Caràcters hereditaris i material genètic: ADN, gens i cromosomes

Molts dels trets que caracteritzen un ésser viu són compartits amb els seus progenitors i descendents. Els trets d'un organisme que són heretats per la seva descendència, és a dir, que es transfereixen de pares a fills, reben el nom de caràcters hereditaris.

El material genètic determina l'estat dels seus trets o caràcters hereditaris i actua com una mena de manual d'instruccions per construir i fer funcionar un ésser viu. Les bases de l'ADN, com l'adenina, guanina, tinina i citosina, determinen el tipus de base de l'ADN.

L'ADN és la molècula principal del material genètic de tots els éssers vius. Està format per una seqüència de milions d'unitats anomenades nucleòtids. El genoma és la totalitat de l'ADN contingut en cada una de les seves cèl·lules.

El genoma conté les instruccions concretes per fer funcionar les cèl·lules. El missatge que conté el genoma està organitzat en gens, que són fragments d'ADN que determinen un tret hereditari concret.

Petits canvis en la seqüència d'ADN d'un gen poden donar com a resultat un canvi en la característica que determina aquest gen. Les diverses formes d'un mateix gen reben el nom d'al·lels.

El genoma està format per diverses cadenes d'ADN, que es poden empaquetar fins a donar lloc a una estructura visible anomenada cromosoma. Els cromosomes d'una cèl·lula eucariota es poden agrupar per parelles, i cada cromosoma de la parella rep el nom de cromosoma homòleg.

Les cèl·lules sexuals, com els espermatozoides i els òvuls humans, tenen 23 cromosomes. La fecundació és la unió de dues cèl·lules haploides que genera un zigot diploide.

La reproducció consisteix en la transmissió dels gens d'un o dos progenitors a un o més descendents. En la reproducció sexual, cada progenitor transmet als seus descendents un sol cromosoma per cada parella, mentre que en la reproducció asexual, els descendents reben el material genètic idèntic al del seu únic ascendent.

En tots els éssers vius, el material genètic està compost principalment per molècules d'ADN (àcid desoxiribonucleic). Aquest material genètic actua com a manual d'instruccions que pot dirigir els processos necessaris per construir i fer funcionar la cèl·lula.

Totes les cèl·lules d'un organisme pluricel·lular tenen el mateix material genètic i provenen de la primera cèl·lula de l'organisme, que és el zigot.

Les molècules d'ADN consten de dues llarguíssimes cadenes de nucleòtids, i cada base d'una cadena d'ADN s'aparella amb la seva base complementària de l'altra cadena.

En el nucli d'una cèl·lula eucariota, hi ha diverses molècules d'ADN empaquetades en cromosomes. Durant la divisió cel·lular, les fibres de cromatina s'aglomeren i els cromosomes es fan visibles.

El cicle cel·lular és el conjunt de canvis que experimenta una cèl·lula des que es forma fins que es divideix en dues cèl·lules noves. La replicació de l'ADN és el procés pel qual una molècula d'ADN origina dues molècules d'ADN idèntiques. La divisió cel·lular té lloc a través de la mitosi i la citocinesi.

Les proteïnes són grans molècules formades per una o més cadenes lineals d'aminoàcids. Els gens determinen els trets hereditaris a través de les proteïnes. Els gens són fragments d'ADN que contenen la informació necessària perquè una cèl·lula fabriqui proteïnes.

El codi genètic és la clau que ens permet interpretar la informació genètica. Hi ha 64 triplets de bases d'ARN possibles, i cada triplet indica un aminoàcid o el punt d'inici o final de la traducció.

Les mutacions són canvis químics que alteren la seqüència de bases de l'ADN. Les alteracions genètiques poden donar lloc a problemes en el desenvolupament embrionari i a malalties al llarg de la vida.

L'enginyeria genètica és la manipulació d'éssers vius per obtenir determinats productes d'interès. Les aplicacions de l'enginyeria genètica inclouen la producció agrícola i ramadera, l'obtenció de medicaments, la recerca biomèdica i la modificació d'aliments.

L'herència biològica és la transmissió dels trets hereditaris d'un organisme als seus descendents. Les lleis de l'herència, establertes per Gregor Mendel, expliquen com es transmeten els trets hereditaris a través dels gens. Hi ha altres factors que afecten l'herència, com l'herència intermèdia, la codominància, l'alelomorfisme múltiple i l'herència poligènica.

Les alteracions genètiques poden ser diagnosticades mitjançant proves citogenètiques, moleculars, bioquímiques i ecografies.