Mutaciones genéticas y cromosómicas: tipos y teoría neodarwinista

Resumen

El documento clasifica las mutaciones en genéticas o puntuales (adición, pérdida o sustitución de nucleótidos, con transiciones y transversiones), cromosómicas (deleción, duplicación, inversión, translocación) y genómicas (euploidías y aneuploidías). Después resume la teoría de Darwin y explica el neodarwinismo o teoría sintética, que añade la genética a la evolución.

Puntos clave

Las mutaciones genéticas o puntuales afectan a un gen concreto: adición, pérdida o sustitución de un nucleótido.
Una transición cambia una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica; una transversión cambia una púrica por una pirimidínica o viceversa.
Las mutaciones cromosómicas estructurales son deleción, duplicación, inversión y translocación.
Las mutaciones genómicas son euploidías (triploidía, tetraploidía) y aneuploidías (ganancia o pérdida de cromosomas, como 2n+1 o 2n-1).
Darwin (1859) se basó en la capacidad reproductiva elevada, la lucha por la existencia, la variabilidad individual y la supervivencia del más apto.
El neodarwinismo o teoría sintética une la teoría de Darwin con las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática.
Según el neodarwinismo, la variabilidad procede de mutaciones y recombinación génica, la selección natural actúa sobre la población y la especiación es un proceso gradual.

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Mutaciones: tipos y mecanismos

Genéticas o puntuales: si el cambio afecta a un determinado gen.

Adición de un nucleótido.
Pérdida de un nucleótido.
Cambio de un nucleótido por otro (sustitución):
- Transición: cambio de una base púrica (adenina, guanina) por otra púrica o de una base pirimidínica (citosina, timina, uracilo) por otra pirimidínica.
- Transversión: cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Cromosómicas

Cuando el cambio afecta a un cromosoma total o parcialmente, o al cariotipo.

Estructurales (cromosómicas propiamente dichas)

Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación

Genómicas

Euploidías: por ejemplo, triploidía, tetraploidía, etc.
Aneuploidías: adición o pérdida de cromosomas, p. ej. 2n+1 ó 2n-1.

Transiciones: es el cambio en un nucleótido de una base púrica (adenina, guanina) por otra púrica, o una pirimidínica (citosina, timina, uracilo) por otra pirimidínica.

Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Teoría darwinista y neodarwinista

En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución, que puede resumirse en 4 puntos básicos:

Capacidad reproductiva elevada: las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes.
Lucha por la existencia: la limitación de los recursos provoca competencia; como consecuencia de ello, no todos sobrevivirán para reproducirse.
Variabilidad individual: dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto.
Supervivencia del más apto: algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia.

Pero…

¡¡¡Darwin no pudo explicar cómo se creaba la variabilidad en la población!!!

Por ello surgió el NEODARWINISMO o TEORÍA SINTÉTICA DE LA EVOLUCIÓN: a la teoría de Darwin se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática.

Es la teoría más aceptada actualmente y en ella la evolución se explica desde 3 puntos:

Variabilidad de la descendencia: mutaciones y recombinación génica.
- Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie.
- Las mutaciones pueden otorgar a un individuo y a su descendencia ventajas.
- Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
La población como unidad evolutiva: la selección natural actúa sobre la población más que sobre el individuo.
- Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes genéticas menos aptas para la supervivencia.
- Los individuos con variantes genéticas más aptas vivirán más tiempo y tendrán más probabilidades de dejar descendencia.
Evolución como proceso gradual: especiación.
- Cuando dos poblaciones de la misma especie viven mucho tiempo aisladas una de la otra, cada una sufrirá mutaciones y experimentará selección natural.
- Con el tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas que serán dos especies diferentes.

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la diferencia entre una transición y una transversión?

En una transición una base púrica se cambia por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica. En una transversión una base púrica se cambia por una pirimidínica o viceversa.

¿Qué es una aneuploidía?

Es la adición o pérdida de cromosomas, como 2n+1 o 2n-1. Forma parte de las mutaciones genómicas.

¿Qué aportó el neodarwinismo a la teoría de Darwin?

Darwin no podía explicar cómo se creaba la variabilidad. El neodarwinismo o teoría sintética añade las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática.