Caracter autosomic
Enviado por Comunidad Xuletas y clasificado en Biología
Escrito el en 
catalán con un tamaño de 5,97 KB
Individus | I-1 | I-2 | II-1 | II-2 | II-3 |
Genotipus | X+Xh | X+Y | X+Y | X+Xh | XhY |
2) Discutiu la validesa de la següent afirmació: “El procés de divisió cel·lular per mitosi fa que aproximadament la meitat dels gàmetes de la dona II-2 del pedigrí puguin contenir l’al·lel de l’hemofília”La frase és falsa, donat que és el procés de la meiosi qui fa separar els cromosomes homòlegs a l’hora de formar els gàmetes, en aquest cas els òvuls, no pas la mitosi.
3)Les persones afectades d’hemofília fabriquen una proteïna defectuosa: un factor de coagulació que no realitza correctament la seva funció. Expliqueu per què una malaltia provocada per una errada en una proteïna es pot heretar.
vol dir un canvi en la seqüència d’aminoàcids que la componen, la qual cosa comporta un canvi de funcionalitat (encara que no sempre és així). Aquest canvi en la seqüència d’aminoàcids ve provocat per un canvi, causat originalment per una mutació, en la seqüència de nucleòtids en el gen que codifica aquesta proteïna a totes les cèl·lules de l’individu, inclosos els gàmetes, per la qual cosa es trasmet a la descendència.En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el següent pedigrí, corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles representen dones i els quadrats homes. Els individus afectats de nanisme polidactílic apareixen marcats en negre. Sabem que en aquesta família també es donen casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és recessiu.
Els individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí.
1)
a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic? Expliqueu-ho
es pot deduir que el gen del nanisme polidactílic segueix un patró d’herència autosòmic, donat que a la segona generació veiem afectats tant una dona com un home. A més, és recessiu, per què els dos afectats de la generació II són fills de dos individus no afectats, però que havien de ser portadors de l’al·lel del nanisme. Per tant, no pot ser dominant.
B)Doneu els genotipus, pel nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, tot explicant com ho deduiu
La dona I-2 ha de ser heterozigòtica per l’al·lel del nanisme (n = al·lel nanisme; N = al·lel normal), donat que té dos fills que són nans. No podem saber si és homozigòtica o heterozigòtica pel que fa a l’albinisme
: en tot cas, i donat que no en pateix, pot ser Aa o AA (a = al·lel de l = al·lel albinisme; A = al·lel normal). El més probable és que sigui homozigota (AA) ja que cap dels seus 5 fills no és albí.La dona I-2 serà AANn
La dona II-5 sí sabem amb seguretat que serà doble heterozigòtica, AaNn, perquè té una filla albina i un fill nan. Ella no pateix ni albinisme ni nanisme però ha de ser portadora.
2) L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que és degut a l’absència d’activitat de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de l’aminoàcid tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable.
L’enzim tirosinasa, que transforma l’aminoàcid tirosina en un producte bàsic de la síntesi de melanina, és una proteïna. Per tant, la seva seqüència d’aminoàcids ve determinada per la seqüència de nucleòtids del seu gen en el DNA. L’al·lel que determina albinisme pel gen de la tirosinasa ha de tenir una seqüència de nucleòtids alterada respecte l’al·lel “normal”, de manera que no es forma la proteïna-enzim, o potser es sintetitza amb una seqüència d’aminoàcids diferent, essent llavors un enzim defectuós, que no pot transformar al seu substrat, la tirosina. És, doncs, un exemple que evidencia la relació entre la Bioquímica i la Genètica, i que demostra que un seqüència diferent en un gen, pot ocasionar una malaltia o, com és aquest cas, una manifestació fenotípica evident.