Genética humana
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> Dominancia negativa: la mutación de un sólo alelo hace que su producto interfiera con el producto del otro alelo, bloqueando la expresión normal, dejando un fenotipo alterado.
Una mutación no es sinómino de enfermedad: pueden ocurrir en regiones no codificantes o regulatorias y regiones codificantes sin efecto patogénico.
Variabilidad genética:
- Alta similitud inter-individualidad.
- Diferencias entre 2 individuos: 1 en cada 1000 pb.
- Polimorfismo genético.
- Variantes raras: en menos del 1% de la población.
Polimorfismo:
> Alelos presentes en más del 1% de la población general.
> Proteínas: grupos sanguíneos, alfa 1-antitripsina.
> ADN: RFLP (polimorfismos largos con fragmentos restricción), minisatélites (VNTR:... Continuar leyendo "Genética humana" »