Leyes de Mendel, ligamiento y herencia ligada al sexo: resumen de genética

Conceptos Básicos de la Herencia Biológica

• Genética: Es la parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica de los caracteres; es decir, de los mecanismos que rigen la transmisión de caracteres de generación en generación.
• Genes: Fragmentos de ADN que contienen información de un carácter, sin alterarse ni mezclarse con otros, los cuales determinarían los caracteres de los individuos.
• Cromosomas: Moléculas de ADN con proteínas que aparecen condensadas cuando la célula se va a dividir y portan la información de ese individuo.
• Alelos: Se llama par de alelos o alelomorfos al par de genes de un individuo que rigen un mismo carácter. No tiene por qué ser pareja sí o sí, pueden estar solos. Proporcionan la información sobre un carácter determinado.
• Homocigótico y heterocigótico: Un individuo puede tener idénticos los dos alelos para un carácter, en cuyo caso se dice que es homocigótico o puro para ese carácter. Si tiene distintos los dos alelos para un carácter, se dice que es heterocigótico o híbrido.
• Herencia dominante: Un individuo híbrido puede manifestar el carácter según lo determina uno u otro alelo. El alelo que se manifiesta en los individuos híbridos se llama dominante, y el que no se manifiesta se llama recesivo.
• Herencia intermedia: Ocurre cuando el carácter que se manifiesta en el individuo es un tipo intermedio entre lo que determina cada alelo por separado; en ese caso, se dice que el gen presenta herencia intermedia.
• Genotipo y genoma: Conjunto de genes de un individuo.
• Fenotipo y fenoma: La manifestación del genotipo, que viene influida por el carácter y el medio ambiente.

Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel

Enunciado: También llamada Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Establece que cuando se realiza un cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades puras distintas para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales.

Segunda Ley de Mendel

Enunciado: También se le llama Ley de la separación o disyunción de los genes, o ley de segregación de la primera generación filial. Al cruzar dos individuos entre sí pertenecientes a razas puras distintas de la misma especie, entre los individuos de la segunda generación filial (F2) aparecen caracteres de la generación paterna que habían permanecido ocultos en la primera generación filial.

Tercera Ley de Mendel

Enunciado: Se conoce como la Ley de la independencia de los caracteres. Hace referencia al caso en que se contemplen dos caracteres distintos en un ser vivo; cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Prueba de Retrocruzamiento

Consiste en realizar un cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante y otro que sea homocigoto recesivo. Si el individuo es homocigoto dominante, toda la descendencia presentará el carácter en su variedad dominante. En cambio, si el individuo es heterocigoto, existe un 50% de probabilidades de que la descendencia presente el carácter dominante y un 50% de probabilidad de que presente el carácter recesivo. En caso de que el individuo sea heterocigoto, es casi seguro que aparecerán descendientes de las dos variantes del carácter que se estudia.

Ligamiento y Recombinación Cromosómicos

Genes ligados

Un ser vivo tiene muchísimos más genes que cromosomas, por lo que es muy probable que dos genes distintos se encuentren localizados en el mismo cromosoma. Cuanto más ligados están, menos posibilidades hay de recombinación.

Entrecruzamiento cromosómico

En las células germinales, durante la profase de la meiosis, los cromosomas homólogos se unen formando las tétradas. En ese punto puede tener lugar una soldadura entre las cromátidas contiguas de los dos cromosomas homólogos, soldadura que recibe el nombre de quiasma. Cuando se forman los cuatro gametos derivados de la célula germinal, la mitad de ellos poseerán un cromosoma mixto que lleva genes de un cromosoma homólogo y genes del otro; se dice que estos gametos son recombinados.

Recombinación genética

Dos genes que estaban presentes en un mismo cromosoma pueden transmitirse de forma independiente, de manera que en la descendencia de un cruce de dos dihíbridos para esos genes se obtienen individuos con los genes ligados e individuos con los genes recombinados, que reciben el nombre de individuos recombinantes.

Frecuencia de recombinación

La frecuencia de recombinación entre dos genes puede averiguarse por medio de un retrocruzamiento o cruzamiento prueba con un homocigoto doble recesivo. Será tanto mayor cuanto mayor sea la distancia entre los dos genes en el cromosoma en que se encuentran.

Herencia y Sexo

Determinación fenotípica

En muchas especies, la dotación genética no determina totalmente el sexo y las condiciones ambientales influyen en dicha determinación. Muchas plantas superiores que producen flores hermafroditas pueden masculinizar o feminizar sus flores cuando se las trata con fitohormonas, como las giberelinas o las citoquininas. En muchas especies de ranas y sapos, los machos son hermafroditas en su fase juvenil y las hembras adultas pueden pasar a ser hermafroditas e incluso machos.

Determinación cromosómica

Los cromosomas no sexuales reciben el nombre de autosomas. En los mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos denominados X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño. El cromosoma Y determina la masculinidad. En la especie humana existen 22 parejas de autosomas más la pareja de cromosomas sexuales.

Alteraciones cromosómicas conocidas:

• El síndrome de Klinefelter (XXY): Se debe a que el individuo es portador de dos cromosomas sexuales X o más y uno Y. La presencia de Y determina que los individuos sean de sexo masculino, aunque la presencia de dos cromosomas X determina cierta feminización: los testículos se desarrollan poco y se presentan glándulas mamarias.
• El síndrome de Turner (X0): Se da en personas que portan solamente un cromosoma X. La ausencia del cromosoma Y determina que los individuos sean de sexo femenino, aunque la ausencia de un segundo cromosoma X determina esterilidad, escaso desarrollo de los ovarios y falta de maduración en los caracteres sexuales secundarios. Este síndrome es menos frecuente que el anterior.

En aves, reptiles y lepidópteros, la determinación cromosómica del sexo sigue un mecanismo opuesto: el sexo masculino tiene dos cromosomas sexuales idénticos y el femenino presenta dos distintos. En muchos grupos de invertebrados (sistema X0), el sexo viene determinado por la proporción entre autosomas y cromosomas sexuales.

Herencia ligada al sexo

Segmentos diferenciales

Hay una zona del cromosoma X en los mamíferos cuyos genes son homólogos a los del cromosoma Y, de manera que los individuos poseen un par de alelos. Sin embargo, existe una zona del cromosoma X cuyos genes no tienen forma alélica en el cromosoma Y, llamado segmento diferencial del cromosoma X. También hay una zona del cromosoma Y cuyos genes no tienen forma alélica en el X, el segmento diferencial del cromosoma Y.

Genes ligados al sexo

• Al cromosoma X: Pueden ser el daltonismo (recesivo) o la hemofilia.
• Al cromosoma Y: Hipertricosis.

Ejemplos de herencia ligada al sexo:

• La hemofilia: Se caracteriza por la dificultad para coagular la sangre. Viene determinada por un gen recesivo presente en el segmento diferencial del cromosoma X.
• El daltonismo: Ceguera para los colores, también ligada al cromosoma X.
• La hipertricosis: Determinada por genes en el segmento diferencial del cromosoma Y; solo pueden transmitirla y manifestarla los machos. Un ejemplo en la especie humana es el gen que determina las orejas peludas.