Manifestaciones Clínicas y Citogenéticas del Mosaico Down-Turner: Reporte de un Caso Raro
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Síndrome de Down: La Cromosomopatía más Frecuente
El Síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente.
Etiología Citogenética del Síndrome de Down
Citogenéticamente, el Síndrome de Down puede presentarse de las siguientes formas:
- Trisomía libre (95% de los casos): Causada por no disyunción durante la primera o segunda división meiótica de uno de los progenitores.
- Translocación Robertsoniana (3 - 4%): Resulta de la fusión de brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
- Mosaico (1 - 2%): Ocurre por no disyunción durante la mitosis de las células somáticas.
Características Clínicas del Síndrome de Down
El Síndrome de Down se caracteriza por:
- Retraso mental.
- Retraso de crecimiento.
- Hipertelorismo.
- Macroglosia.
- Manos con pliegue