Teoria Cromosòmica de l'Herència i Enginyeria Genètica: Evolució, Aplicacions i Projecte Genoma Humà

Teoria Cromosòmica de l'Herència

L'escola de Morgan va enunciar la teoria cromosòmica de l'herència, segons la qual els gens es consideraven partícules materials situades linealment al llarg dels cromosomes.

Evolució del Concepte de Gen

El 1941, els experiments de Beadle i Tatum van demostrar que un gen controla un caràcter mitjançant la producció d'un enzim que actua en una ruta metabòlica determinada, possibilitant així la síntesi d'una substància. És la teoria anomenada "un gen-un enzim". Es va descobrir que els gens eren divisibles en unitats més petites. S'accepta que el gen és una seqüència de nucleòtids, tal com proposava el model de l'estructura de l'ADN de Watson i Crick el 1953. Actualment, es considera que un gen és un segment d'ADN o d'ARN en determinats virus, amb informació per a una cadena polipeptídica o per un ARN. Cal destacar que també ha canviat la idea de gen com un segment continu d'àcid nucleic, ja que els gens de les cèl·lules eucariotes normalment presenten introns sense informació per a la cadena polipeptídica, que separen els exons, que sí que en tenen.

Enginyeria Genètica

S'anomena ADN recombinant el que s'ha format en intercalar un segment d'ADN estrany en un ADN receptor. Quan es produeix, augmenta el nombre de còpies d'aquest gen. Aquest procés d'amplificació s'anomena clonació. La clonació, en general, es pot definir com l'ús de mètodes asexuals per produir còpies exactes d'un individu. En amfibis i mamífers (rates) es fa mitjançant la introducció d'un nucli d'una cèl·lula somàtica d'un individu original en un òvul al qual prèviament s'ha extirpat el seu nucli haploide.

Enginyeria Genètica i Teràpia de Malalties Humanes

Davant d'aquestes dificultats, molt sovint s'opta per transferir el gen humà normal a un bacteri, obtenir la substància a partir d'aquests i després injectar-la.

Substàncies humanes produïdes per bacteris

• Gen de la insulina: és la molècula encarregada de regular el nivell de glucosa a la sang.
• Gen de l'hormona del creixement.
• Gen de l'interferó: s'aïlla a partir de cèl·lules animals que el produïen com a resposta a infeccions víriques. Anul·la els efectes de la infecció (refredat, hepatitis, ràbia, herpes...).
• Gen del factor VIII de la coagulació: l'hemofília és una malaltia que consisteix en la no-coagulació de la sang a causa de l'absència d'alguna de les proteïnes que intervenen en el procés. El 80% de les vegades és deguda a l'absència del factor VIII.

Enginyeria Genètica: Organismes Transgènics

Els organismes eucariotes desenvolupats a partir d'una cèl·lula en la qual s'han introduït gens estranys s'anomenen organismes transgènics.

Aplicada a la Producció Agrícola

• Varietats transgèniques del blat de moro: resisteixen les gelades gràcies a la introducció d'un gen d'un peix resistent al fred, varietats que resisteixen a determinades plagues gràcies a haver-hi incorporat un gen de blat i varietats que resisteixen a alguns herbicides perquè tenen un gen bacterià.
• Varietats de tomàquet: duren més dies per transportar-los perquè maduren molt lentament a causa d'un gen que regula la maduració, ja que s'ha inserit en sentit invers.
• Plantes del tabac transgèniques: si es reguen amb luciferina, emeten llum per fragments de fulla. Aquest enzim descompon la luciferina i emet llum. L'addició d'aquest gen a altres gens que es vol introduir permet reconèixer fàcilment si s'hi han incorporat o no.
• Gens nif: possibiliten l'aprofitament del nitrogen atmosfèric per part d'alguns bacteris al genoma de les plantes superiors perquè aquestes no depenguin de la quantitat de nitrits i nitrats del sòl.

Enginyeria Genètica Aplicada als Animals

Les més importants han estat en peixos perquè la fecundació és externa i permet la introducció de gens abans que s'uneixin al nucli de l'esperma i l'òvul. S'obté un 70% d'animals transgènics en comptes de l'1% que s'obté normalment en mamífers. També s'han fet experiments en mamífers com ratolins a causa de la seva falta del gen del creixement per mutacions.

El Projecte Genoma Humà

1988- Fundació de l'Organització del Genoma Humà (HUGO) per trobar tots els nucleòtids de l'ésser humà obtinguts en els 23 cromosomes. Aquest coneixement permetrà una referència per a la teràpia genètica, si és portador de malaltia o no i de les precaucions (malalties com el càncer, l'Alzheimer...). Al 2002, es van conèixer els genomes de diversos virus i bacteris i d'un llevat, de la mosca del vinagre... La seqüenciació dels nucleòtids de cada gen es fa per mitjà de l'electroforesi en gels de diferents fragments de l'ADN i amb ordinadors. Actualment, es treballa amb ADN d'éssers humans de raça caucàsica.