Anèmia: Tipus, Causes, Diagnòstic i Tractament

Enviado por Comunidad Xuletas y clasificado en Biología

Escrito el en catalán con un tamaño de 16,9 KB

Què és l'Anèmia?

L'anèmia es defineix com una concentració d'hemoglobina (Hb) per sota del rang de normalitat, amb o sense una disminució del nombre d'eritròcits. En homes, es considera anèmia quan la concentració d'Hb és inferior a 14 g/dl, mentre que en dones el límit és d'11 g/dl. La concentració d'Hb ha de ser funcional i la volèmia ha de ser normal. Cal tenir en compte la possibilitat de pseudonèmia, una dilució deguda a un increment de la volèmia, com en el cas de les embarassades o els fumadors, on una part de l'Hb no és funcional.

L'anèmia no és una malaltia en si mateixa, sinó un síndrome. Es considera una malaltia quan es coneix el tipus específic, com ara l'anèmia ferropènica o l'anèmia hemolítica.

Conseqüències de l'Anèmia

La principal conseqüència de l'anèmia és la hipòxia tissular, és a dir, la falta d'oxigen als teixits. Això provoca símptomes com cansament, mareig, i en casos greus, pot portar al coma o fins i tot a la mort si la concentració d'Hb baixa per sota de 4 g/dl.

Mecanismes Compensadors

Per evitar els símptomes de l'anèmia, el cos posa en marxa mecanismes compensadors per afavorir la mobilitat de l'oxigen cap als teixits:

  • Intraeritrocitaris: Disminuir l'afinitat entre l'oxigen i l'Hb, augmentant la producció de 2,3-difosfoglicerat i disminuint el pH del medi (acidificació).
  • Extraeritrocitaris: Estimular l'eritropoesi, fabricant més eritròcits i més Hb, per tant, més EPO. Redistribuir el flux sanguini, amb una contracció dels vasos sanguinis perifèrics i una dilatació dels vasos interns, augmentant la pal·lidesa.

Classificació de les Anèmies

Segons els índexs eritrocitaris:

  • VCM (Volum Corpuscular Mitjà): 80-100 fl
  • HCM (Hemoglobina Corpuscular Mitjana): 32-36 pg

Segons aquests valors, les anèmies es poden classificar en:

  • Normocítiques, normocròmiques: Deficiència medul·lar, hemorràgies, hemòlisis.
  • Microcítiques, hipocròmiques: Eritròcits més petits i pàl·lids, com en l'anèmia ferropènica, talassèmies i malalties cròniques.
  • Macrocítiques, hipercròmiques: Eritròcits gegants i amb molta Hb, com en l'anèmia megaloblàstica (dèficit d'àcid fòlic i vitamina B12).

Anèmia Megaloblàstica

En l'anèmia megaloblàstica, hi ha un problema amb la replicació del material genètic, el que resulta en una menor quantitat de mitosi i, per tant, menys eritròcits.

Etiopatogènia de les Anèmies

  • Regeneratives: La medul·la òssia no té cap problema i pot fabricar més eritròcits. El percentatge de reticulòcits està incrementat. Inclouen:
    • Hemorràgies: Agudes (traumatismes) o cròniques (pèrdua gradual de sang).
    • Hemòlisis: Congènites (defectes en els eritròcits) o adquirides (lisi dels eritròcits per factors externs).
  • Arregeneratives: La medul·la òssia té problemes per fabricar eritròcits, disminuint els reticulòcits. Inclouen:
    • Defectes qualitatius: Anèmia carencial (falta de nutrients), com la ferropènica i la megaloblàstica.
    • Defectes quantitatius: Insuficiències medul·lars.

Anèmies Microcítiques

Anèmia Ferropènica

Causes:

  • Dieta inadequada.
  • Hemorràgies.
  • Trastorns d'absorció intestinal.
  • Increment puntual de la quantitat de ferro necessària (creixement, embaràs, lactància).

Etapes de la deficiència fèrrica:

  1. Ferropènia latent: Hematòcrit, Hb i siderèmia normals; ferritina sèrica disminuïda; saturació de transferrina normal; índexs eritrocitaris normals; absència d'anisocitosi.
  2. Ferropènia larvada: Hematòcrit normal o lleugerament disminuït; Hb normal o lleugerament disminuïda; siderèmia disminuïda; ferritina sèrica molt disminuïda; saturació de transferrina disminuïda; índexs eritrocitaris pràcticament normals; absència d'anisocitosi; disminució de la síntesi de ferroenzims.
  3. Anèmia ferropènica: Hematòcrit disminuït; Hb disminuïda; siderèmia disminuïda; ferritina sèrica molt disminuïda; saturació de transferrina disminuïda; índexs eritrocitaris alterats; presència d'anisocitosi.

Característiques clíniques:

  • Símptomes generals de l'anèmia (cansament, etc.).
  • Símptomes específics de la ferropènia:
    • Coiloníquia: Ungles fràgils en forma de cullera.
    • Pagofàgia: Necessitat de mastegar gel.
    • Cabell fràgil.
    • Glossitis: Inflamació de la llengua.

Dades de laboratori:

  • Hemograma: Recompte d'eritròcits normal.
  • Frotis sanguini: Eritròcits microcítics hipocròmics, anulocitosi, dacriòcits, fluoròcits, anisocitosi.
  • Frotis medul·lar: Hiperplàsia eritroblàstica, eritroblasts anormals, descens de sideroblasts.
  • Dades bioquímiques: Descens de bilirubina sèrica, siderèmia, IST < 15%, CST > 500, ferritina < 10 ng/ml.

Tractament: Administració de ferro oral o parenteral durant almenys 3-6 mesos. Prendre en dejú, acompanyat de suc de taronja. Evitar làctics. Continuar fins que la ferritina es normalitzi.

Anèmia Sideroblàstica

Causa: Utilització incorrecta del ferro per a la fabricació d'Hb.

  • Congènita: Mutacions lligades al cromosoma X.
  • Adquirida: Alcoholisme, intoxicació per plom (saturnisme), dèficit de vitamina B6.

Dades de laboratori:

  • Sang perifèrica: Anisocitosi, anisocròmia; població normocítica, normocròmica i població microcítica, hipocròmica; cossos de Pappenheimer; sideroblasts i sideròcits; fluoròcits.
  • Medul·la òssia: Hiperplàsia eritroblàstica, increment de sideroblasts, macròfags amb més quantitat de ferro.

Tractament: Evitar la sobrecàrrega de ferro. Cures pal·liatives.

Hemoglobinopaties

Malalties genètiques que afecten la funcionalitat de l'Hb.

Alteracions de l'Estructura de la Globina

Mutacions en aminoàcids que alteren les característiques de l'Hb, com la càrrega elèctrica, la solubilitat, l'afinitat per l'oxigen i l'estabilitat.

  • Hemoglobina S
  • Hemoglobina amb funcions anormals
  • Hemoglobines inestables

Proves de laboratori per a hemoglobinopaties:

  • HBS: Prova de solubilitat i falciformació.
  • Hb inestable: Estudi de l'estabilitat molecular amb calor i isopropanol, detecció de precipitats amb blau de cresil.

Talassèmies

Disminució en la producció d'alguna cadena de globina.

Tipus:

  • Clínic: Majors o menors segons la simptomatologia.
  • Cadena polipeptídica afectada: Formació de tetràmers inadequats, precipitació a nivell dels eritroblasts (eritropoesi ineficaç) o a nivell d'eritròcits (hemòlisi).

Manifestacions clíniques: Hepatomegàlia, esplenomegàlia, dolor ossi.

Dades de laboratori:

  • Sang perifèrica: Microcitosi, hipocròmia, dianòcits, puntejat basòfil, reticulocitosi moderada, hiperbilirubinèmia, siderèmia normal o incrementada, ferritinèmia normal o incrementada.
  • Medul·la òssia: Hiperplàsia eritroblàstica, diseritropoesi, percentatge de sideroblasts incrementat.
  • Proves de laboratori: Electroforesi d'Hb, mètode de Betke i de Kleihauer, síntesi in vitro d'Hb i anàlisi de la relació alfa/beta, anàlisi d'ADN.

Tractament: Trasplantament de medul·la òssia o mesures pal·liatives com transfusions de sang.

Anèmies Normocítiques

Els eritròcits es fabriquen de manera normal. Es realitza la prova de la benzidina per descartar hemorràgies ocultes en femta. Si és negativa, es pot sospitar d'hemòlisi o insuficiència medul·lar.

Insuficiència Medul·lar

Disminució en la fabricació dels elements formes de la sang.

  • Anèmia aplàsica o pancitopènia: Lesió que afecta la cèl·lula mare, disminuint tots els elements formes.
    • Congènita: Anèmia de Fanconi, retard del creixement.
    • Adquirida: Exposició a fàrmacs (clorofenicol), substàncies químiques (benzè), radiacions (raigs gamma, alfa), infeccions (hepatitis, mononucleosi, xarampió), leucèmies.

Dades de laboratori: Reticulopènia, leucopènia, plaquetopènia; medul·la òssia hipocel·lular, increment del greix medul·lar.

Tractament: Trasplantament de medul·la òssia, transfusions.

  • Anèmia mielotísica: Desplaçament de la medul·la òssia per cèl·lules tumorals o filtracions de greix.

Símptomes: Anèmia, infeccions, hemorràgia, simptomatologia associada a la invasió medul·lar.

Sang perifèrica: Frotis amb precursors immadurs.

Medul·la òssia: Frotis amb substàncies estranyes.

  • Anèmia dismielopoiètica refractària o síndrome mielodisplàsica: Afecta ancians que han rebut quimioteràpia, amb afectació de les tres línies cel·lulars. Pot evolucionar a leucèmia.
  • Aplàsia eritrocitària pura: Disminució del nombre d'eritròcits per causes immunitàries (anticossos anti-EPO o antieritroblasts).

Símptomes: Associats a l'anèmia.

Dades de laboratori: Normocròmia, normocitosi, reticulopènia; medul·la òssia amb hipocel·lularitat de la línia eritropoiètica.

Tractament: Transfusions d'eritròcits.

Anèmies Hemolítiques

Els eritròcits viuen menys de 120 dies. Es pot mesurar la vida dels eritròcits amb la prova del crom 51.

Tipus d'hemòlisi:

  • Compensada: Es destrueixen els mateixos eritròcits que es creen.
  • No compensada: Hi ha molta hemòlisi i no es poden fabricar suficients eritròcits.

Símptomes:

  • Hiperdestrucció: Anèmia (en el cas no compensat), hiperbilirubinèmia, icterícia, increment d'estercobilina i urobilina. Disminució d'haptoglobina i, si s'esgota, hemoglobinúria.
  • Hiperregeneració: Reticulocitosi, hipercel·lularitat eritroblàstica, deformacions òssies, dolor ossi, metabolisme basal incrementat.

Tipus d'hemòlisi segons la localització:

  • Intravascular: En sang perifèrica.
  • Extravascular: Melsa.

Causes:

  • Intravascular: Autoimmunitària, mecànica, tòxics o paràsits.
  • Extravascular: Hemoglobinopaties, membranopaties, enzimopaties.

Membranopaties

Alteració d'una proteïna estructural de la membrana dels eritròcits, provocant rigidesa i canvis en la permeabilitat.

Esferocitosi Hereditària (EH)

Eritròcits rodons per defecte en l'espectrina i l'anquirina, menys fosforilades, provocant un funcionament incorrecte de l'ATPasa, entrada de sodi i aigua, i fragilitat dels eritròcits.

Proves diagnòstiques:

  • Resistència Osmòtica Eritrocitària (ROE): Els esferòcits presenten una menor ROE, amb hemòlisi a concentracions de NaCl més altes.
  • Autohemòlisi: En EH, l'autohemòlisi és més alta (10-50%) i millora amb glucosa però no amb ATP.

Enzimopaties

Defecte enzimàtic que provoca falta d'energia (ATP) o increment de l'oxidació de les proteïnes de membrana, alterant la permeabilitat i provocant hemòlisi.

Principals enzimopaties:

  • Dèficit de G6PDH: Increment de l'oxidació.
  • Dèficit de piruvat quinasa: Defecte en la producció d'ATP.

Proves per al diagnòstic del dèficit de G6PDH:

  • Quantificació de G6PDH.
  • Biologia molecular.

Dèficit de piruvat quinasa:

Dificultat per aconseguir ATP, necessari per a l'estabilitat de la membrana. Hemòlisi extravascular.

Proves per al diagnòstic del dèficit de piruvat quinasa:

  • Quantificació de la piruvat quinasa.
  • Biologia molecular.
  • Prova d'autohemòlisi: Similar a la de l'EH, amb disminució de l'hemòlisi amb ATP però no amb glucosa.

Anèmies Hemolítiques Autoimmunes (AHAI)

Formació d'autoanticossos contra els propis eritròcits.

Tipus d'hemòlisi:

  • Fagocitosi (IgG o C3b): Extravascular.
  • Lisi (IgM o IgG activant el sistema del complement o limfòcits No B-No T): Intravascular.

Classificació:

  • Anticossos calents: IgG, adults de 40 anys, associats a infeccions, leucèmia; hemòlisi extravascular majoritàriament, icterícia, hemòlisi crònica en minoria.
  • Anticossos freds: IgM, nens, associats a leucèmia; s'uneixen als eritròcits a temperatures baixes; hemòlisi intravascular.

Proves diagnòstiques:

  • Coombs directe: Detecta eritròcits marcats amb anticossos.
  • Coombs indirecte: Detecta autoanticossos en el sèrum.
  • Altres proves per identificar el tipus d'immunoglobulina i l'antigen reconegut.

Anèmies Hemolítiques d'Origen No Immunitari

Intravascular, extraeritrocitària.

  • Fragmentació mecànica.
  • Cremades.
  • Toxicitat.
  • Infeccions per paràsits.
  • Hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN): Hemòlisi intravascular nocturna per dèficit de DAF, amb activació del sistema del complement en pH àcid.

Proves diagnòstiques per a HPN:

  • Ham-Dacie: Hemòlisi superior en pacients amb HPN en presència d'HCl.
  • Sacarosa: Hemòlisi superior en pacients amb HPN en presència de sacarosa.

Anèmies Macrocítiques

VCM superior a 100 fl.

Anèmia Megaloblàstica

VCM superior a 110 fl. Dèficit de vitamina B12 o àcid fòlic, que afecta la mitosi cel·lular. Els precursors tenen un citoplasma més gran, donant lloc a cèl·lules gegants. També afecta els leucòcits.

Dèficit de Vitamina B12

Present en carn, ous i làctics. Es necessita el factor intrínsec (FI), produït a l'estómac, per a la seva absorció. El FI s'uneix a la vitamina B12 a l'intestí, on és absorbida.

Causes del dèficit de vitamina B12:

  • Dieta inadequada (vegans estrictes).
  • Dèficit de FI (anèmia perniciosa).
  • Problemes d'absorció intestinal.

Dèficit d'Àcid Fòlic

Present en vegetals de fulla verda i fetge. Més freqüent en etapes de creixement i embaràs.

Manifestacions clíniques: Símptomes generals d'anèmia, alteracions digestives i nervioses.

Dades de laboratori:

  • Sang perifèrica: Megalòcits amb hipercromia, CHCM normal, VCM i HCM incrementats, reticulopènia, leucopènia, menys eritròcits, hiperbilirubinèmia.
  • Medul·la òssia: Precursors de les tres sèries més grans del normal, megaloblasts, tinció de Perls positiva (increment de ferro).

Proves diagnòstiques:

  • Cultius bacterians: Lactobacillus leichmannii (depenent de vitamina B12) i Lactobacillus casei (depenent d'àcid fòlic).
  • RIA (Radioimmunoassaig).
  • Test de Schilling: Per determinar la causa del dèficit de vitamina B12.

Tractament:

  • Administrar vitamina B12 o àcid fòlic segons el dèficit.