Expresión génica, mutaciones e ingeniería genética: resumen de genética molecular

La Expresión Génica y el Flujo de la Información

La expresión génica es el proceso fundamental por el cual los organismos transforman en proteínas la información contenida en los ácidos nucleicos.

Conceptos Clave

• Gen: Es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína.
• Expresión Génica: Es el proceso por el cual la información codificada en el ADN se utiliza para producir una molécula funcional, generalmente una proteína.
• Alelo: Cada una de las alternativas de un gen para un carácter específico.

La Transcripción

La transcripción es el primer paso de la expresión génica, donde la información del ADN se copia a una molécula de ARN mensajero (ARNm).

Proceso de Transcripción

1. Se abre la doble hélice del ADN.
2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las dos cadenas (cadena molde).
3. Solamente se copia una de las dos cadenas.
4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementarias a la del ADN.
5. El ARNm formado saldrá del núcleo celular hacia el citoplasma.

La Traducción

La traducción es el proceso por el cual la secuencia de bases del ARNm se utiliza para sintetizar una cadena de aminoácidos (proteína).

Proceso de Traducción

1. El ARNm sale del núcleo con la información copiada del fragmento de ADN.
2. El ARNm se une a los ribosomas.
3. El ARNt (ARN de transferencia) transporta los aminoácidos hasta los ribosomas.
4. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos según la secuencia de las BN (Bases Nitrogenadas).
5. La proteína formada se libera del ribosoma.

Mutaciones: Alteraciones en el Material Genético

Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia de nucleótidos o en la organización del material genético.

Clasificación de las Mutaciones según el Tipo de Alteración Genética

• Mutaciones Génicas o Moleculares: Afectan a la estructura química de los genes (cambios en la secuencia de bases).
• Mutaciones Cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas, de forma que se duplican, eliminan o cambian fragmentos de los mismos.
• Mutaciones Genómicas o Numéricas: Afectan al número de cromosomas.
  • Aneuploidías: Falta algún cromosoma o hay alguno de más.
  • Euploidías: Se ve afectado el juego diploide de cromosomas (ej. poliploidía).

Agentes Mutágenos Biológicos

Son elementos que pueden inducir mutaciones en el ADN:

• Virus: Llevan en su genoma fragmentos de otra célula y los introducen en aquella que infectan, modificando su ADN.
• Transposones: Segmentos móviles de ADN que cambian de posición, alterando el ADN original.

Las Mutaciones y la Evolución

Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética y pueden clasificarse según su efecto:

• Beneficiosas
• Neutras
• Perjudiciales

Mutaciones Germinales

Son las únicas relevantes para la evolución, ya que se transmiten a la descendencia y, por ello, permanecen en el acervo genético.

Existen tres posibles resultados de una mutación:

1. Que la mutación no produzca cambios apreciables a la vista.
2. Que provoque un pequeño cambio observable sin ninguna trascendencia.
3. Que cause un gran cambio. Dicho cambio puede conllevar una mejora o un grave perjuicio.

Ingeniería Genética y Biotecnología

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas para manipular el material genético de un organismo para transferirlo a otro y que se exprese en él.

Técnicas de Trabajo en Ingeniería Genética

• Obtención de ADN Recombinante.
• Utilización de Vectores.
• Técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).

ADN Recombinante

Es una molécula de ADN artificial obtenida a partir del gen de un organismo y de un vector.

Proceso de Obtención de ADN Recombinante

1. Se localiza el gen que se va a manipular y se analiza su secuencia de nucleótidos.
2. Se aísla el gen utilizando enzimas de restricción, que cortan el ADN en zonas específicas.
3. El gen se une a un vector (plásmido, por ejemplo), que lo transportará. La unión gen + vector es el ADN recombinante.
4. El ADN recombinante se introduce en la célula huésped que expresará la proteína deseada.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Con esta técnica se obtienen millones de copias de un fragmento de ADN en muy poco tiempo, lo que permite su estudio y manipulación.

Proceso de la PCR

1. El ADN se calienta (desnaturalización) para separar sus dos hebras.
2. Se añaden cebadores y nucleótidos al tubo, y la enzima ADN polimerasa (extensión) sintetiza nuevas hebras.
3. Se separan las hebras de las moléculas formadas (repitiendo el calentamiento).
4. El ciclo se repite hasta conseguir la cantidad de ADN necesaria para la aplicación deseada.