Clasificación de las mutaciones genéticas y sus agentes mutagénicos

1. Mutaciones Génicas o Puntuales

Afectan a cualquier tipo de gen y a pocos nucleótidos. Se producen por errores no corregidos en la replicación del ADN o por agentes mutagénicos. Se distinguen varios tipos:

• A) Por sustitución de una base por otra:
  • i. Transiciones: una base púrica es sustituida por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.
  • ii. Transversiones: una base púrica es sustituida por una pirimidínica.
• B) Por pérdida o inserción de bases.
• C) Por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN.

2. Mutaciones Cromosómicas

Afectan a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al microscopio. Afectan a las células germinales o gametos y originan anomalías en el individuo que nace. Según se vean afectados el orden o el número de los genes en los cromosomas, se diferencian dos tipos:

A) Alteraciones en el orden de los genes

Causan la producción de gametos anormales que originarán una descendencia con más o menos genes. Existen dos tipos:

• Inversiones y translocaciones: un fragmento cromosómico cambia de posición en el mismo cromosoma o a otro.

B) Alteraciones por existencia de un número incorrecto de genes

Causan gametos que producen anomalías en el embrión. Sus tipos son:

• i. Deficiencias y deleciones: pérdida de un fragmento de cromosoma.
• ii. Duplicaciones: un segmento del cromosoma se encuentra repetido.

3. Mutaciones Genómicas

Afectan al genoma, es decir, al número total de cromosomas de un individuo. Se detectan también en los cariotipos. Siempre producen alteraciones graves pero tolerables. Se diferencian en:

A) Euploidías

Son alteraciones en el número de juegos cromosómicos o dotaciones génicas. Las clasificamos en:

• Monoploidía.
• Poliploidía: estas mutaciones producen un aumento del tamaño celular.

B) Aneuploidía

No se altera todo el juego cromosómico, sino que hay cromosomas de más o de menos. Pueden ser:

• Nulisomías: falta una pareja de cromosomas; son letales.
• Monosomías: falta un cromosoma de una pareja. Por ejemplo, el Síndrome de Turner (falta un cromosoma X), que solo se produce en mujeres, las cuales sufren esterilidad, estatura baja y genitales infantiles.
• Trisomías: un cromosoma se encuentra duplicado. Por ejemplo, el Síndrome de Down.
• Tetrasomías: existen cuatro cromosomas en una pareja; algunas están relacionadas con cánceres.

Agentes Mutagénicos

A) Físicos

• Temperatura: subidas y bajadas intensas de temperatura pueden provocar mutaciones.
• Radiaciones ionizantes: rayos X y gamma, así como partículas alfa y beta. Producen efectos fisiológicos y genéticos.
• No ionizantes: radiaciones ultravioleta.

B) Químicos

Muchas sustancias químicas, como el benceno, producen mutaciones; pero, a diferencia de las físicas, los efectos son más retardados.

C) Biológicos

Existen seres vivos que aumentan la frecuencia de mutaciones. Esto ocurre de forma natural o artificial. Algunos virus, por ejemplo, inducen estos cambios. También en este grupo se encuentran los transposones.