Identificación genética forense: STR, SNP y el sistema CODIS

Resumen

El documento explica los polimorfismos genéticos y su aplicación en la identificación forense. Describe el análisis de STR, la electroforesis con escalera alélica, la construcción de la huella genética con varios marcadores y la estandarización internacional mediante CODIS. Finalmente compara los STR con los SNP en cuanto a ventajas y limitaciones.

Puntos clave

Un polimorfismo es una variación en la secuencia de un locus con una incidencia en la población igual o superior al 1%.
Los STR son adecuados para muestras degradadas porque amplifican secuencias inferiores a 500 nucleótidos.
La escalera alélica permite identificar cada alelo: un homocigoto muestra una banda y un heterocigoto muestra dos.
Un estudio forense actual amplifica 15 STR autosómicos más la amelogenina, con una probabilidad de coincidencia inferior a 1 entre 1 billón.
CODIS (Combined DNA Index System) es el sistema seleccionado por el FBI para su base de datos de ADN.
Los SNP tienen una mutación muy baja y se conservan mejor en ADN degradado, pero su poder de discriminación es bajo al ser marcadores dialélicos.

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Introducción a los Polimorfismos Genéticos

Los polimorfismos son variaciones en la secuencia de un locus específico, con una incidencia en la población igual o superior al 1%.

Definiciones Fundamentales

Cada una de las secuencias alternativas del mismo locus se denomina alelo.
El conjunto de todos los alelos que porta un individuo es el genotipo.
Los polimorfismos en locus codificantes se traducen en fenotipos.

Metodología de Análisis de STR (Short Tandem Repeats)

Ventajas del Análisis de STR en Muestras Degradadas

Esta metodología permite trabajar con cantidades mínimas de ADN. Al amplificar secuencias inferiores a 500 nucleótidos, la degradación parcial del ADN no influye tanto en la obtención del resultado final.

Proceso de Genotipado y la Escalera Alélica

Una vez amplificado un STR, los productos de amplificación se someten a electroforesis en gel de poliacrilamida para separar por tamaño los alelos presentes en cada muestra y obtener el genotipo.

Para facilitar la lectura del gel e identificar con facilidad cada alelo, en una de las calles de la electroforesis se corre una mezcla de todos los alelos posibles para ese STR, la cual formará la escalera alélica. La comparación de bandas observadas con la escalera alélica permite visualizar cada alelo:

En los individuos homocigóticos se verá una banda.
En los individuos heterocigóticos se verán dos bandas.

Discriminación y Huella Genética Forense

La probabilidad de que dos individuos distintos tengan el mismo genotipo es superior a 1 entre 1000. Para aumentar el poder de discriminación de esta técnica, se analizan varios STR, de manera que la combinación de patrones de bandas obtenidos en las distintas electroforesis configura la huella genética de un individuo.

Para realizar un estudio forense en la actualidad, se amplifican 15 STR autosómicos diferentes más un marcador sexual (amelogenina). Con esta combinación de marcadores se consigue que la probabilidad de que dos individuos tengan el mismo perfil genético o genotipo sea inferior a 1 entre 1 billón.

Estándares Internacionales: El Sistema CODIS

Para un mismo individuo se pueden obtener tantas huellas genéticas diferentes como juegos de marcadores genéticos sean analizados. Es fundamental intentar estandarizar los resultados obtenidos entre los distintos laboratorios para que se puedan crear bases de datos internacionales.

El sistema más utilizado es el seleccionado por el FBI americano para su base de datos de ADN, denominada CODIS (Combined DNA Index System).

Transición Metodológica: De Polimorfismos de Longitud a Polimorfismos de Secuencia (SNPs)

Se observa el paso de las metodologías que analizan polimorfismos de longitud (como los STR) a las metodologías que analizan polimorfismos de secuencia (como los SNP).

Comparación: Ventajas e Inconvenientes de los SNPs

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) presentan dos ventajas principales:

Tienen una mutación muy baja.
Al afectar a nucleótidos únicos, la probabilidad de que estén conservados en muestras de ADN degradado es mayor.

El principal inconveniente es que el poder de discriminación de un SNP es muy bajo, ya que son marcadores dialélicos. Por lo tanto, habrá que analizar miles de SNP para alcanzar un poder de discriminación similar o superior al obtenido mediante el análisis de STR.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se usan los STR en muestras degradadas?

Porque amplifican secuencias inferiores a 500 nucleótidos, de modo que la degradación parcial del ADN no influye tanto en el resultado final. Además, permiten trabajar con cantidades mínimas de ADN.

¿Qué es la escalera alélica?

Es una mezcla de todos los alelos posibles para un STR que se corre en una calle de la electroforesis. Sirve de referencia para identificar cada alelo presente en las muestras.

¿Qué ventaja tienen los SNP frente a los STR?

Tienen una mutación muy baja y, al afectar a nucleótidos únicos, es más probable que se conserven en muestras de ADN degradado. Su principal inconveniente es su bajo poder de discriminación.