Genètica Bàsica: Mendel, Lligament i Herència del Sexe

Les Lleis de Mendel: Principis Fonamentals de l'Herència

Primera Llei de Mendel: Llei de la Uniformitat (F1)

Mendel va encreuar la raça pura de pèsols de color groc amb pèsols de color verd rugosos, dues manifestacions diferents del mateix caràcter (el color de la llavor), que actualment anomenem fenotips antagònics (o són grocs o són verds). En va obtenir una generació anomenada filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, de color groc.

Segona Llei de Mendel: Llei de la Segregació

Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l’individu i se segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes.

Mendel usava el terme gen per referir-se a cadascuna d’aquestes informacions. En aquell moment, encara no se’n coneixia ni la naturalesa química ni la localització cel·lular d'aquests factors hereditaris. Cada organisme posseïa dos factors hereditaris per a cadascun dels caràcters, un d’heretat d’un progenitor i l’altre de l’altre.

Com que els individus de la F1, malgrat tenir els dos tipus de factors hereditaris (el factor que informa sobre el color groc i el factor que informa sobre el color verd), sempre presentaven llavors de color groc, va deduir que hi havia dues categories de factors (gens): els dominants, que sempre es manifestaven, i els recessius, que tan sols es manifestaven quan no anaven acompanyats d’un factor dominant. Actualment, el conjunt de gens d’un organisme s’anomena genotip, i el conjunt de les seves característiques, fenotip. El fenotip depèn del genotip i de la influència de l’ambient. Per exemple, en els humans, el color de la pell depèn de la informació biològica rebuda (gens) i del grau d’insolació rebut (Fenotip = Genotip + Influència Ambiental).

Tercera Llei de Mendel: Llei de la Independència

Els factors hereditaris no antagònics mantenen la independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents.

Conceptes Avançats en Genètica

Lligament Genètic

El lligament és la tendència que tenen els gens situats en un mateix cromosoma a heretar-se junts. Els casos de lligament es detecten quan, en estudiar les proporcions fenotípiques de la descendència, s’observa que determinats caràcters es presenten junts amb més freqüència que la que s’espera per atzar si seguissin una herència independent. Per això, el lligament se sol definir com la desviació respecte de la segregació independent, observada en les proporcions d’un encreuament prova.

Mecanismes d'Herència del Sexe

Es distingeixen dos mecanismes d’herència del sexe:

• Mascles heterogamètics: Com és el cas de l’espècie humana (Home XY i Dona XX), o els ortòpters (llagostes) en què el mascle és X0 i la femella XX.
• Mascles homogamètics: Com les aus, en les quals el mascle és ZZ i la femella ZW (per no confondre aquesta situació amb l’anterior, se simbolitza ZZ i ZW), o el de determinades papallones, on la femella és Z0 i el mascle ZZ.

Malalties Genètiques Lligades al Sexe

Daltonisme: Incapacitat de Distingir Colors

El daltonisme és la incapacitat de distingir el color verd del vermell. Està regit per tres gens ginàndrics recessius, que provoquen diferents alteracions en la percepció dels colors:

• Un gen dóna lloc a la ceguesa per al color vermell (propanopia).
• Un altre provoca la ceguesa per al color verd (deuteranopia).
• El tercer dóna lloc a la ceguesa per als dos colors (tritanopia).

Hemofília: Trastorn de la Coagulació

L'hemofília és una malaltia hereditària que es caracteritza perquè la sang no coagula. En el 98 % dels casos és deguda a gens ginàndrics, és a dir, situats al segment diferencial del cromosoma X, igual que el daltonisme, per la qual cosa segueix el mateix tipus d'herència.

Glossari de Termes Genètics Essencials

GEN

Unitat del material hereditari. És un fragment d'àcid nucleic, generalment ADN (tret d'alguns virus, en els quals és ARN), que duu informació per a un caràcter. Correspon a allò que Mendel va anomenar factor hereditari.

CARÀCTER

Cadascuna de les particularitats morfològiques o fisiològiques que es poden establir en una espècie, per exemple el color dels ulls, la forma dels pèls, el nombre de dits, etc. Els diferents tipus que hi ha dins d'un caràcter...

HAPLOIDE

Ésser que per a cada caràcter tan sols posseeix un gen o informació.

DIPLOIDE

Ésser que té dos gens o informacions per a cada caràcter. Aquests gens poden ser iguals o diferents. Pot passar que es manifestin els dos gens o que un impedeixi l’expressió de l’altre.

LOCUS

Lloc que ocupa un gen al cromosoma. En un locus qualsevol d'un ésser haploide hi ha un sol gen, en el d'un de diploide n'hi ha dos, en el d'un de poliploide n'hi ha tres, etc.

CROMOSOMES HOMÒLEGS

Són els cromosomes que tenen els mateixos locus. En un ésser diploide hi ha un parell de cromosomes homòlegs, en un de tetraploide n'hi ha quatre, etc.

AL·LEL

Cadascun dels diferents gens o informacions que hi pot haver en un mateix locus. Aquests gens són al·lels entre si. Si n'hi ha molts, es diu que formen una sèrie al·lèlica. Els diferents al·lels també s'anomenen factors antagònics. Per exemple, en el pèsol, per al caràcter color de la llavor hi ha dos tipus d'al·lels, l'al·lel G (groc) i l'al·lel g (verd).

GENS HOMÒLEGS

Gens que ocupen el mateix locus en diferents cromosomes homòlegs. Així doncs, són al·lels entre si. Com que la major part de les espècies són diploides, se sol parlar de «parell de gens homòlegs» o simplement de «parell de gens».

GENOTIP

Conjunt de gens presents en un organisme.

FENOTIP

Conjunt de manifestacions de caràcters d'un organisme. Depèn del genotip i de l'acció ambiental:

Fenotip = Genotip + Acció Ambiental.

Per exemple, el grau de color de la pell està determinat pel genotip, però també depèn del grau d'insolació.