Conceptos Esenciales de Neuropediatría y Trastornos Musculares: DMD, TEA y Parálisis Cerebral
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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Conceptos Clave
¿Cuál es el patrón de herencia de la DMD?
Recesivo ligado al cromosoma X.
¿Qué proteína falta en la DMD?
Distrofina.
¿Qué función cumple la distrofina?
Anclar el citoesqueleto de la fibra muscular a la matriz extracelular.
¿Qué signo clásico utilizan los niños para levantarse del suelo?
Maniobra de Gowers.
¿Cuál es la complicación cardíaca más frecuente en la DMD?
Cardiomiopatía dilatada.
Tortícolis Congénita
¿Qué músculo está acortado en la tortícolis congénita?
Esternocleidomastoideo.
¿Cuál es la diferencia entre tortícolis adquirida y congénita?
La adquirida aparece por mala postura o lesión; la congénita está presente desde el nacimiento.
Menciona un síntoma típico
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