Trastornos Genéticos Comunes y las Cuatro Fases Clínicas de la Muerte
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Enfermedades Genéticas y Trastornos Congénitos
A continuación, se describen diversas patologías hereditarias y congénitas, detallando su origen genético y sus principales manifestaciones clínicas.
Trastornos Monogénicos y Ligados al Sexo
Hipercolesterolemia Familiar (HF)
Producida por un gen dominante. Se debe a mutaciones en el gen que codifica el receptor de las LDL, ubicado en el cromosoma 19. Estos receptores, a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre, elevando significativamente el riesgo de infarto de miocardio desde edades tempranas.
Enfermedad de Huntington (EH)
Producida por una mutación en un gen del cromosoma 4. Sus síntomas aparecen generalmente en la mitad de la vida (entre 30 y 50 años),