Genética: Penetrancia, Expresividad y Otros Conceptos Clave

Penetrancia y Expresividad

La penetrancia es la frecuencia con que se expresa un gen. Se define como el porcentaje de personas que tienen el gen y que desarrollan el fenotipo correspondiente. Un gen con penetrancia incompleta (baja) no puede expresarse, incluso cuando el rasgo es dominante o cuando es recesivo y el gen responsable de ese rasgo está presente en ambos cromosomas.

La expresividad es el grado en que un gen se expresa en una persona. Puede ser calificada como porcentaje; p. ej., cuando un gen tiene un 50% de expresividad, sólo la mitad de las características están presentes o la intensidad es sólo la mitad de lo que puede ocurrir con la expresión completa.

Herencia Limitada por el Sexo

Un rasgo que aparece sólo en uno de los dos sexos se denomina limitado por el sexo. Esto es diferente de la herencia ligada al cromosoma X, que se refiere a los rasgos que son transmitidos en el cromosoma X. La herencia limitada por el sexo, quizá más correctamente denominada herencia influenciada por el sexo, se refiere a casos en los cuales las hormonas sexuales y otras diferencias fisiológicas entre varones y mujeres alteran la expresividad y la penetrancia de un gen.

Sellado Genómico

El sellado genómico es la expresión diferencial del material genético dependiendo de si ha sido heredado del padre o de la madre. Para la mayoría de los autosomas, se expresan los alelos paternos y maternos. Sin embargo, en < 1% de los alelos, la expresión es posible sólo desde el alelo paterno o materno.

Codominancia

Se observan ambos alelos codominantes. Así, el fenotipo de los heterocigotos es distinto del de cualquiera de los dos homocigotos.

Inactivación Cromosómica

En las mujeres, que tienen 2 cromosomas X (o > 2 anomalías cromosómicas sexuales) (salvo en los óvulos), todos excepto uno de los cromosomas X está inactivado; es decir, la mayoría de los alelos en ese cromosoma no se expresa.

Conceptos Clave

• Si un linaje parece saltearse una generación, considere penetrancia incompleta, expresión incompleta y (menos probable) impronta genómica.
• La expresión génica también se puede modificar por la herencia limitada por el sexo, la impronta genómica, codominancia de alelos y la inactivación del cromosoma X.

Otros Trastornos Genéticos

Enanismo

El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie.

Gigantismo

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento (somatotropina), durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso.

Diabetes

La diabetes es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica.

Acromegalia

La acromegalia es una enfermedad rara, crónica, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento o GH, la cual es producida en la glándula pituitaria.

Embrión Humano

La embriogénesis humana es el proceso que se inicia tras la fecundación de los gametos para dar lugar al embrión, en las primeras fases de desarrollo de los seres vivos pluricelulares.

Células

Una célula es la unidad anatómica y funcional de todo ser vivo que tiene la función de autoconservación y autoreproducción.

Organismos Unicelulares

Los organismos unicelulares son los primeros que poblaron la Tierra hace millones de años. De características simples y organización