Hemofília i Càncer: Diagnòstic, Tractaments i Causes

Hemofília: Definició i Mecanismes

L'hemofília és una malaltia que es caracteritza per un defecte en la coagulació de la sang, manifestant-se mitjançant hemorràgies (internes o externes).

Existeixen dos processos de coagulació:

• Plaquetes: formació del tap plaquetari.
• Factors de coagulació del plasma sanguini: formen una xarxa de filaments de fibrina, transformant la proteïna fibrinogen.

Aquestes xarxes s'adhereixen a les cèl·lules sanguínies i formen coàguls per aturar l'hemorràgia.

Tipus d'hemofília

• Hemofília A: absència o disminució del factor VIII.
• Hemofília B: absència o disminució del factor IX (més comú).

És una malaltia incurable, però es pot tenir controlada subministrant el factor de coagulació. Existeixen dos tipus de tractament: a demanda i profilaxi. Els factors s'obtenen a partir de cèl·lules d'altres mamífers transformades genèticament (tecnologia recombinant).

Base genètica i prevenció

Té una base genètica i es transmet lligada al sexe. Per prevenir-la, s'utilitza la reproducció assistida amb diagnòstic preimplantacional. El gen del factor de coagulació VIII es troba al cromosoma X, que és més gran que l'Y. Existeixen tres tipus de dones (normal, portadora, hemofílica) i dos tipus d'homes.

Diagnòstic preimplantacional

Consisteix en l'obtenció d'òvuls (mitjançant estimulació hormonal), fecundació in vitro amb l'esperma del pare, cultiu, anàlisi de les cèl·lules del preembrió i posterior implantació.

Teràpia gènica

Consisteix en la introducció d'un gen en una cèl·lula per aconseguir un efecte terapèutic. S'utilitza una única injecció de vectors virals per restablir la coagulació.

Càncer: Diagnòstic i Característiques

L'hematologia és la branca que estudia les malalties i alteracions de la sang. El diagnòstic del càncer inclou:

• Exploració física.
• Anàlisis (com l'hemograma).
• Mètodes de diagnòstic d'imatge.
• Biòpsies.

Mètodes de diagnòstic d'imatge

• Radiologia (rajos X): radiografia, TAC.
• Ressonància magnètica nuclear.
• Tomografia per emissió de positrons (PET).
• Ecografia: utilitza ones d'ultrasons.

Naturalesa del càncer

El càncer és una de les malalties més mortals. Les cèl·lules es reprodueixen sense control, sovint a causa d'una alteració de la informació genètica. Rarament és heredable, però la incidència augmenta amb l'edat. Es distingeixen tumors benignes i malignes (que poden formar metàstasis). No es coneix la causa de la majoria de càncers, tot i que poden ser d'origen biològic o ambiental.

Leucèmia

La leucèmia és una proliferació de leucòcits immadurs. Pot ser aguda o crònica, i es diferencia segons la cèl·lula afectada: mieloide o limfoide.

Símptomes: fatiga, vulnerabilitat a les infeccions, cansament, febre i manca de gana. A més, provoca una disminució en el nombre de plaquetes i glòbuls vermells, generant problemes de coagulació.