Mutacions genètiques: tipus, causes i efectes en l'evolució

Les Mutacions: Canvis en el Material Genètic

Les mutacions són canvis en el material genètic. Són un procés clau en la selecció natural com a font de variabilitat.

Classificació de les Mutacions

Segons el tipus de cèl·lules afectades:

• Mutacions somàtiques: Afecten les cèl·lules somàtiques. No es transmeten a la descendència.
• Mutació germinal: Afecta cèl·lules germinals. Poden afectar la descendència.

Segons l'extensió del material genètic afectat:

• Mutacions gèniques: Alteren l'estructura d'un gen.
• Mutacions cromosòmiques: Afecten la seqüència de gens d'un cromosoma.
• Mutacions genòmiques: Afecten el nombre de cromosomes de l'individu.

Origen de les Mutacions

• Naturals: Un gen mutat cada 50.000 gens.
• Induïdes: Per agents mutàgens com ara radiacions o substàncies químiques.

Mutacions Gèniques

Alteració de la seqüència de nucleòtids d'un gen.

Tipus de Mutacions Gèniques

Mutacions per substitució de bases:

• Transicions: Canviar una base púrica per una altra púrica, o una pirimidínica per una altra pirimidínica.
• Transversions: Substitució d'una base púrica per una pirimidínica, o a la inversa.

Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids:

• Delecions: Pèrdua d'un nucleòtid.
• Insercions: S'afegeix un nou nucleòtid.

Les mutacions gèniques més greus són les de pèrdua o inserció, ja que poden canviar tot l'ordre de lectura.

Causes de les Mutacions Gèniques

Errors de lectura:

Apareixen espontàniament durant la replicació de l'ADN.

• Canvis tautomèrics: Originen transicions.
• Canvis de fase: Succeeixen on hi ha moltes bases repetides. Originen addicions i delecions.

Lesions fortuïtes:

Alteracions de l'estructura d'un o més nucleòtids, que apareixen espontàniament tot i que no s'estigui replicant l'ADN.

• Despurinització: Pèrdua de bases púriques.
• Desaminació: Pèrdua de grups amino de la base nitrogenada.
• Dimerització: Enllaç entre dues timines (T) contigües, per acció dels raigs UV.

Transposicions:

Canvis de lloc de segments d'ADN, anomenats transposons.

Reparació de l'ADN

L'ADN polimerasa comet pocs errors.

Hi ha 3 sistemes diferents de reparació de l'ADN:

Reparació amb escissió:

• Eliminació de l'error, amb endonucleases i exonucleases.
• L'ADN polimerasa I repara la zona eliminada.
• L'ADN lligasa uneix l'extrem final.

Reparació sense escissió:

Reparacions com ara eliminacions dels dímers de timina.

Sistema SOS:

Per evitar l'aturada de la replicació, aquest sistema afegeix bases a l'atzar en zones afectades.

Mutacions Cromosòmiques

Canvis en l'estructura dels cromosomes.

Tipus de Mutacions Cromosòmiques

• Deleció: Pèrdua d'un fragment de cromosoma.
• Duplicació: Repetició d'un segment del cromosoma.
• Inversió: Canvi de sentit de la seqüència del cromosoma.
  • Pericèntrica: Inversió que inclou el centròmer.
  • Paracèntrica: Inversió que no inclou el centròmer.
• Transposició: Canvi de posició d'un segment de cromosoma.
• Translocació: Canvi de segments entre dos cromosomes no homòlegs.

Mutacions Genòmiques

Afecten el nombre de cromosomes d'una espècie.

Aneuploïdies

Augment o disminució d'un o dos cromosomes.

Tipus d'Aneuploïdies

• Nul·lisomia: Falten un parell de cromosomes homòlegs (2n-2).
• Monosomia: Falta un cromosoma (2n-1).
• Disomia: Organisme haploide amb un parell de cromosomes homòlegs (n+1).
• Trisomia: Hi ha un cromosoma de més (2n+1).
• Tetrasomia: (2n+2).

Aneuploïdies en humans

• Síndrome de Down: Trisomia al cromosoma 21.
• Síndrome d'Edwards: Trisomia al cromosoma 18.
• Cromosomes sexuals: Turner (monosomia del cromosoma X (XØ); triple X (XXX), Klinefelter (XXY), doble Y (XYY).

Mecanismes de les Aneuploïdies

• Fusió cèntrica: Unió de dos cromosomes no homòlegs.
• Fissió cèntrica: Escissió d'un cromosoma en dos.
• Separació errònia durant la meiosi.

Euploïdies

Alteracions del joc complet de cromosomes.

Tipus d'Euploïdies

• Monoploïdia: Quan les cèl·lules presenten un sol joc de cromosomes (n).
• Poliploïdia: Més de dos jocs de cromosomes (3n, 4n,...).
  • Autopoliploïdia: Tots els jocs cromosòmics procedeixen de la mateixa espècie.
  • Al·lopoliploïdia: Els jocs de cromosomes procedeixen de dues espècies diferents.

Agents Mutàgens

Factors que augmenten la freqüència de mutacions.

Tipus d'Agents Mutàgens

Físics

• Radiacions no ionitzants: Raigs UV, que formen dímers de timina i provoquen tautomeria.
• Radiacions ionitzants: Raigs X, γ, partícules α i β, que provoquen tautomeria, ions reactius i ruptura d'enllaços fosfodièster.

Químics

• Modificació de bases nitrogenades: Degut a l'àcid nitrós, hidroxilamina...
• Substitució d'una base per una altra d'anàloga: Entre els anàlegs hi ha el 2-bromouracil, que substitueix la T, i la 2-aminopurina, que substitueix l'A.
• Intercaladors entre bases: Com l'acridina i el bromur d'etidi.

Mutació i Evolució

Evolució

Procés de transformació d'unes espècies en unes altres mitjançant una sèrie de variacions.

Segons Darwin i Wallace, l'evolució es produeix per tres factors (Teoria del Darwinisme):

• Alta taxa de natalitat.
• Variabilitat en la descendència.
• Selecció natural: Sobreviuen els individus més ben adaptats al medi.

Neodarwinisme

Es completen aspectes relatius al Darwinisme.

• La variabilitat és deguda a la recombinació genètica i a les mutacions.
• Es crea el concepte de població genètica: evolucionen les poblacions i no els individus.
• Els factors que afecten les freqüències gèniques són: selecció natural, mutacions, migracions i deriva genètica.
• L'aïllament de poblacions és crucial en el procés d'especiació.
• Canvia el concepte d'espècie: en comptes de semblances morfològiques, es té en compte l'obtenció de descendència fèrtil.

Altres teories evolutives

• Neutralisme: Dóna importància a l'atzar en l'impacte de les mutacions. La majoria de les mutacions són neutres.
• Simbiogènesi: Lynn Margulis. En l'evolució ha influït més la cooperació entre organismes que la lluita per la supervivència o la selecció natural.
• Equilibri puntuat: Eldredge i Gould. Canvis evolutius puntuals i sobtats; les espècies es mantenen estables durant quasi tota la seva existència.

Llei de Hardy-Weinberg

En una població, les freqüències tendeixen a mantenir-se estables.

Les freqüències gèniques varien per:

• Mutació: Apareixen nous al·lels, que varien les freqüències.
• Migracions: Immigració (entrada d'individus) i emigració (sortida d'individus). L'aportació o sostracció d'al·lels a causa de les migracions s'anomena flux genètic.
• Deriva genètica: Canvis en la freqüència gènica quan el nombre d'individus reproductors és baix. Tipus:
  • Efecte fundador: Quan una població comença amb pocs individus.
  • Efecte coll de botella: Reducció dràstica d'individus en condicions adverses.
• Selecció natural: Sobreviuen els més ben adaptats. Tipus:
  • Selecció estabilitzadora: S'afavoreix el fenotip intermedi.
  • Selecció disruptiva: S'afavoreixen els fenotips extrems.

Especiació

Procés pel qual apareix una nova espècie a partir d'una preexistent.

Tipus d'Especiació

• Anagènesi: Transformació d'una espècie en una altra.
• Cladogènesi: Separació d'una espècie en diverses de diferents. Causes:
  • Especiació al·lopàtrica: Barrera geogràfica.
  • Especiació simpàtrica: Mecanismes d'aïllament biològics:

1. Etològic: Quan canvien les pautes de comportament de la població.
2. Ecològic: Quan distintes poblacions de l'espècie s'adapten a viure en hàbitats diferents.
3. Sexual: Es produeixen canvis en els òrgans reproductors o en els gàmetes que dificulten la còpula o la fecundació.
4. Genètic: Aparició de canvis cromosòmics que produeixen esterilitat en els híbrids.

• Especiació quàntica: Aquella en què el començament de l'especiació és quasi instantani.