Riesgos de la biotecnología, enfermedades genéticas y el Proyecto Genoma Humano: diagnóstico y terapia génica

Los riesgos de la biotecnología

La utilización de organismos genéticamente modificados (OGM) tiene también riesgos, como:

• La pérdida de diversidad genética. Además de suponer una enorme pérdida de diversidad cultivada, las plantas transgénicas pueden invadir ecosistemas naturales y desplazar a las plantas autóctonas.
• El "salto" de genes. De forma accidental, los genes transferidos pueden saltar a otras especies silvestres o a los cultivos tradicionales.
• Efectos perjudiciales sobre la salud. Hasta el momento solo están descritos problemas alérgicos.
• Impacto socioeconómico. La generalización de los cultivos transgénicos en los países en vías de desarrollo podría entorpecer su desarrollo y aumentar su dependencia.

Enfermedad genética

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser de varios tipos:

Cromosómicas

Son el resultado de problemas que afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down, que tiene un cromosoma de más (trisomía 21), o a fragmentos de cromosomas. Algunas son heredadas, mientras que otras son el resultado de problemas en la formación de los gametos.

Monogénicas

Se deben a cambios en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter.

Diagnóstico prenatal

Determindas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero, llamado diagnóstico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son métodos de diagnóstico prenatal.

Terapia génica

La terapia génica es el empleo de genes en la curación o el alivio de enfermedades, tanto heredadas como adquiridas. La curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se corrige la causa; es decir, si se sustituye el ADN del gen mutado por ADN normal.

Dilemas éticos

La aplicación de la genética clínica y la biotecnología plantea importantes dilemas éticos, entre los que destacan:

• Confidencialidad. El secreto es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético.
• Autonomía. La decisión de saber o no saber debe ser libre y voluntaria. Se pueden hacer análisis para muchas enfermedades genéticas para las que no hay tratamientos eficaces que curen o reduzcan sus consecuencias.
• Información. La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara y completa.
• Justicia. Se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
• Beneficio. Cualquier decisión debe tomarse pensando siempre en el beneficio del propio interesado.

La historia del PGH (Proyecto Genoma Humano)

Empezó en 1990, liderado por organismos públicos de Estados Unidos y bajo la dirección de James Watson. Con la colaboración de centros de investigación y universidades de todo el mundo, se transformó en un proyecto internacional. El proyecto se concibió en dos partes principales:

• Identificar cuáles son los genes existentes y determinar en qué cromosoma y en qué lugar de ese cromosoma se localiza cada uno de ellos.
• Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen con el objetivo de poder conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

Finalización del PGH

El 26 de junio de 2000, los presidentes Bill Clinton y Tony Blair anunciaron la finalización del borrador del genoma humano. El 15 de febrero de 2001 se hizo una presentación simultánea de los dos borradores principales. El 14 de abril de 2003, el Proyecto Genoma Humano anunció la secuenciación completa del genoma humano.

La clave está en las bases

Las moléculas de ADN son muy largas pero están formadas por la repetición de tan solo cuatro subunidades básicas, denominadas nucleótidos. Cada uno de los nucleótidos posee una molécula diferente: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). El gran descubrimiento fue que cada "peldaño" de la escalera de la doble hélice consiste en un par de bases, cada una perteneciente a una de las cadenas, y que las bases solo pueden aparearse de una forma: A con T y G con C.