Enfermedades Genéticas: Tipos, Diagnóstico y Tratamiento
Enviado por Chuletator online y clasificado en Medicina y Salud
Escrito el en español con un tamaño de 3,41 KB
Síndrome de X Frágil
El defecto que origina este trastorno se localiza en el cromosoma X. Es la principal causa heredable de retraso mental. Casi 1 de cada 250 mujeres porta el gen defectuoso.
Factor
La inusual mutación se caracteriza por una repetición variable de trinucleótidos en la combinación de bases nitrogenadas citosina-guanina-guanina.
Manifestaciones Clínicas
Rasgos faciales distintivos, problemas del tejido conjuntivo y macroorquidia. El daño cognitivo y las alteraciones conductuales son las características distintivas. Los varones lo manifiestan y las mujeres son portadoras. Pueden causar signos clínicos en las mujeres portadoras. Los varones son incapaces de llevar una vida inteligente y las mujeres portadoras tienen dificultades... Continuar leyendo "Enfermedades Genéticas: Tipos, Diagnóstico y Tratamiento" »