Mutaciones genéticas y variabilidad: fundamentos de la evolución biológica

Introducción a las Mutaciones Genéticas

Una de las características del material hereditario, el ADN, es la gran fidelidad con la que se transmite de generación en generación; sin embargo, en ocasiones puede sufrir cambios que se pueden transmitir a la descendencia. Estos cambios reciben el nombre de mutaciones.

En la actualidad, el término mutación se emplea para designar los cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula. Puesto que los cambios en el material genético se traducen en cambios en las proteínas, las mutaciones pueden afectar a las posibilidades de supervivencia del organismo.

Impacto de las Mutaciones en el Organismo

• Las hay que son perjudiciales para el organismo, llegando a causar la muerte del mismo.
• Otras son beneficiosas, pues aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo.
• También pueden ser neutras, si no producen beneficios, pero tampoco perjuicios significativos.

Clasificación de las Mutaciones

Según el Tipo de Célula Afectada

• Células somáticas: Son células que se han originado por mitosis. Afectan al individuo, pudiendo causar en algunas ocasiones enfermedades graves (por ejemplo, un tumor), pero no son heredables, por lo que no juegan un papel importante en la evolución.
• Células germinales: Es decir, las que originan los gametos. Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.

Según su Origen

• Espontáneo: Por causas naturales, como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN.
• Inducido: Por la presencia en el medio de agentes mutagénicos, físicos o químicos, que pueden afectar a la estructura del ADN.

Según la Extensión del Material Genético Afectado

Se distinguen tres tipos de mutaciones:

• Mutaciones génicas: Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Mutaciones cromosómicas: Alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma.
• Mutaciones genómicas: Alteraciones en el número de cromosomas.

Mecanismos de Variabilidad Genética

La Mutación como Fuente Primaria

Las mutaciones son los cambios producidos en la secuencia de nucleótidos de ADN como consecuencia de errores en el proceso de replicación, generando nuevos alelos. Introducen nuevas variaciones genéticas y son la causa principal de la variabilidad genética. Son aleatorias, solo las que afectan a los gametos son heredables y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras.

Entrecruzamiento y Recombinación Genética

Se produce en la formación de gametos, que tiene lugar durante la meiosis. Favorece la aparición de nuevas asociaciones de alelos y mezcla de genes paternos y maternos; esto, junto con la aleatoriedad en la unión de gametos, incrementa la variabilidad genética.

Deriva Genética

Son los cambios aleatorios de las frecuencias alélicas que tienen lugar generación tras generación. Normalmente se da una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación (frecuencia próxima al 100%) de los más frecuentes, resultando en una disminución en la diversidad genética de la población.