Traducción de proteínas y tipos de mutaciones genéticas

Traducción de Proteínas

La traducción es el proceso que hace posible la síntesis de una proteína en los ribosomas, a partir del mensaje transcrito en el ARNm.

En el lenguaje del código genético, la secuencia de bases de ARNm se lee a partir de un punto, sin dejar huecos entre un codón y el siguiente. Además, una base sólo puede pertenecer a un codón.

Los aminoácidos que constituyen las distintas proteínas están dispersos en el citoplasma y se unen unos a otros mediante enlaces covalentes en el orden que se indica en el ARNm.

El ARNm se une a los ribosomas por el extremo adecuado para que se inicie la traducción. La colocación del aminoácido correspondiente a cada codón en los ribosomas sucede con ayuda del ARNt. Las moléculas del ARNt son específicas para cada aminoácido y presentan una zona central de 3 bases complementarias a cada codón del ARNm. Esta zona recibe el nombre de anticodón.

Poco a poco, se va produciendo el enlace entre cada nuevo aminoácido y la proteína en crecimiento. El ribosoma se desplaza sobre el ARNm y los ARNt se van emparejando sucesivamente con los aminoácidos adecuados a cada codón del ARNm, gracias a la complementariedad del anticodón.

De manera repetida, llega al ribosoma un ARNt cargado con un aminoácido y sale del otro sin carga. El ribosoma sigue su desplazamiento sobre el ARNm, hasta que llega a alguno de los codones de terminación. Como no hay ningún ARNt que lo reconozca, finaliza la síntesis de la proteína.

Mutaciones Genéticas

Son alteraciones en el material genético que tienen consecuencias negativas, positivas o inocuas. Se deben a errores en la replicación del ADN o a repartos anómalos en las divisiones celulares. Pueden ser:

Mutaciones Cromosómicas

Afectan a fragmentos cromosómicos o a cromosomas enteros y, por tanto, a muchos genes. Pueden ser:

Mutaciones Estructurales

Se deben a la aparición de dos roturas cromosómicas en un núcleo. Así, los cuatro extremos rotos se pueden unir en cualquier combinación posible, dando lugar a diferentes mutaciones.

• Deleción: es la pérdida de un fragmento cromosómico, por dos roturas que se dan en el mismo cromosoma y la desaparición del fragmento central.
• Inversión: es el cambio de sentido de fragmentos cromosómicos, a causa de dos roturas en el mismo cromosoma y la unión del fragmento de forma invertida.
• Traslocación: se produce cuando se escinde un segmento de un cromosoma, que se intercambia con el fragmento de un cromosoma no homólogo.

Mutaciones Numéricas

Afectan al número normal de cromosomas de una especie. Pueden ser:

• Haploidía: se produce cuando el número de cromosomas de un organismo coincide con el número de cromosomas de los gametos de su especie.
• Poliploidía: ocurre cuando un organismo presenta más de dos juegos cromosómicos completos.
• Monosomía: se produce si falta un cromosoma de una pareja de cromosomas homólogos.
• Trisomía: consiste en la existencia de un cromosoma adicional en una pareja de cromosomas homólogos.

Mutaciones Génicas

Son alteraciones pequeñas y puntuales de los nucleótidos del ADN de un gen, por sustituciones de unas bases por otras. Como consecuencia, pueden provocar cambios en el ARNm y en la proteína para la que este codifica. En ocasiones, al producirse el cambio de un aminoácido por otro, la proteína puede seguir desempeñando su función, pero, si lo hace de forma defectuosa, los efectos se observarán en el fenotipo.