y sus consecuencias fisiológicas dependerán de la importancia de ese cambio en la funcionalidad de la proteína.
• Mutación sin sentido (nonsense): El cambio de nucleótido origina un codón de terminación (o codón de parada) en el ARNm. La síntesis de la proteína se detiene prematuramente al llegar a este codón, produciéndose una proteína incompleta que, generalmente, no es funcional.

Alteraciones Cromosómicas Estructurales

Estas alteraciones afectan a la estructura de uno o varios cromosomas.

1. Deleción

Consiste en la pérdida de un fragmento de cromosoma. Puede ser de dos tipos:

• Terminal: Se pierde un fragmento, mayor o menor, del extremo de un brazo.
• Intersticial: Se pierde un fragmento de brazo cromosómico situado entre el centrómero y un telómero.

2. Duplicación

Es la repetición o duplicación de un fragmento del cromosoma. Se clasifica según su localización y orientación:

• Según la localización:
  • En tándem: El fragmento repetido se sitúa inmediatamente a continuación del original.
  • Desplazada: Entre el fragmento original y el repetido hay otra región del cromosoma.
• Según la orientación:
  • Directa: El fragmento repetido tiene la misma orientación que el original.
  • Invertida: El fragmento repetido se invierte respecto al original.

3. Inversión

Consiste en que un segmento cromosómico cambia su orientación dentro del propio cromosoma. Se divide en:

• Pericéntrica: El segmento cromosómico invertido incluye el centrómero y, por lo tanto, afecta a los dos brazos.
• Paracéntrica: El segmento invertido no incluye el centrómero.

4. Translocación

Consiste en el intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no homólogos. Pueden ser de varios tipos:

• Translocación no recíproca: Se produce cuando un segmento de un cromosoma se desprende y se inserta en otro.
• Translocación recíproca: Se produce cuando dos cromosomas intercambian fragmentos cromosómicos entre sí.