Genètica Bàsica: Conceptes Clau, Lleis de Mendel i Herència

Genètica: Conceptes Fonamentals

La genètica és la ciència que estudia l'herència i les variacions entre fills i progenitors. Per comprendre-la, és essencial conèixer alguns termes clau:

• Caràcter: Particularitats que fan diferents uns individus d'uns altres.
• Caràcters adquirits: No impliquen variació de l'ADN i, per tant, no són hereditaris.
• Caràcters hereditaris: Es transmeten per la descendència.
• Gen: Unitat de transmissió genètica.
• Genotip: Conjunt de gens d'un individu.
• Fenotip: Conjunt de caràcters observables d'un individu, resultat de la interacció entre el genotip i l'ambient.
• Al·lel: Distintes formes d'un gen; cada caràcter hereditari ve determinat per un parell d'al·lels.
• Races pures (homozigòtic): Individus amb dos al·lels iguals per a un caràcter (poden ser dominants o recessius).
• Híbrids (heterozigot): Individus amb dos al·lels diferents per a un caràcter. Són sempre codominants en el cas de la codominància.

Vida i Aportacions de Gregor Mendel

Gregor Mendel va néixer al segle XIX en un poble de la República Txeca. Es va fer monjo agustí i va ser professor a la universitat, on es va interessar profundament en l'herència. Les idees d'aquella època sobre l'herència eren confuses, com ara:

• Dins de l'espermatozoide hi havia una persona molt menuda (teoria del homuncle).
• El nou ésser es fusionava amb caràcters del pare i de la mare (herència per mescla).

Conclusions Preliminars de Mendel

• Cada caràcter està determinat per dos factors (al·lels).
• Els gàmetes porten només un factor de cada caràcter hereditari.

Les Lleis de Mendel

A partir dels seus experiments amb pèsols, Mendel va formular les següents lleis fonamentals de l'herència:

• Primera Llei de Mendel (Llei de la Uniformitat): Tots els híbrids de la primera generació filial (F1) són iguals entre si i iguals als progenitors que tenen el fenotip dominant.
• Segona Llei de Mendel (Llei de la Segregació dels Caràcters): Els al·lels que determinen un caràcter se separen durant la formació dels gàmetes, de manera que cada gàmeta rep només un al·lel de cada parell.
• Tercera Llei de Mendel (Llei de la Independència dels Factors Hereditaris): Els gens que determinen cada caràcter es transmeten a la descendència independentment dels gens dels altres caràcters, sempre que estiguin en cromosomes diferents.

Altres Conceptes Genètics

Gens Letals

Els gens letals són aquells que poden provocar la mort dels individus que els posseeixen, sovint en dosis homozigòtiques. Solen ser recessius.

Herència Quantitativa

L'herència quantitativa es refereix a caràcters que estan determinats per al·lels que produeixen petites variacions en els fenotips. Aquests caràcters quantitatius venen determinats per més d'una parella d'al·lels i tenen efectes additius. També és molt important la influència de l'ambient en el fenotip resultant (per exemple, l'altura o el color de la pell).

Teoria Cromosòmica de l'Herència

Aquesta teoria va ser elaborada al segle XX pel científic Thomas Hunt Morgan, qui va realitzar experiments amb la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). La teoria postula que:

• Els gens es localitzen en els cromosomes de manera lineal i estan lligats.
• Durant la meiosi, els cromosomes homòlegs intercanvien fragments (recombinació genètica).
• Hi ha dos al·lels per cada caràcter en els organismes diploides.
• En els gàmetes, sols hi ha un al·lel per cada caràcter.

Tipus de Cromosomes

Segons la posició del centròmer, podem classificar els cromosomes en quatre tipus principals:

• Metacèntrics: El centròmer es troba a la meitat de les cromàtides, dividint-les en braços de longitud similar.
• Submetacèntrics: El centròmer està separat de la meitat, resultant en braços de longitud desigual.
• Acrocèntrics: El centròmer és pròxim a un extrem de les cromàtides, amb un braç molt curt i un altre llarg.
• Telocèntrics: El centròmer es troba a l'extrem de les cromàtides, amb un sol braç visible.

Cromosomes Sexuals i Autosòmics

En moltes espècies, hi ha cromosomes diferents en els mascles i les femelles, anomenats heterocromosomes o cromosomes sexuals, que influeixen en la determinació del sexe. Els cromosomes que són comuns als dos sexes i no intervenen en la determinació sexual s'anomenen autosomes.

Determinació del Sexe

La determinació del sexe en els organismes pot variar significativament:

• Segons els tipus de cromosomes sexuals:
  • Sistema XX (femella) / XY (mascle) - Exemple: humans, mamífers
  • Sistema XX (femella) / X0 (mascle) - Exemple: alguns insectes
  • Sistema ZZ (mascle) / ZW (femella) - Exemple: aus, alguns rèptils
• Segons el nombre de cromosomes en les cèl·lules (haplodiploïdia):
  • El sexe depèn del nombre total de cromosomes. Per exemple, n (mascle) / 2n (femella) - Exemple: abelles, formigues.
  • Relació de cromosomes sexuals (índex de sexe): M o = 1 (femella) / M o = 0,5 (mascle) / entre 1 i 0,5 (estèril) - Exemple: Drosophila.
• Determinació ambiental:
  • En algunes espècies, com els cocodrils, la temperatura d'incubació dels ous pot determinar el sexe. Temperatures altes poden produir mascles, mentre que temperatures més baixes produeixen femelles.