Mutaciones Genéticas y Cromosómicas: Definición, Tipos y Leyes de Mendel

Conceptos Fundamentales de la Mutación

La mutación en genética y biología es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, produce un cambio de características que se presenta súbita y espontáneamente, y que puede transmitirse o heredarse a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Tipos de Mutaciones

Mutación Molecular o Puntual

La mutación genética (también denominada mutación molecular o mutación puntual) se refiere a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

• La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos, debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

Mutaciones o Aberraciones Cromosómicas

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Aneuploidía

Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).

Trisomías

La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 o 47, XY + 21). Los afectados tienen retraso mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y lo transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.

Polisomía XYY (47, XYY)

Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F).

2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Conocida también, en ocasiones, como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.