Mutaciones Genómicas: Tipos, Causas y Efectos en los Organismos

Mutaciones Genómicas: Definición y Clasificación

Las mutaciones genómicas son alteraciones en el número de cromosomas propio de una especie. Se distinguen los siguientes tipos:

1. Aneuploidía

Es la alteración en el número de cromosomas (normalmente en una pareja) sin llegar a afectar al juego completo. Pueden ser nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías, etc., cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno, hay uno, tres, cuatro, etc.

Entre los ejemplos en humanos podemos señalar:

• Síndrome de Down: Trisomía en la pareja 21, en el que los individuos tienen tres cromosomas en lugar de dos en dicha pareja. Se manifiesta con retraso mental, rasgos faciales orientales, cara plana y ancha.
• Síndrome triple X (XXX): Tienen tres cromosomas X. Son mujeres fenotípicamente normales. En algunos casos presentan mamas poco desarrolladas, genitales externos infantiles y menor desarrollo mental.
• Síndrome de Klinefelter (XXY): Hombres con genitales pequeños y caracteres secundarios feminoideos. Presentan ausencia de espermatogénesis y retraso mental.
• Síndrome de Turner (X0): Monosomía del cromosoma X. Hembras con caracteres primarios y secundarios infantiloides, esterilidad y retraso en el crecimiento.

2. Euploidía

Es la alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas de un individuo (juegos de cromosomas). Pueden ser:

• Monoploidías: Si solo existe un juego de cromosomas en lugar de dos (n). Este caso es muy raro en organismos diploides, aunque se ha constatado en algunas especies vegetales.
• Poliploidías: Existen más de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas homólogos. Pueden ser triploidías (3n), tetraploidías (4n), etc. Son frecuentes en plantas y raras en animales. Las formas poliploides tienen hojas y frutos de mayor tamaño, por lo que resultan interesantes para la producción agrícola. La poliploidía puede ser inducida artificialmente con sustancias como la colchicina.

Causas de las Mutaciones Genómicas

Entre las causas de las mutaciones genómicas destaca una segregación errónea durante la meiosis. Es la distribución incorrecta de los cromosomas entre las células hijas; a una célula irán los dos cromosomas y la otra se quedará sin ninguno. Este fenómeno puede ocurrir tanto en la primera como en la segunda división meiótica.