Mutaciones Genéticas y Variabilidad Humana: Conceptos Esenciales
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Las Mutaciones: Alteraciones del Material Genético
Las mutaciones son alteraciones del material genético.
| Criterio | Células Afectadas | Causa | Efectos | Alelos Resultantes | Alteración Genética |
|---|---|---|---|---|---|
| Mutaciones | Somáticas, Sexuales | Espontáneas, Inducidas | Beneficiosas, Neutras, Perjudiciales | Dominantes, Recesivos |
|
Tipos de Mutaciones
- Mutaciones genéticas: La alteración afecta a la estructura química de los genes.
- Mutaciones cromosómicas: La alteración afecta la estructura de los cromosomas.
- Mutaciones numéricas o genómicas: La alteración afecta el número de cromosomas.
Causas de las Mutaciones
- Agentes mutagénicos físicos: Radiaciones, temperatura.
- Agentes mutagénicos químicos: Sustancias químicas.
- Agentes mutagénicos biológicos: Virus, bacterias.
Cariotipo
El cariotipo es el conjunto de características cromosómicas de una especie.
Sexo Homogamético y Heterogamético
El sexo homogamético produce todos sus gametos con el mismo tipo de cromosoma sexual, mientras que el sexo heterogamético produce dos tipos de gametos, cada uno portador de un cromosoma sexual distinto.
Herencia y Variabilidad Humanas
Diferencias Genéticas
Las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo, exclusivo para cada persona.
Factores Ambientales
Los factores ambientales dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida: clima, alimentación, etc. Los efectos que producen en el fenotipo no son transmitibles.
Tipos de Características Humanas
Las características que diferencian a los individuos son de dos tipos: continuas y discontinuas.
Características Continuas
Las características continuas muestran una variación mínima, de forma que las diferencias entre individuos son muy pequeñas. La mayoría de los casos de características con numerosos fenotipos y diferencias mínimas entre ellos dependen de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos. Así, el resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes genes implicados.
Características Discontinuas
Las características discontinuas presentan pocas alternativas, claramente diferenciables entre sí.
Grupos Sanguíneos
A (tiene antígeno A y su plasma produce anticuerpos anti-B), B (tiene antígeno B y su plasma produce anticuerpos anti-A), AB (tiene antígenos A y B y su plasma no produce anticuerpos anti-A ni anti-B), 0 (no tiene estos antígenos y su plasma produce anticuerpos anti-A y anti-B).
Polidactilia
La polidactilia constituye un caso de alteraciones debidas a alelos dominantes. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de dedos de manos y pies.
Albinismo
El albinismo constituye una alteración debida a alelos recesivos. Consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación.
Fibrosis Quística y Anemia Falciforme
La fibrosis quística y la anemia falciforme también son causadas por alelos recesivos.
Hemofilia
La hemofilia consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre.