Terminación de la traducción, retrocruzamiento y mutaciones genéticas: resumen de genética

Terminación

La terminación es la etapa donde la cadena polipeptídica completa es liberada. Comienza cuando un codón de terminación (UAG, UAA o UGA) entra al ribosoma, lo que dispara una serie de eventos que separa la cadena de su ARNt y le permite flotar hacia afuera. Después de la terminación, es posible que el polipéptido todavía necesite tomar la forma tridimensional correcta, se someta a procesamiento (tal como el retiro de aminoácidos), sea enviado a la parte correcta en la célula, o se combine con otros polipéptidos antes de que pueda hacer su trabajo como una proteína funcional.

Retrocruzamiento y cruzamiento prueba

1. Retrocruzamiento. Consiste en cruzar un individuo híbrido de la F1 con uno de sus parentales.

2. Cruzamiento prueba. Consiste en el cruzamiento de un híbrido de la F1 con uno de los parentales cuando su parental es homocigoto necesario.

Variación de la dominancia

La codominancia ocurre cuando la acción de los dos alelos se manifiesta en el heterocigoto en algunos casos la dominancia se interpreta como un fenómeno de la codominancia.

Cualquier nuevo alelo puede ser caracterizado por su efecto fenotípico bien en homocigosis o en heterocigosis clases de alelos.

1. Alelo alelomorfo. Bloquean la ruta biosintética normal.

2. Alelo hipomorfo. Funcionan imperfectamente.

3. Alelo hipomorfo. Producen un exceso de producto final.

4. Alelo amorfo. Producen una acción opuesta a las normales.

5. Alelo neomorfo. Difieren cuantitativamente y en heterocigosis codominancia.

Polihíbridos. Es un individuo heterocigoto para n loci es decir un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus.

Mutaciones cromosómicas, genómicas o numéricas

Aquellos que modifican el número de cromosomas propio de la especie aumentándolo o disminuyéndolo estas mutaciones se producen por una segregación y regular de los cromosomas durante la meiosis. Tipos:

1. Euploidias: cambios del número normal de cromosomas de la especie.

- monoploidía. Existe un solo cromosoma de cada par N.

- poliploidia. Organismos que poseen más de un juego cromosómico (triploides 3n tetraploides 4N)

- autopoliploidia: sí todos los juegos cromosómicos producen de la misma especie.

- aloploiploidía: cuando los juegos cromosómicos proceden de distintas especies.

2. Aneuploidias. Afectan únicamente el número de cromosomas no a los genomas.

- por defecto: disómicos 2n nulísmico 2n-2 monosómico 2n-1.

- por exceso trisómicos 2n+1 tetrasómicos 2n+2.

Transcripción

1. Iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor, que se encuentra al inicio de un gen. Cada gen (o grupo de genes co-transcritos en bacterias) tiene su propio promotor. Una vez unida, la ARN polimerasa separa las cadenas de ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla necesario para la transcripción.

2. Elongación. Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la ARN polimerasa. Al 'leer' este molde, una base a la vez, la polimerasa produce una molécula de ARN a partir de nucleótidos complementarios y forma una cadena que crece de 5' a 3'. El transcrito de ARN tiene la misma información que la cadena de ADN contraria a la molde (codificante) en el gen, pero contiene la base uracilo (U) en lugar de timina (T).

3. Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito de ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea liberado de la ARN polimerasa. A continuación se ejemplifica un mecanismo de terminación en el que ocurre la formación de un tallo-asa en el ARN.

Fenotipos mutantes

1. M. Morfológicas. Afectan al calor forma y tamaño de un organismo

2. M. Letales. El nuevo alelo no se reconoce por sus efectos letales en el organismo.

3. M. Condicionales. Un alelo mutante expresa el fenotipo mutante en condiciones restrictivas y el fenotipo normal en condiciones permisivas

4. M. Bioquímicas. Se caracterizan por la variación en alguna función bioquímica de la célula.

5. M. De resistencia. La célula adquiere la capacidad de crecer en presencia de algún inhibidor específico.

Cáncer

Bajo este término se encuentran un centenar de enfermedades que tienen en común:

1. Las células cancerosas crecen de manera descontrolada y desordenada.

2. Son capaces de mirar a través del sistema circulatorio e invadir otros órganos.

Tumor. Cuando las células se dividen sin ningún control y es benigno cuando estas células crecen lentamente y se mantienen unidas y maligno Cuando las células cancerosas crecen rápido e invaden órganos.

Características de las células cancerosas

1. Se originan a partir de una célula que se ha transformado a cancerosa.

2. Proliferan continuamente y fuera de control para las células normales.

3. Pierden características fenotípicas

4. Pierden la inhibición por contacto creciendo unas sobre otras formando capas.

5. Al inyectarse en animales experimentales provocan tumores.

Tipos de genes implicados en el cáncer y su acción

1. Protooncogenes. Genes normales que estimulan el crecimiento y la división celular la mutación de uno solo de sus dos alelos puede alterar su función y transformarlo en oncogen---> cáncer.

2. Genes supresores de tumores.

- los que controlan negativamente la proliferación celular

- los que están implicados en los procesos de diferenciación celular.

3. Genes de reparación del ADN. Los encargados de impedir la acumulación de mutaciones en el ADN y deben estar activados.

Factores de crecimiento y cáncer

1. Activadores de la proliferación. Intervienen en la síntesis de proteínas implicadas en la progresión del ciclo celular fase 1 a la fase S.

2. Inhibidores de la proliferación. Intervienen en la síntesis de proteínas que puede conducir a un incremento de la proliferación celular.

Transformación de un Protooncogen en oncogen

Esta transformación está causada por un cambio genético.

1. Una mutación puntual en un elemento de control o en el mismo protooncogen. Este cambio provocó la transformación de célula normal a cancerosa.

2. El movimiento del ADN dentro del genoma. La causa puede deberse a que los protooncogenes se transforman en oncogenes cuando se asocian con nuevas regiones reguladoras.

3. La amplificación de un Protooncogen. Aumenta el número de copias del Protooncogen en la célula dando la sobreexposición del gen.

Origen vírico de algunos cánceres

Existen numerosos virus que provocan tumores en muchos animales.

1. Virus tumorales de ARN (retrovirus) (SIDA)

2. Virus tumorales de ADN (Papovirus) (herpes)

Los virus tumorales insertan el ácido nucleico viral en el ADN cromosómico de la célula huésped el material vírico puede alterar los mecanismos de control del crecimiento y de la división celular la célula normal pasa a cancerosa.