Hemofília: Causes, Símptomes, Tractament i Prevenció

Què és l'hemofília?

L'hemofília és una malaltia genètica hereditària que es caracteritza per un defecte en la coagulació de la sang. No té curació, però sí tractament pal·liatiu. Es transmet lligada al sexe i es pot prevenir amb reproducció assistida si es fa un diagnòstic genètic preimplantacional.

Com es manifesta?

Es manifesta a través d'hemorràgies, externes o internes, que poden ser provocades o aparèixer espontàniament. Els afectats presenten una disminució o absència d'alguns dels factors de la coagulació de la sang.

Com funciona la coagulació de la sang?

La coagulació de la sang es produeix per dos processos:

• Tap plaquetari: Les plaquetes s'adhereixen a les parets dels vasos sanguinis quan entren en contacte amb substàncies que estan fora d'aquests conductes.
• Formació de la xarxa de fibrina: Els factors de coagulació del plasma sanguini (12) s'activen i col·laboren en la formació d'una xarxa de filaments de fibrina, transformant una proteïna del plasma anomenada fibrinogen. A aquesta xarxa s'adhereixen les cèl·lules sanguínies i formen un coàgul.

Tipus d'hemofília

• Hemofília A: Absència del factor VIII (globulina antihemofílica).
• Hemofília B: Absència del factor IX (factor Leyden), és més rara.

Segons la gravetat, l'hemofília pot ser severa, moderada o lleu.

Tractament de l'hemofília

Actualment, l'hemofília és una malaltia incurable, però es pot tractar i mantenir sota control. Cal subministrar el factor de la coagulació per injecció als malalts que no el poden fabricar. Aquesta teràpia ha incrementat l'esperança de vida dels pacients.

Hi ha dos tipus de tractament:

• A demanda: Administració del factor de coagulació un cop s'han detectat els primers símptomes de l'hemorràgia.
• De profilaxi: Administració regular del factor de coagulació per tal de prevenir les hemorràgies.

Els factors de coagulació s'obtenen a partir de plasma humà o de mamífers modificats genèticament als quals s'ha afegit un gen humà responsable de la fabricació del factor de coagulació. Aquests últims s'anomenen productes de tecnologia recombinant.

Obtenció dels factors de coagulació

• Concentrats de factors de coagulació: S'obtenen després de purificar el plasma sanguini i garanteixen la seguretat per a l'ús en persones afectades.
• Productes de tecnologia recombinant: Tenen un grau de puresa elevat. S'obtenen després de diverses etapes: introduir el gen humà, crear un banc de cèl·lules, incubar-les en un medi de cultiu apropiat i, finalment, purificar-les.

L'herència de l'hemofília

Els humans tenen 46 cromosomes (23 parelles). Els òvuls i els espermatozoides en tenen 23. Cada parella de cromosomes està formada per un cromosoma de la mare i un del pare. Tenen la mateixa forma i mida, i porten informació per als mateixos caràcters, però sovint no porten la mateixa informació.

Cromosomes sexuals

Els cromosomes sexuals (X i Y) determinen el sexe de les persones i contenen la informació relacionada amb els caràcters sexuals. Les dones tenen dos cromosomes X (XX) i els homes un X i un Y (XY). La probabilitat de tenir un nen o una nena és del 50%.

El cromosoma X és més gran i té més gens que el cromosoma Y.

Gens de l'hemofília

Els gens de l'hemofília no provoquen la malaltia, sinó que una anomalia en aquests gens causa que no es fabriquin els factors de coagulació.

Hi ha dues versions per al gen de l'hemofília:

• Normal (N): Sí que es fabrica el factor de coagulació.
• Defectuosa (D): No es fabrica el factor de coagulació.

Les dones poden tenir tres combinacions d'aquests gens:

• XX normal: Fabriquen el factor de coagulació.
• X^NX^D normal portadora: Fabriquen el factor de coagulació gràcies al cromosoma portador de la informació normal, però porten la informació defectuosa.
• X^DX^D hemofílica: No poden fabricar el factor de coagulació.

Els homes només tenen una versió del gen:

• X^NY normal: Fabriquen el factor de coagulació.
• X^DY hemofílic: No poden fabricar el factor de coagulació.

La reproducció assistida

La reproducció assistida reglamenta l'aplicació de tècniques mèdiques en la prevenció i el tractament de malalties d'origen genètic o hereditari. El diagnòstic genètic preimplantacional és una tècnica de reproducció assistida que es pot utilitzar per evitar que el gen que causa l'hemofília arribi als fills.

Diagnòstic genètic preimplantacional

1. Obtenció d'òvuls suficients mitjançant l'estimulació hormonal del procés d'ovulació.
2. Fecundació in vitro amb l'esperma de la parella. Els embrions es cultiven fins a l'estadi de 8 cèl·lules.
3. S'analitza una de les cèl·lules de cada preembrió i es seleccionen els que no són portadors del gen defectuós.
4. Implantació dels preembrions seleccionats a l'úter de la dona.

Fecundació in vitro (FIV)

La fecundació in vitro és una tècnica de reproducció assistida que consisteix a posar en contacte, en un laboratori, un o més òvuls de la dona amb espermatozoides. L'objectiu és afavorir la fecundació si hi ha problemes que la dificulten o si s'està aplicant un procés que la requereix. S'aconsella com a tractament per a parelles amb diferents tipus d'esterilitat.

1. Tractament d'estimulació ovàrica i punció fol·licular per obtenir els òvuls.
2. Inseminació dels òvuls amb espermatozoides d'una mostra de semen o d'un banc de semen.
3. Transferència dels preembrions a l'interior de l'úter de la dona. El període de cultiu in vitro es pot prolongar de 5 a 7 dies.