Diagnòstic prenatal: tècniques i indicacions mèdiques

Què és el diagnòstic prenatal?

El diagnòstic prenatal consisteix en un conjunt de tècniques que permeten determinar l'existència de certes anomalies congènites en el fetus.

Quan es recomana el diagnòstic prenatal?

En general, es recomana el diagnòstic prenatal en els casos següents:

• Edat materna avançada: Quan l'edat de la mare supera els quaranta anys. A partir d'aquesta edat, la mare té un risc més elevat de tenir un fill amb alguna alteració cromosòmica, en especial amb la síndrome de Down.
• Antecedents familiars: En parelles que ja hagin tingut un descendent amb alguna alteració cromosòmica.
• Portadors genètics: En les persones portadores d'un gen responsable d'alguna malaltia genètica.

Tècniques de diagnòstic prenatal

• Ecografia: És un mètode innocu que permet veure el fetus en formació i determinar-ne la posició i l'anatomia. Està basada en l'aplicació d'ultrasons que formen una imatge ecogràfica en una pantalla. Permet detectar alteracions morfològiques en l'esquelet, defectes en el tub neural (com l'espina bífida), malformacions toràciques (pulmons i cor), abdominals (aparell digestiu), renals o de les extremitats.
• Biòpsia coriònica: Es fa entre la setmana 8 i la 12 de gestació per via vaginal o a través de la paret abdominal. Per mitjà d'aquesta tècnica s'extreuen vellositats coriòniques de la placenta, el teixit de la qual és igual que el de l'embrió, per estudiar-les.
• Amniocentesi: Aquesta tècnica es fa entre la setmana 15 i la 18 de gestació, per mitjà de la punció abdominal i sota control ecogràfic per evitar fer mal al fetus. Consisteix a extreure líquid amniòtic que conté cèl·lules de descamació fetal. Les cèl·lules extretes es cultiven i posteriorment s'utilitzen per fer un cariotip. Així es poden detectar anomalies cromosòmiques com la síndrome de Down.
• Punció del cordó umbilical: Es fa a partir de la setmana 20 de gestació i s'utilitza quan se sospita, amb cert retard, la possibilitat que el fetus presenti alguna mena de malformació, com les que es poden produir per malalties infeccioses en la mare, com la toxoplasmosi. Consisteix a extreure sang directament del cordó umbilical per mitjà d'una punció abdominal sota control ecogràfic. A continuació es fa una anàlisi de sang i un estudi dels cromosomes fetals.