Hemofília, diagnòstic i tractaments: Guia completa de Biologia

Cmc

Tma 8

-En què consisteix l'hemofília? Falta del factor VIII i IX, cosa que fa que hi hagi una diferència en el sistema de coagulació.

-Diferència entre hemofília A i B? Hemofília A: absència o disminució del factor VIII. Hemofília B: absència o disminució del factor IX.

-Diferència entre hemofília severa, moderada i lleu? Severa: hemorràgies espontànies. Moderada: hemorràgies per lesions menors. Lleu: hemorràgies per lesions greus o operacions quirúrgiques.

-Anomena els tractaments? Tractament a demanda: administració del factor de coagulació quan s'han detectat els primers símptomes d'hemorràgia. Tractament de profilaxi: administració regular del factor de coagulació per tal de prevenir les hemorràgies.

-En què consisteix la reproducció assistida? Facilitar o substituir els processos naturals que es donen durant la reproducció.

-En què consisteix la tècnica DGPI (diagnòstic genètic preimplantacional) i els seus passos? Evitar que el gen que causa l'hemofília pugui arribar als fills.

1. Obtenció d'òvuls / 2. Fecundació in vitro amb l'esperma del pare / 3. S'analitza una de les cèl·lules de cada preembrió.

Proves per fer diagnòstic

Diagnòstic: la determinació de la malaltia o afecció que causa aquests símptomes.

Mètodes de diagnòstic: exploració física (observació i palpació de les parts del cos, auscultació del cor i aparell respiratori, etc.) / anàlisi de sang o orina / biòpsies (extracció i anàlisi de mostres de teixits o òrgans) / mètodes de diagnòstic per imatge (radiografia, ecografia).

Proves analítiques

Anàlisi de sang: s'obté l'hemograma (nombre i proporció de cèl·lules sanguínies).

Anàlisi d'orina: ens pot indicar el funcionament anormal d'algun òrgan.

Mètodes de diagnòstic per imatge

Radiografia: els raigs X impressionen una placa fotogràfica en traumes, ossos o tumors.

TC o tomografia axial computritzada (TAC): obtenir imatges per raigs X del cos en diferents seccions amb un ordinador, detectar tumors.

Ressonància magnètica nuclear (RMN): obtenir imatges precises de diferents teixits i òrgans, imatges de múscul, lligaments, òrgans i sistema nerviós.

Tomografia d'emissió de positrons (PET): dosi d'una substància radioactiva que emet positrons, computats per obtenir imatges (gammagrafia similar, radiació gamma).

El càncer

Càncer: pèrdua del control de la reproducció cel·lular. Cèl·lules d'una determinada part del cos es reprodueixen sense control.

Tumor benigne: no envaeix els teixits que l'envolten ni afecta la funció de l'òrgan on creix.

Tumor maligne: les cèl·lules del tumor envaeixen els teixits que l'envolten i poden disseminar-se a altres parts del cos.

Metàstasi: quan a partir del tumor maligne es formen nous tumors.

Causes del càncer

Radiacions: radiació d'alta energia (raigs ultraviolats del sol, càncer de pell).

Substàncies cancerígenes: substàncies químiques que augmenten el risc (tabac).

Tractaments

Quimioteràpia: subministrament de fàrmacs.