Anemia
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anmia cuando la cifra d emoglobina ( b) s infrior a 130 g/l (8 mmol/l) enl varón o 120 g/l (7,4 mmol/l) en la mujr. embarazo cifra infrior d normalidad asta 110 g/l (6,8 mmol/l) cuadro clinico : El síntoma más frecuente es la astenia progresiva,cambio de humor con irritabilidad y la disminución de la libido,palpitaciones o el dolor anginoso, insomnio,exploración física es la palidez .
TALASEMIA
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos principales de proteínas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). Como resultado, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno al cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.
Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
· En el caso del llamado portador silencioso, que es la forma más leve de la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Estos individuos generalmente no tienen síntomas pero pueden transmitir la anormalidad genética a sus hijos.
· La talasemia alfa menor, en la que faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos afectados pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a sus descendientes.
· En la enfermedad de la Hemoglobina H los individuos suelen tener un solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones.
· La talasemia alfa mayor, la forma más severa, se produce cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebés.
Existen tres formas principales de talasemia beta, con síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no tener ningún efecto sobre la salud.
· La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina anemia de Cooley, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
· La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
· La talasemia menor (también llamada rasgo talasémico) puede no presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.
Mecanismo de transmisión de la enfermedad
todos los tipos de talasemia son hereditarios.
Método de diagnostico
Los análisis de sangre y los estudios genéticos familiares permiten detectar si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico. Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder prevenir cualquier posible complicación aplicando el tratamiento adecuado.
Tratamiento
las personas con de folato Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse tóxicostalasemia severa reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos.
Los pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de un tratamiento para remover el hierro de su cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se está investigando el trasplante de médula ósea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.
ESFEROSITOCIS
La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. Con el desarrollo de nuevas técnicas se encontraron las primeras alteraciones bioquímicas de las proteínas de la membrana eritrocitaria, y posteriormente, se han podido precisar las alteraciones moleculares mediante las técnicas del ADN recombinante. La EH es una enfermedad muy heterogénea que se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo, y existen otras alteraciones secundarias a esta afección. La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica. El tratamiento de elección en la EH es la esplenectomía, ya que es el más efectivo en el control de la anemia, aunque la sobrevida de los glóbulos rojos permanece acortada y los esferocitos no desaparecen. Este proceder se indica en pacientes con anemia hemolítica severa o en individuos moderadamente asintomáticos pero que presentan litiasis vesicular.
Formas Clínicas
La EH es una enfermedad muy heterogénea desde el punto de vista clínico. Se puede observar desde el portador asintomático hasta pacientes que presentan una anemia hemolítica crónica con grandes requerimientos transfusionales.24,25
Dependiendo de la severidad del cuadro clínico, de las cifras de hemoglobina, los niveles de bilirrubina y el conteo de reticulocitos, esta enfermedad se clasifica en 4 formas: portador asintomático, EH ligera, EH típica y EH severa.26,27
Portador asintomático. En algunas familias se ha señalado un patrón de herencia autosómico recesivo. En estos casos, los padres de un paciente afectado no presentan ninguna alteración. En ocasiones la afectación es muy leve, como ligero incremento de las cifras de reticulocitos, escasos esferocitos en periferia o fragilidad osmótica incubada alterada y puede no ser detectada por los exámenes de rutina. Debe tenerse en cuenta también que pueden ocurrir nuevas mutaciones dentro de una familia aparentando un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que siempre es importante un estudio minucioso de todos los miembros de la familia.3,4
EH ligera. Comprende entre el 20 y 30 % de todos los pacientes con EH autosómica dominante, los que pueden presentar una hemólisis ligera compensada.3,27 Los individuos son frecuentemente asintomáticos y algunos casos son difíciles de diagnosticar, ya que la anemia y la esplenomegalia son muy ligeras y en ocasiones pueden estar ausentes.28 Muchos de estos pacientes se diagnostican durante estudios familiares o cuando en la etapa adulta aparece el íctero y la esplenomegalia. Episodios hemolíticos pueden presentarse en el curso de algunos procesos infecciosos como mononucleosis, parvovirus o citomegalovirus, así como durante el embarazo, por esfuerzos físicos intensos o por sangramientos.27-30
EH típica. Entre el 50 y 60 % de los pacientes con EH autosómica dominante tienen esta forma clínica. Presentan una hemólisis compensada incompleta y una anemia de ligera a moderada. El íctero es común en niños, aunque se puede ver también en los adultos y está asociado con infecciones virales ligeras, debido a la estimulación reticuloendotelial y a un aumento de la hemólisis. Los requerimientos transfusionales son esporádicos. La esplenomegalia está presente en el 50 % de los niños y en el 75 % de los adultos.2,3,31,32
EH severa. Estos pacientes (5-10 %) evolucionan con una hemólisis severa y presentan frecuentes requerimientos transfusionales. La mayoría de estos casos tienen una forma autosómica recesiva de la enfermedad. Pueden presentar crisis aplásticas, retardo del crecimiento y de la maduración sexual. La esplenectomía es el tratamiento de elección en esta forma clínica.33,34 Generalmente la enfermedad debuta al nacimiento con ictericia y hemólisis y se requiere, en muchas ocasiones, de exanguinotransfusión.30,32
TALASEMIA
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anormalidades en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. En cada molécula de hemoglobina hay dos tipos principales de proteínas llamadas globina alfa y globina beta. Los individuos que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). Como resultado, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno al cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Los individuos afectados por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.
Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa y afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
· En el caso del llamado portador silencioso, que es la forma más leve de la enfermedad, falta o es anormal un solo gen de globina alfa. Estos individuos generalmente no tienen síntomas pero pueden transmitir la anormalidad genética a sus hijos.
· La talasemia alfa menor, en la que faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero los individuos afectados pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a sus descendientes.
· En la enfermedad de la Hemoglobina H los individuos suelen tener un solo gen normal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En consecuencia, deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones.
· La talasemia alfa mayor, la forma más severa, se produce cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebés.
Existen tres formas principales de talasemia beta, con síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso puede no tener ningún efecto sobre la salud.
· La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina anemia de Cooley, como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
· La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.
· La talasemia menor (también llamada rasgo talasémico) puede no presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.
Mecanismo de transmisión de la enfermedad
todos los tipos de talasemia son hereditarios.
Método de diagnostico
Los análisis de sangre y los estudios genéticos familiares permiten detectar si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico. Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder prevenir cualquier posible complicación aplicando el tratamiento adecuado.
Tratamiento
las personas con de folato Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, debido a que los niveles de hierro en sus cuerpos pueden volverse tóxicostalasemia severa reciben transfusiones de sangre regulares y suplementos.
Los pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de un tratamiento para remover el hierro de su cuerpo (terapia de quelación). Asimismo, se está investigando el trasplante de médula ósea como tratamiento, el cual tiene su mayor efectividad en niños.
ESFEROSITOCIS
La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía. Con el desarrollo de nuevas técnicas se encontraron las primeras alteraciones bioquímicas de las proteínas de la membrana eritrocitaria, y posteriormente, se han podido precisar las alteraciones moleculares mediante las técnicas del ADN recombinante. La EH es una enfermedad muy heterogénea que se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo, y existen otras alteraciones secundarias a esta afección. La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica. El tratamiento de elección en la EH es la esplenectomía, ya que es el más efectivo en el control de la anemia, aunque la sobrevida de los glóbulos rojos permanece acortada y los esferocitos no desaparecen. Este proceder se indica en pacientes con anemia hemolítica severa o en individuos moderadamente asintomáticos pero que presentan litiasis vesicular.
Formas Clínicas
La EH es una enfermedad muy heterogénea desde el punto de vista clínico. Se puede observar desde el portador asintomático hasta pacientes que presentan una anemia hemolítica crónica con grandes requerimientos transfusionales.24,25
Dependiendo de la severidad del cuadro clínico, de las cifras de hemoglobina, los niveles de bilirrubina y el conteo de reticulocitos, esta enfermedad se clasifica en 4 formas: portador asintomático, EH ligera, EH típica y EH severa.26,27
Portador asintomático. En algunas familias se ha señalado un patrón de herencia autosómico recesivo. En estos casos, los padres de un paciente afectado no presentan ninguna alteración. En ocasiones la afectación es muy leve, como ligero incremento de las cifras de reticulocitos, escasos esferocitos en periferia o fragilidad osmótica incubada alterada y puede no ser detectada por los exámenes de rutina. Debe tenerse en cuenta también que pueden ocurrir nuevas mutaciones dentro de una familia aparentando un patrón de herencia autosómico recesivo, por lo que siempre es importante un estudio minucioso de todos los miembros de la familia.3,4
EH ligera. Comprende entre el 20 y 30 % de todos los pacientes con EH autosómica dominante, los que pueden presentar una hemólisis ligera compensada.3,27 Los individuos son frecuentemente asintomáticos y algunos casos son difíciles de diagnosticar, ya que la anemia y la esplenomegalia son muy ligeras y en ocasiones pueden estar ausentes.28 Muchos de estos pacientes se diagnostican durante estudios familiares o cuando en la etapa adulta aparece el íctero y la esplenomegalia. Episodios hemolíticos pueden presentarse en el curso de algunos procesos infecciosos como mononucleosis, parvovirus o citomegalovirus, así como durante el embarazo, por esfuerzos físicos intensos o por sangramientos.27-30
EH típica. Entre el 50 y 60 % de los pacientes con EH autosómica dominante tienen esta forma clínica. Presentan una hemólisis compensada incompleta y una anemia de ligera a moderada. El íctero es común en niños, aunque se puede ver también en los adultos y está asociado con infecciones virales ligeras, debido a la estimulación reticuloendotelial y a un aumento de la hemólisis. Los requerimientos transfusionales son esporádicos. La esplenomegalia está presente en el 50 % de los niños y en el 75 % de los adultos.2,3,31,32
EH severa. Estos pacientes (5-10 %) evolucionan con una hemólisis severa y presentan frecuentes requerimientos transfusionales. La mayoría de estos casos tienen una forma autosómica recesiva de la enfermedad. Pueden presentar crisis aplásticas, retardo del crecimiento y de la maduración sexual. La esplenectomía es el tratamiento de elección en esta forma clínica.33,34 Generalmente la enfermedad debuta al nacimiento con ictericia y hemólisis y se requiere, en muchas ocasiones, de exanguinotransfusión.30,32