Conceptos Fundamentales de Patología y Genética Clínica

1. Fundamentos de Genética y Etiología

1.1. Etiología

La etiología se refiere a la causa u origen de una enfermedad. En las enfermedades hereditarias, está determinada por alteraciones en el material genético (mutaciones génicas o cromosómicas).

1.2. Mutación Genómica (Ejemplo: Aneuploidía)

La mutación genómica consiste en una alteración en el número de cromosomas. Ejemplo: Trisomía 21 (Síndrome de Down), donde existe un cromosoma 21 extra.

1.3. Diagnóstico

Se realiza mediante examen clínico, historia familiar, pruebas citogenéticas (cariotipo, FISH) y pruebas moleculares (PCR y secuenciación genética).

2. Conceptos de Salud y Práctica Médica

2.1. Definición de Salud (OMS)

Respuesta: Un estado de completo bienestar físico, mental y social.

2.2. Diferencia entre Genotipo y Fenotipo

Respuesta: El genotipo es la constitución genética y el fenotipo son las características observables resultantes de la interacción gen-ambiente.

2.3. Historia Clínica y Lex Artis

¿Qué característica se refiere a que el documento sea conforme a la "lex artis ad hoc"? Respuesta: Profesionalidad.

2.4. Epidemiología

¿Cómo se denomina a una enfermedad que presenta un número de casos mayor a lo esperado en poco tiempo en una región? Respuesta: Epidémica.

2.5. Mutación Somática vs. Germinal

Respuesta: Las somáticas no se transmiten a la descendencia, mientras que las germinales sí pueden transmitirse.

2.6. Triángulo Epidemiológico

¿Cuál NO pertenece al triángulo epidemiológico? Respuesta: Factores socioeconómicos.

2.7. Niveles de Prevención

La rehabilitación oral con prótesis en un paciente con daño ya establecido corresponde a: Respuesta: Prevención Terciaria (Rehabilitación).

3. Manifestaciones Clínicas y Ética

3.1. Síndrome de Down

Manifestación bucodental característica: Respuesta: Macroglosia (lengua protruida) y dientes pequeños y cónicos.

3.2. Secreto Profesional

El secreto profesional puede revelarse en los siguientes casos, EXCEPTO: Respuesta: A compañeros de trabajo del paciente para justificar faltas laborales.

3.3. Herencia Mitocondrial

Un hombre afectado tendrá hijos que: Respuesta: Ninguno de sus hijos heredará la enfermedad, ya que la herencia es exclusivamente materna.

3.4. Genoma vs. Exoma

Respuesta: El exoma representa aproximadamente el 2% del genoma total y contiene la mayoría de las mutaciones patogénicas conocidas.

3.5. Fisiopatología

Diferencia entre Fisiopatología General y Especial: Respuesta: La General analiza los mecanismos básicos comunes (como la inflamación), mientras que la Especial estudia las enfermedades de cada aparato o sistema específico.

3.6. Patogénesis de la Caries

Respuesta: La desmineralización de la estructura del esmalte dental debido a ácidos orgánicos producidos por las bacterias.

4. Evaluación: Verdadero o Falso

• 1. La prevención secundaria se aplica durante el período prepatogénico: Falso.
• 2. Las mutaciones somáticas afectan a las células reproductivas y se transmiten a la descendencia: Falso.
• 3. En la herencia ligada al cromosoma X recesiva, las mujeres suelen ser portadoras y los varones manifiestan la enfermedad con mayor frecuencia: Verdadero.
• 4. La etiología se define como la secuencia de eventos celulares y bioquímicos desde el contacto con el agente causal hasta la aparición de la enfermedad: Falso.
• 5. La historia clínica puede ser sustituida por la memoria del médico en casos de urgencia: Falso.
• 6. Una enfermedad es endémica cuando presenta un número de casos mayor al esperado en poco tiempo: Falso.
• 7. La "lex artis ad hoc" es el conjunto de normas de excelencia profesional que deben aplicarse en un acto médico considerando las circunstancias del momento: Verdadero.
• 8. La Amelogénesis Imperfecta afecta la dentina y se caracteriza por dientes azulados y translúcidos: Falso.

5. Casos Clínicos y Proceso Diagnóstico

Escenarios

• Escenario A: Origen: Adquirida. Patrón de incidencia: Endémica.
• Escenario B: Nivel de prevención: Primaria. Justificación: Porque se realiza antes de que aparezca la enfermedad, protegiendo las superficies dentarias mediante selladores.

Orden correcto del proceso de diagnóstico

1. Etapa anatómica.
2. Etapa de diagnóstico funcional.
3. Ubicación en estereotipos de síndromes.
4. Integración fisiopatológica.
5. Investigación etiológica.
6. Confirmación paraclínica.
7. Confirmación anatomopatológica.