Gens, Proteïnes i Expressió Gènica: Guia Completa

1. Els gens i les proteïnes

Què és un gen?

Un gen és un fragment d'ADN que conté la informació necessària per fabricar una proteïna. Les proteïnes són les responsables que s'expressin els caràcters d'un organisme (color dels ulls, grup sanguini, alçada, etc.).

Què són les proteïnes?

Les proteïnes són molècules molt grans formades per la unió de petites unitats anomenades aminoàcids.

Els aminoàcids

• Hi ha 20 aminoàcids diferents.
• Combinant-los en ordres diferents es poden formar totes les proteïnes del cos.

Relació entre ADN, gens i proteïnes

ADN → Gens → Proteïnes → Caràcters

L'ADN guarda la informació, els gens en són fragments concrets i les proteïnes són el producte final que permet l'expressió dels caràcters.

2. L'expressió de l'ADN

Què és l'expressió gènica?

És el procés pel qual la informació continguda a l'ADN s'utilitza per fabricar proteïnes. Aquest procés té dues fases: 1. Transcripció i 2. Traducció.

2.1. La transcripció

Què és? La transcripció consisteix a fer una còpia d'un gen de l'ADN en forma d'ARN missatger (ARNm).

Per què és necessària? La síntesi de proteïnes es duu a terme al citoplasma, però l'ADN es troba dins del nucli i no en pot sortir. Per això es crea una còpia temporal de la informació genètica: l'ARNm.

On té lloc? Al nucli de la cèl·lula.

Passos de la transcripció

1. S'obre la doble hèlix d'ADN.
2. Una de les cadenes serveix de motlle.
3. Es fabrica una molècula d'ARNm complementària.
4. L'ARNm surt del nucli cap al citoplasma.

Diferència clau: L'ARN no té timina, sinó uracil.

2.2. La traducció

Què és? És el procés pel qual es formen proteïnes unint aminoàcids segons la informació que porta l'ARNm.

On té lloc? Al citoplasma, als ribosomes.

Com funciona? La seqüència de bases de l'ARNm indica l'ordre exacte en què s'han d'afegir els aminoàcids per formar la proteïna.

Elements necessaris per a la traducció

• Ribosomes: Són les estructures encarregades d'unir els aminoàcids per formar les proteïnes.
• ARN de transferència (ARNt): Transporta aminoàcids específics fins al ribosoma.

L'anticodó: Cada ARNt té un anticodó, que reconeix el codó corresponent de l'ARNm i aporta l'aminoàcid correcte.

El codi genètic

Què és un codó?

Un codó és un grup de tres bases nitrogenades de l'ARNm. Cada codó indica quin aminoàcid s'ha d'afegir a la proteïna.

Característiques del codi genètic

• És universal: pràcticament és el mateix per a tots els éssers vius.
• Hi ha 64 codons diferents.
• Diversos codons poden codificar el mateix aminoàcid.
• El codó d'inici és: AUG (Metionina).
• Existeixen codons de finalització (STOP), com ara: UAA.

Molt important! El codi genètic sempre es llegeix sobre l'ARN missatger (ARNm) i mai directament sobre l'ADN.

3. Les mutacions

Què són?

Les mutacions són canvis aleatoris que es produeixen a l'ADN.

Importància de les mutacions

• Són la causa de la variabilitat genètica.
• Són el motor de l'evolució.

Herència: Només es transmeten als descendents les mutacions que es produeixen a les cèl·lules reproductores (gàmetes).

3.1. Tipus de mutacions

Les mutacions es classifiquen segons el seu efecte, la quantitat de material genètic afectat o el tipus de cèl·lules.

A) Segons el seu efecte

• Mutacions perjudicials: Provoquen un desavantatge per a la supervivència.
• Mutacions beneficioses: Aporten un avantatge per a la supervivència.
• Mutacions neutres: No produeixen ni avantatges ni desavantatges.

B) Segons la mida del material genètic afectat

1. Mutacions gèniques

Afecten la seqüència de nucleòtids d'un gen:

• Deleció: Es perden nucleòtids.
• Inserció: S'afegeixen nous nucleòtids.
• Substitució: Un nucleòtid és reemplaçat per un altre.

2. Mutacions genòmiques

Afecten el nombre de cromosomes:

• Trisomia: Hi ha 3 cromosomes en lloc de 2 en un parell.
• Monosomia: Falta un cromosoma d'un dels parells.
• Poliploïdia: Còpia extra de tots els cromosomes (freqüent en plantes).

3. Mutacions cromosòmiques

Afecten l'estructura dels cromosomes:

• Supressió: Desapareix una part del cromosoma.
• Duplicació: Una part del cromosoma es repeteix.
• Translocació: S'intercanvien fragments entre cromosomes diferents.

Els 20 aminoàcids

1. Alanina (Ala)
2. Arginina (Arg)
3. Asparagina (Asn)
4. Àcid aspàrtic o Aspartat (Asp)
5. Cisteïna (Cys)
6. Glutamina (Gln)
7. Àcid glutàmic o Glutamat (Glu)
8. Glicina (Gly)
9. Histidina (His)
10. Isoleucina (Ile)
11. Leucina (Leu)
12. Lisina (Lys)
13. Metionina (Met)
14. Fenilalanina (Phe)
15. Prolina (Pro)
16. Serina (Ser)
17. Treonina (Thr)
18. Triptòfan (Trp)
19. Tirosina (Tyr)
20. Valina (Val)