Herentzia eta genetika oinarriak: geneak, aleloak eta Mendelen legeak

Oinarrizko kontzeptuak

Genea

Genea: Herentziaren oinarrizko unitatea da. DNA zati bat da, eta kromosoma batean posizio jakin bat hartzen du (locusa). Gene batek karaktere bat determinatzen du, erabat edo partzialki. Gene bakoitzak zenbait forma izan ditzake (aleloak). Letren bidez adierazten dira: A, B, etab.

Aleloa

Aleloa: Geneek izan ditzaketen formetako bakoitza. Alelo bakoitzak dagokion genearen karaktere-forma eragingo du. Alelo guztiek posizio berdina izango dute kromosoma homologoetan, eta batetik bestera mutatzea edo eraldatzea gerta daiteke. Aleloa bere geneari eman zaion letra eraldatuz adierazten da: A eta a...

Gainartzailea

Gainartzailea: Kanpora azaltzen den aleloa da, eta bere karakterearen forma agerian uzten du. Alelo hori bakarrik edo alelo azpirakor batekin azaldu daiteke. Letra handiz adierazten da: A...

Azpirakorra

Azpirakorra: Gainartzailea ez dagoenean kanpora azaltzen den aleloa da. Txikiz adierazten da: a...

Kodominantzia

Kodominantzia: Aleloen artean indar berarekin agertzen direnean fenotipoan; ez dago alelo gainartzaile edo azpirakor bakar baten nagusitasunik. Ezaugarriaren izenaren lehen letra handiz idazten da eta aleloak goi-indizeekin bereiz daitezke.

Locusa

Locusa: Gene batek kromosoma batean duen posizioa. Gene bereko aleloek kromosoma parean leku (locus) homologoak hartzen dituzte.

Genotipoa

Genotipoa: Organismo baten alelo guztien multzoa da; hau da, gurasoengandik heredatzen den guztia. Izaki bizidun batek gene jakin batekiko dituen alelo multzoari ere esaten zaio.

Fenotipoa

Fenotipoa: Banako batean ager daitezkeen karaktere edo ezaugarriak. Bi gauzaren menpekoa da: organismoaren genotipoaren menpekoa eta organismoa garatu den ingurunearen menpekoa. Organismo batek duen ezaugarri baten forma zehatzari ere deritzo.

Homozigotoa

Homozigotoa: Ezaugarri baterako bi alelo berdin dituen organismoa. Esaterako AA edo aa. Kromosoma homologoen locusetan alelo berdinak daude. Mendelen garaian "arraza puruak" edo "garbiak" deitzen zitzaien.

Heterozigotoa

Heterozigotoa: Ezaugarri baterako bi alelo desberdin dituen organismoa. Esaterako Aa. Kromosoma homologoei dagozkien locusak alelo desberdinek hartzen dituzte. Mendelen garaian "hibridoak" deitzen zitzaien.

P, F1 eta F2 belaunaldiak

P belaunaldia: Gurutzatze bateko bi guraso homozigotikoz osatua.

F1 belaunaldia: P belaunaldikoen arteko gurutzatze batetik sortutako belaunaldi berria.

F2 belaunaldia: F1 belaunaldikoak gurutzatzetik sortutako belaunaldi berria.

Karaktereen transmisioa

Mende askotan zehar, greziar filosofoen garaitik XIX. menderarte, bi pentsamendu korrontek eztabaida sutsua izan dute: epigenistek eta preformistek.

Teoria epigenistan (hazi bikoitzaren teoria) bi hazik hartzen dute parte: aitarenak eta amarenak, eta biak nahastean seme‑alaba sortuko da.

Teoria preformista: seme‑alaba eratuta dator, dela obuluan dela espermatozoidean; guraso batek baino ez du hurrengo belaunaldiaren oinarrizko esentzia jasaten.

Genetikak banako batetik bestera dauden desberdintasunak azaldu nahi ditu eta haien jatorria zehaztu: zein diren ingurunearen eraginez sortuak eta zein gurasoengandik jasoak. Zientzia hori XIX. mendearen bigarren erdian sortu zela esan dezakegu. Mendelen lanak agertu zirenean...

Mendelen legeak

Lehenengo bi legeak beti betetzen dira; hirugarrena, ez da beti betetzen.

1. legea: Uniformetasunaren legea

Hibridoen (heterozigotoak) uniformetasunaren legea: Karaktere batean puruak (homozigotoak) diren bi arraza gurutzatzen baditugu, kume guztiak hibridoak eta berdinak izango dira karaktere horri dagokionez. Dominantzia badago, forma gainartzailea izango dute; bestela, gurasoen artean dagoen tarteko bat.

2. legea: Aleloen segregazioaren legea

Aleloen segregazioaren legea edo gametoen purutasunarena: Karaktere bakoitzak alelo pare bat du organismoan. Alelo hauek bereizi egiten dira gametoak sortzean, eta ondorioz gameto batek alelo bakarra dauka pare bakoitzetik. Hau da, aleloak gameto desberdinetara igarotzen dira, eta beste gurasoaren gametoekin elkartzean kume desberdinengana igaroko dira.

3. legea: Geneen independentziaren legea

Geneen independentziaren legea: Mendelen ondorioa izan zen ezaugarri bakoitza bere aldetik transmititzen zela jakitea. Izaki bizidunetan karaktereen nahasketarik ez zegoela frogatu zuen, eta, gainera, ukatu egin zuen —orduko ustearen kontra— banako baten ezaugarri edo karaktere guztiak oso‑oso transmititzen direla.

Atzeragurutzatzea

Karaktere gainartzaileak duten herentzian forma gainartzailea agertzen da fenotipoan. Baina ez dakigu genotipoa homozigotoa edo heterozigotoa den.

Homozigotoa eta heterozigotoa den jakiteko frogazko gurutzatze bat egin daiteke; horrela, gurutzatze horren emaitzetatik genotipo zehatza ondorioztatu ahal izango dugu.

Frogazko gurutzaketarik egokiena genotipo ezezaguneko organismoaren eta azpirakorra homozigotoa den organismo baten artekoa izango da.

P belaunaldian gurasoetako batek genotipo hori duenez, arbaso batekin gurutzatzea bezala da. Horregatik deritzo atzeragurutzatzea.

Kodominantzia

Bi alelo elkarrekin daudenean, bakoitzak bere ekarpena egiten dio heterozigotoaren garapenari, eta inork ez du lehentasunik. Beraz, karaktere batzuek aleloen artean dominatza izan dezakete, eta beste batzuek kodominantzia. Bi kasuetan berdin transmititzen dira aleloak; desberdintasun bakarra fenotipoen kopuruan dago.

• Lore gorriak + loreak zuria → lore arrosak
• Untxi zuriak + untxi beltzak → untxi grisak
• Odol taldeak: O, A, B (genotipoak: OO, AO, BO, AB)

Batzuentzako O odol mota besteen aurrean azpirakorra da.

Herentzearen teoria kromosomikoa

Suttonek (1902) behatu zuen meiosian kromosomek eta Mendelen faktoreek modu berean jarduten zutela; beraz, aleloak kromosoma homologoetan egon zitezkeela proposatu zuen. I. meiosian banatuko lirateke eta gameto desberdinetara joango ziren.

Horretan oinarrituz, Suttonek eta Boverek herentziaren teoria kromosomikoa enuntziatu zuten: geneak kromosometan daude.

Morganek eta bere taldeak Drosophila melanogaster ozpin euliarekin egindako esperimentuek Suttonen hipotesia baieztatu zuten.

Geneen lotura eta birkonbinazioa azaltzen dira hemen.

1900ean Mendelen lana berriz aurkitu eta handik gutxira ikusi zuten geneen independentziaren legea askotan ez zela betetzen; beraz, F₂ belaunaldiaren (9:3:3:1) proportzio ezaguna ezin zitzaiela aplikatu karaktere guztiei, ez eta 1:1:1:1 proportzioa ere F₁ gurutzaketatik datorrena.

1910ean Morganek azaldu zuen, herentziaren teoria kromosomikoa oinarritzat hartuta, bi geneek kromosoma berean locusak izan ditzaketela. Meiosian kromosoma bakoitza bere homologotik bereizi eta osorik joaten da sortutako zelula berri batera; horrek esan nahi du kromosoma bateko gene guztiak batera joango direla belaunaldiz belaunaldi. Kromosoma bereko geneak loturik daudela esaten da, eta lotura talde bat sortzen dute. Espezie batean, kromosoma desberdinek bezainbeste lotura taldek osatzen dituzte.

Independentziaren legea betetzen duten geneak normalean kromosoma desberdinetan daudenak dira.

I. profasean kromosoma homologoak parekatu egiten dira, kiasmak osatzen dituzte, eta elkargurutzaketak (crossing‑over) gertatzen dira; II. anafasean aleloen konbinazio berri batzuk osatzen dira.

Elkargurutzaketak ez dira ezinbestez gertatzen meiosian dagoen zelula guztietan; zoriz gertatzen dira. Bi locus zenbat eta distantzia handiagokoa izan, handiagoa da elkargurutzaketa emateko probabilitatea.

4. orria: Geneen arteko elkarreragina — Epistasia

Karaktere kuantitatiboen herentzia aztertzean, zenbait genek karaktere beraren eraketan parte hartzen dutela ikusi dugu, eta alelo bakoitzak fenotipoaren zati bat sortzen du. Fenotipoa ekarpen partzial guztien batura izango da.

Locus desberdineko geneen arteko elkarlana karaktere kualitatibo edo jarraituetan ere agertzen da.

Elkarreragiteko modu bat epistasia da. Epistasia gertatzen da gene baten (epistatikoa) aleloak beste gene baten (hipostatikoa) aleloen adierazpena eragozteko gai denean.

Herentzia eta sexua

Sexuaren herentziak bi forma alternatibo —arra eta emea— dituen karaktere baten modura jokatzen du, eta bi formetatik sortzen diren ondorengoen erlazioa beti bera izango da: 1:1.

Heterokromosomak deritze, arra eta emea desberdinak direnean. Gainontzeko kromosomei autosomak deritze.

Gizakian armarik: arra XY eta emea XX dira.

Tximeletetan arra XX eta emea XY dira.

Intsektu batzuetan arra XO eta emea XX dira.

Nola heredatzen da sexua? Autosoma bikoteak bezala meiosian bereizten dira. Emeak gameto mota bakarra sortzen du (X) eta arrek bi gameto mota (X eta Y). Halako espezietan emeak homogametikoak eta arrak heterogametikoak direla esaten da.

Sexuari loturiko herentzia

X eta Y kromosomak arretan bikoteak dira, baina ez dira erabat homologoak. X kromosomaren zatiren batek ez du bere homologoa Y-n. Beraz, zati horretan dauden geneek Y-n ez dituzte izango dagozkien aleloak. Sexuari lotutako herentzia deitzen zaio (ohikoena X‑erako herentzia da); Y‑ren berezko geneen herentzia ez dugu aurten ikasiko.

Aitaren X kromosoma ez da inoiz semeengana transmititzen; amengandik jasoko dute beti. Alelo bakarra dutenez, beti agertuko da, eta, horrenbestez, semeen fenotipoak amaren genotipoa islatuko du, semeen fenotipoetatik abiatuta amarena jakin genezake.

Aitaren X beti joango da alabengana; horien fenotipoaren bitartez ezin izango dugu beti amaren genotipoa ezagutu.

Gizakien zenbait gabezi eta gaixotasun —hemofilia eta daltonismoa— X kromosomako gene batzuekin dute zerikusia; beraz, sexuari lotutako karaktereak dira.

Gene anizkoitzak eta alelo anitz

Orain arte bi aleloko geneak aztertu ditugu. Asko dira, ordea, bi alelo desberdin baino gehiago dituzten geneak. Horiek denek locus bera hartzen dute kromosoma homologoetan.

Gure espeziean, gene anizkoitzen artean gehien aztertu dena odol taldeen ABO sistema da. Karaktere horretan hiru alelo aipatu ohi dira.

Faktore anitzeko herentzia (poligenikoa)

Genetika klasikoaren alorretan gene bakarrak kontrolatutako karaktereak aztertzen ziren, eta formak argi bereizten ziren (horia edo berdea, zimurra edo leuna…). Hori gertatzen denean karaktere aldakuntza etenak daudela esaten da.

Hala ere, karaktere biologiko askok aldakuntza jarraitua izaten dute. Horien artean garrantzi ekonomiko handiko batzuk daude: esnearen, haragiaren, artoaren, arrautzen ekoizpena; baita gizakien azalaren kolorea, altuera, etab. Horietan hainbat forma daude, elkarrekin antz handia ez dutenak.

Pentsatzen da aldakuntza jarraitua duten karakteretan gene bat baino gehiagoren mende daudela. Beraz, alelo gainartzaile bakoitzak fenotipoan eragin txiki bat du (cm batzuek altueran, haragi kilo batzuk etab.). Herentzia mota horri kuantitatiboa, faktore anitzekoa edo poligenikoa deritzo.