Tipos de Mutaciones Genéticas y Alteraciones Cromosómicas: Conceptos Fundamentales

Clasificación de las Alteraciones Genéticas

• Alteraciones génicas: Afectan a un solo gen mediante la modificación de la secuencia de bases nitrogenadas correspondiente.
• Alteraciones cromosómicas: Afectan a una zona del cromosoma, que se pierde, se duplica o se invierte.
• Alteraciones genómicas: Afectan a cromosomas enteros, modificando su número total.

Tipos de Alteraciones Cromosómicas

• Deleciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma (ej. síndrome del grito del gato o boca de carpa).
• Duplicaciones: Una parte de un cromosoma se repite (ej. síndrome de Pallister-Killian).
• Inversiones: Un fragmento cromosómico se encuentra invertido (ej. síndrome de Ambras).
• Traslocaciones: Cambios en la estructura de los cromosomas debidos al intercambio de fragmentos entre varios de ellos (ej. leucemia mielogénica o granulocítica grave).

Cualquier cambio en la secuencia del ADN puede producir alteraciones en la síntesis de algunas proteínas para las que codifica, lo cual puede conllevar cambios para el organismo con diferentes resultados (alteraciones genéticas).

Variabilidad Genética y Factores Ambientales

• Diferencias genéticas: Son heredables y constituyen el genotipo del individuo, siendo exclusivo de cada persona.
• Factores ambientales: El clima, la alimentación, los hábitos y todo lo que interviene en nuestra vida produce en el fenotipo efectos no transmisibles.

Mutaciones: Origen y Clasificación

• Mutaciones espontáneas: Consecuencia de errores en el proceso de replicación del ADN; la probabilidad de que afecten es muy baja.
• Mutaciones inducidas: Ocurren cuando la célula o el organismo se someten a ciertos agentes mutágenos, multiplicando el número de mutaciones; la probabilidad de que afecten es alta.

Agentes Mutágenos

• Agentes mutágenos físicos: Radiaciones que pueden alterar el ADN (radiación ultravioleta, gamma, beta, radiación X y algunos ultrasonidos).
• Agentes mutágenos químicos: Compuestos químicos que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN (colorantes, pesticidas, ciertos contaminantes, nicotina y drogas).
• Agentes mutágenos biológicos: Virus que llevan en su genoma fragmentos de otra célula y los introducen en la que infectan, modificando su ADN.

Alteraciones en el Número de Cromosomas

• Aneuploidías: Cuando falta algún cromosoma o hay alguno de más (ej. síndrome de Down, trisomía 21).
• Euploidías: Se ve afectado el juego diploide de cromosomas (3n, 4n en vez de 2n) debido al desigual reparto de cromosomas en la meiosis.

Cariotipo y Epigenética

• Cariotipo: Muestra el número, el tipo y la estructura de los cromosomas característicos de una especie. Se utiliza para comparar los cromosomas de un individuo con el patrón cromosómico y detectar anomalías.
• Epigenética: Establece que la expresión de los genes puede modificarse sin que el código del ADN tenga cambio alguno.